浙大團隊「捕獲」罕見病致病基因，國產靶向藥物在研究中
潮新聞 見習記者 塗佳煜罕見病，由於發病率低，醫患認知不足，臨床診斷一直十分困難。近年來，精準治療的發展，成為了許多罕見病患者新的希望。
全球「頭號殺手」的致病基因敲定
冠狀動脈疾病是全球第一大死亡原因。維吉尼亞大學公共衛生基因組學中心和生物醫學工程系高級研究員Mete Civelek說:「在過去15年裡，對100多萬人進行的基因研究，確定了人類染色體上數百個增加心臟病發作風險的位點。現在我們進一步確定了在這些位點上導致這種風險的基因。」
國際首次！湖南省兒童醫院報導原發性免疫缺陷病新致病基因
華聲在線12月6日訊（全媒體記者 王銘俊 通訊員 孟燕妮 丁妞）日前，湖南省兒童醫院呼吸內科團隊與兒科醫學研究所遺傳、免疫團隊在JCR1區期刊、國際免疫學聯合會（IUIS）出生免疫缺陷官方雜誌《Journal of Clinical Immunology》（影響因子8.
產品升級！華大基因21-羥化酶缺乏症檢測精準識別致病基因
為提高21-羥化酶缺乏性腎上腺皮質增生症的診斷率，更好服務臨床醫生和患者，華大基因對檢測產品進行了優化升級，整合Sanger測通、MLPA檢測和高通量測序三種檢測方法，不僅可以針對CYP21A2基因上10個外顯子區域的點突變進行檢測，還可以通過三個不同方法學的交叉對比確認點突變的真實性，同時有效檢出拷貝數變異以及基因微轉換的情況。
科研人員發現罕見遺傳性血液病HLH新致病基因
噬血細胞綜合徵（HLH）是一種嚴重威脅生命的罕見血液病，發病率僅百萬分之一，因患者骨髓中常見吞噬血細胞現象而命名。HLH本質是由先天或後天因素導致的免疫系統過度激活，分泌過量細胞因子形成細胞因子風暴，短時間導致多器官功能衰竭，從而危及生命。
尋找中國人群腎癌關鍵致病基因突變頻率，復旦交大科研團隊一合作成果登上《自然·通訊》
腎癌的早期診斷和治療水平近年來有所提高，但在診斷方面，仍有約60%的患者初診時即為轉移性腎癌或在疾病隨訪過程中出現遠處轉移，對患者生命造成重大威脅。
自閉症發病的複雜性—致病基因在共同神經元類別的非同步發育趨同
接下來選擇了三個ASD風險基因，SUV420H1、ARID1B和CHD8，並在多個親代品系中設計了雜合子蛋白截斷縮減突變，目標是患者體內發生突變的蛋白結構域。
豬心人體移植背後的「基因剪刀手」:哈佛華裔女學霸敲除致病基因
幾天前，美國57歲男子在馬里蘭大學醫學中心成功接受了轉基因豬心的移植手術。這項技術的突破，背後離不開一位36歲華人女科學家的貢獻。
「敲除」豬致病基因 華人女科學家立功
綜合新華社、《自然》雜誌報導:轉基因豬腎和豬心成功移植人體，引發醫學界轟動，這一突破離不開華人科學家的貢獻。
豬心移植人體的背後！川妹子學霸敲除豬致病基因，獲贊基因剪刀手
這項研究Inactivation of porcine endogenous retrovirus in pigs using CRISPR-Cas9曾在2017年8月10日發表在Science期刊上。
新研究：不同種族和地理背景的家系中IRD致病基因變異的分布
由加州大學聖地亞哥分校的科學家和加州大學聖地亞哥分校健康中心Shiley Eye Institute的科學家領導的國際研究團隊，最近進行了一項關於遺傳性視網膜變性的研究，加深了人們對IRD如何影響不同地域人群的認識，促進了對IRD致病基因突變分布的理解，進一步了解了IRD的基因變異和表現。在此過程中，研究人員確定了可能導致這些疾病的新基因變異。
新發現一種1型糖尿病致病基因
奧古斯塔大學MCG醫學博士Paul Tran說，這項發表在《翻譯自身免疫雜誌》上的研究提供了CCR2基因促進1型進展的證據，因為它提供了如何延緩疾病進展的新見解。
為何有的自閉症孩子智力正常？致病基因找到了
近年來，世界各國自閉症患病率逐年升高，引發社會各界廣泛關注。日前，中國科學院腦科學與智能技術卓越創新中心仇子龍研究組，與上海交通大學附屬新華醫院李斐團隊、上海交通大學基礎醫學院程金科團隊，合作完成了一項關於高功能自閉症基因致病機理的研究，論文在線發表於《細胞報告》。
武漢大學人民醫院發現心源性猝死新的重要致病基因
10月19日，最新一期國際心血管領域頂級期刊《美國心臟病學會雜誌》，發表武漢大學人民醫院心血管內科胡丹教授課題組心律失常最新研究進展:編碼心臟鈉離子通道的SCN5A，是可導致心源性猝死的早期復極綜合徵的主要致病基因。
基因分類有助於識別罕見病致病基因
倫敦瑪麗女王大學的研究員PilarCacheiro說：「這項研究綜合了來自多個大規模項目的數據來確定新的候選基因，當這些候選基因發生突變時，可能會導致人類的罕見病。而近6%的人在一生中都會受到這些疾病的影響。」
Nature分析丨密切注意：這四個致病基因將影響糖尿病的發生髮展
但是關於糖尿病發病機制的研究數據有限，為此Nature最新發布的研究「Integrative analysis of Mendelian randomization and Bayesian colocalization highlights four genes with pu
榮陽團隊 解開恰克馬利杜斯氏症致病基因之謎
圖說:北榮及陽明大學「榮陽團隊」找出新型遺傳性運動感覺神經病變致病基因。（台北榮總提供）欣傳媒 | 記者丁彥伶／台北報導「不知道為什麼，腳愈來愈無力，手也開始萎縮，連拿筆寫字、拿筷子夾菜都成問題！」台北榮總神經醫學中心與陽明大學腦科學研究中
榮陽團隊領先全球 找到第22型小腦萎縮症致病基因
圖說:圖右三至右五為陽明大學黃彥華博士、北榮神經醫學中心神經內科學科主任 宋秉文、中華小腦萎縮症病友協會理事長黃玉春，左四為施養性主任，左三為副主任王署君，左一為李宜中醫師，中坐輪椅者為病友林老先生及家屬。（台北榮總提供）欣傳媒 | 記者丁彥伶／台北報導台北榮總神經醫學中心與陽明大學腦科學研究中心昨
台灣團隊首度發現 川崎氏症致病基因
全國廣播記者廖佳倩 台中報導 造成後天心臟病成因之一的川崎氏病，台灣研究團隊首度發現華人特有的致病基因，醫師不但可更早掌控容易發病的族群，還有助於開發新的治療方式。 容易引起幼童後天心臟病的川崎氏病症，由台灣八家醫學中心、十四位醫師組成的研究團隊，花費五年時間，首次發現造成川崎氏病的致病
台灣團隊首度發現 川崎氏症致病基因
全國廣播記者廖佳倩 台中報導 造成後天心臟病成因之一的川崎氏病，台灣研究團隊首度發現華人特有的致病基因，醫師不但可更早掌控容易發病的族群，還有助於開發新的治療方式。 容易引起幼童後天心臟病的川崎氏病症，由台灣八家醫學中心、十四位醫師組成的研究團隊，花費五年時間，首次發現造成川崎氏病的致病
糖尿病致病基因 找到5個
（中央社記者馮昭台北28日電）行政院國家科學委員會今天發表研究報告，關於國人常見的第二型糖尿病，找到5個新的相關基因，並證實先前已發現的3個相關基因，還找到2個次要糖尿病相關基因。 對於發現相關基因的意義，台大醫院代謝內分泌科主治醫師莊立民表示，糖尿病致病基因的研究還在學術階段，假設未來所
附屬婦產科醫院張鋒團隊發現先天性腎臟和尿路畸形病新致病基因
近日，由復旦大學附屬婦產科醫院、遺傳工程國家重點實驗室教授張鋒牽頭的先天性腎臟和尿路畸形遺傳學研究成果，以《臨床和小鼠模型研究證明TBX6是遺傳性腎臟和尿路畸形的致病基因》為題，在線發表於國際腎臟病學會官方雜誌《國際腎臟》，該論文報導了導致人類先天性腎臟和尿路畸形的新致病基因TB
中國學者發現一種新弱畸精子症致病基因
中新網合肥8月13日電 記者13日從安徽醫科大學獲悉，該校曹雲霞教授團隊和復旦大學張鋒教授團隊聯手發現一種新弱畸精子症致病基因——CFAP58。
澳機構研發人工智慧平台有助尋找致病基因
新華社坎培拉9月3日電澳大利亞聯邦科學與工業研究組織日前發布公報說，該機構科研人員通過基於人工智慧技術的平台處理了1萬億個基因組「數據點」，以人工智慧技術達到這樣的處理規模在世界上尚屬首次，相關技術有助於查明人類基因組中那些特殊致病基因的位置。據介紹，這個名為「變體火花」的平台由聯邦科學與工業研究組織數字健康研究團隊開發，是一款基於深度學習技術的健康產品。