作者：漢鼎好醫友
高膽固醇大多是吃出來的，可對有些人來說，卻是天生寫在基因中，即遺傳性高膽固醇(FH)。快看看你是這樣的人嗎?
由於負責清除體內膽固醇的基因發生了突變，遺傳性高膽固醇患者生來就有高水平的「壞」膽固醇(低密度脂蛋白，LDL)，但往往並無任何早期徵兆。LDL顆粒在血液中積累，並最終在冠狀動脈壁上堆積。這是一種致命的遺傳疾病，會增加早發心血管事件(包括心梗、中風等)風險。
紐約大學心血管病預防中心James Underberg博士指出，患有遺傳性高膽固醇的人患心血管事件的終身風險是普通人群的20倍。對於20至39歲的女性，風險高出125倍。女性發生心血管事件的年齡在50-60歲，男性更早，在30-40歲。
這種疾病並不罕見，每400個人中就有1人患FH。雜合子遺傳性高膽固醇患者的孩子有50%的幾率遺傳這種病。但根據2019歐洲心臟病學會(ESC)大會和世界心臟病學大會提交的研究顯示，遺傳性高膽固醇並未得到充分的診斷和治療。
這項研究分析了RICO調查中的遺傳性高膽固醇的幾率。該調查收錄了2011年至2017年間因心臟病發作住院的法國患者，通過低密度脂蛋白(LDL)膽固醇水平和過早冠心病家族史或個人史來確定患者是否患有遺傳性高膽固醇，並比較了遺傳性高膽固醇患者和非遺傳性高膽固醇患者的治療方法、患者特點和冠狀動脈疾病的嚴重程度。
結果顯示：
在11,624例心梗患者中，患遺傳性高膽固醇者占2.1%，比未患遺傳性高膽固醇者年輕20歲(71歲：51歲)，冠狀動脈病變更嚴重。
在降脂治療方面，48%的患遺傳性高膽固醇者患者使用慢性他汀類藥物，8%使用依澤替米貝。降膽固醇的藥物使用嚴重不足。近一半患者在心梗前沒有接受過治療。這表明，至少有一半的患遺傳性高膽固醇者患者可能不知道自己患病，也不知道自己的家人可能會遺傳。
漢鼎好醫友提醒：在心梗發作住院時進行系統性遺傳性高膽固醇者篩查很有必要，可以發現這些高危患者。篩查方法很簡單，主要通過LDL膽固醇水平和早期冠狀動脈疾病個人史或家族史來判斷。發現疑似高危患者，可通過基因檢測來診斷。
通過篩查，患者及其家庭成員才能儘早地進行降膽固醇治療和生活方式干預，比如健康飲食、堅持鍛鍊、戒菸等，及早預防心血管疾病。
參考資料https://www.sciencedaily.com/releases/2019/09/190901100559.htm
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