◎陳曦
2020年4月2日是第13個世界自閉症日。患有孤獨症的孩子用自己的方式感知這個世界，因此他們又被稱作「星星的孩子」。
天津市兒童醫院康復醫學科主任趙澎表示，自閉症醫學上稱為孤獨症譜系障礙（下文簡稱「孤獨症」），主要表現為社會交往障礙和興趣狹窄、刻板行為兩大特徵的綜合徵。
近些年，隨著對孩子發育的重視程度不斷提高，越來越多的家長，在孩子很小的時候就會帶孩子就診，并力求提早干預，給予特殊教育。趙澎表示，早診早治的做法是正確的，但需要提醒家長們注意的是，孤獨症絕非單一疾病，其表現多樣、病因複雜，需要具體分析，對孩子進行個體化管理。
孩子語言、社交能力發育的背後，是非常複雜的生理過程，暫時性發育落後、「社會腦」的受損、遺傳性因素等多種原因都可以引起語言、社交發育的落後，應該注意區別對待。
過早地籠統地給孩子扣上孤獨症的帽子，盲目進行所謂的特殊教育，不一定就會有利於孩子的發展。
正確的做法是，一定要去專業醫院，找專業醫生進行科學診斷和評估，再進行有針對的治療。
特殊教育工作者和孩子家長們也要提高認識，在診斷孤獨症的基礎上，還要明確共患障礙並儘可能尋找病因，根據患者的具體情況制定個性化的康復管理方案，進行科學的診療。
案例一
「小浩的案例是一種類型，有不少被診斷為孤獨症的孩子其實是屬於這種情況。」趙澎介紹，小浩兩歲多的時候，家長反映小浩還不會說話，覺得小浩目光交流也比較少，自己上網查詢和孤獨症的症狀比對，越看越像，因此非常擔心，帶著孩子在一些機構進行了一段時間康復。
因效果不明顯，後到醫院就診，通過檢查評估，醫生髮現小浩手功能還不錯，會指認，沒有刻板行為。仔細詢問，孩子在嬰兒期有營養不良的情況，並且由於父母工作忙，長期由老人照看，老人忙於家務，缺少跟孩子的交流和教育，而且通過康復訓練，孩子的能力明顯進步。
趙澎主任表示，這是比較好的情況，孩子因為某些自身的原因和環境因素的影響，語言和社交能力稍落後於同齡兒，一旦限制發育的影響因素得以去除或改善，孩子的精神發育水平顯著提高，到了三、四歲後，隨著各項發育正常，這些狀況都會改善。小浩就是這樣，到了四歲後，已經和正常孩子沒有啥區別了。
趙澎主任表示，孩子在5歲之前，專科醫生是不會輕易給孩子確診孤獨症的。目前醫院專科醫生都是通過精神障礙診斷與統計手冊(第五版)也就是DSM-5，對兒童進行早期科學評估，並且還會進行一系列檢查和一段時間的觀察。
孩子的神經精神發育進程是因人而異的，有些孩子因為神經系統發育不健全，或因環境因素和教育因素限制、影響了發育，或者出生時神經系統輕微受損，孩子在一定時期內不能達到發育標準，可暫時出現孤獨症的一些症狀。這種情況的孩子，一般發育到5歲左右，隨著腦的突觸精剪、腦回分化、髓鞘發育基本成熟後，其症狀也就逐漸消失了。
發現可疑症狀及時就診和干預是正確的，但不要輕易就給孩子扣上孤獨症診斷的帽子。需專科醫生科學評估後，在醫生指導下，進行有針對性、系統的行為矯正、語言訓練，社交及注意力訓練等。
案例二
6歲的男孩軒軒，目光注視交流很少，不愛說話，不愛打招呼，在幼兒園上課時很難集中精力，語言能力也有些落後。一直被診斷為孤獨症，家長堅持給予孩子一定的特殊教育，但是收效甚微，於是家長帶孩子到天津兒童醫院就診。
詳細詢問孩子的情況後發現，孩子日常睡眠質量差，睡眠中有流口水、口唇活動。通過給孩子進行腦電圖檢查，發現孩子有癲癇。通過抗癲癇治療，孩子的發育水平，社交、語言能力都獲得了顯著提高。
趙澎表示，孤獨症合併癲癇的發病率在5%以上，有智力障礙的孤獨症患者合併癲癇的幾率可達30-40%。很多孩子通過抗癲癇治療，孤獨症及注意缺陷多動障礙的症狀也就相應減輕了。
因此，對孤獨症患者進行腦電圖的評估非常重要。對於這類有孤獨症同時合併癲癇等共患障礙的患者，還需要整體管理，注意共患障礙的治療。如果盲目進行特殊教育，不僅效果不好，反而會耽誤孩子的正規診治。
案例三
梓豪今年3歲了，家長發現孩子社交存在障礙，與家長目光交流少，語言發育落後，發音不清，既往診斷為孤獨症，前來天津兒童醫院就診。通過檢查，孩子對語言的聽理解能力還可以，但發音吐字不清，存在構音障礙，精細動作笨拙，查體發現孩子下肢腱反射活躍，病理反射陽性，有前沖步態。
細問之下，醫生了解到孩子是32周早產，結合頭顱核磁顯示雙側腦室略增寬，考慮早產兒腦損傷的後遺症，輕微的腦癱合併社交及語言發育遲緩。
通過對孩子制定針整體性康復計劃，包括肢體的運動訓練、構音訓練等，孩子的語言、社交、運動能力都顯著提高，到5歲左右就基本接近正常了。
趙澎表示，這種情況實際上是腦損傷之後的後遺症，不要簡單地診斷為孤獨症，應通過包括特殊教育、運動療法、構音訓練等在內的整體康復管理，孩子的各項能力水平會逐漸進步的。
另外，隨著分子遺傳學診斷的進展，已經明確了一部分孤獨症與基因突變、拷貝數變異等遺傳因素的相關性，這些疾病非常複雜，有的有特殊治療手段，需要專病專管理。
例如：快樂天使綜合徵患者需要控制癲癇發作、平衡功能訓練；小胖威利患者需要生長激素治療、營養管理等；費蘭-麥克德米德綜合徵可以通過IGF-1治療明顯改善精神發育；威廉士綜合徵需要控制鈣的攝入，治療心血管病等等。對於這類孩子，單純的特殊教育肯定是不夠的，一定要找有經驗的專科醫生就診，有必要的話儘可能明確遺傳性因素。