病床上的小羅，鼻孔塞著止血棉
母親悉心照料小羅
在四川省攀枝花市，12歲的小羅從小就和普通孩子不一樣，他懼怕陽光，稍微曬一下皮膚就灼熱、腫痛，甚至潰爛脫皮，很長時間被誤認為患有「皮膚病」「濕疹」……
從今年6月起，小羅病情加重，鼻子流血不止，嚴重時嘴裡、眼睛都會出血，且腹痛嚴重。最終，經過基因檢測，他被確診為血卟啉病——全球10大罕見怪病症，民間稱之為「吸血鬼症」。
害怕陽光
一曬皮膚就劇痛，臉部脫皮
對於小羅來說，他需要時刻躲避太陽來保護自己的生命。
12月18日下午，當冬日一縷陽光照進攀枝花中西醫結合醫院血液科病房，小羅的母親湯女士趕緊走到窗邊將窗簾拉上。
今年12歲的小羅，出生在攀枝花仁和區大田鎮一個農村家庭。早在小羅一歲多的時候，母親就發現兒子與其他孩子不一樣。「一曬太陽臉就會紅腫，有時腫得像個包子。」湯女士告訴記者，她起初以為孩子皮膚嬌嫩，可能是被太陽曬傷了。可是次數多了，她也覺得奇怪，村裡有人說這是「中了太陽毒」。
醫生們大多將孩子的病情診斷為「皮膚病」或「濕疹」，「買點止癢的藥來塗抹，也能得到一些好轉，但一曬太陽又復發了。」湯女士回憶，孩子從七八歲開始，每次只要曬幾分鐘太陽，接觸到陽光的皮膚就會出現劇痛。
「每次曬了太陽之後，手上、臉上都像被火燒了一樣，太難受了，只能用冷水或冰塊降溫，有時恨不得鑽進冰箱裡面。」小羅告訴記者。
後來母親湯女士發現，只要兒子不去曬太陽，即使不塗藥，曬傷的皮膚也會自行好轉。上小學時，小羅很少上體育課，大多數時候只能躲在樹蔭下看同學們玩耍。
「這些年，藥一直沒斷過，但就是無法根治。」湯女士說，「孩子的皮膚好像很薄一樣，比嬰兒的還脆弱。」
病因存疑
鼻子血流不止，嘴、眼都出血
原本小羅今年應該在鎮上的中學讀初一，但由於最近病情加重，父親為他辦理了休學。小羅說，這一學期自己只去了幾天。
湯女士介紹，最近幾年小羅經常流鼻血。今年6月14日，在學校上課的小羅突然鼻子血流不止，還出現了頭暈等症狀，老師無論往他的鼻孔塞多少衛生紙都不管用。很快，小羅被送到鎮中心衛生院止血。
此後，小羅被轉到攀枝花市仁和區人民醫院、攀枝花市中心醫院住院治療。醫生檢查發現，孩子嚴重貧血，需要住院輸血，肝臟和脾臟也比較大，但具體病因沒有查出來。
6月21日，湯女士把孩子帶到成都一家醫院住院檢查，做了皮膚活檢。「等了1個多月，醫院還是沒下明確的結論。」
9月1日，新學期開學，小羅回學校上課，但第二天突然出現嚴重的「肚子疼」，同時鼻子血流不止。湯女士趕緊把孩子送到攀枝花中西醫結合醫院，住進血液科治療。
如今躺在病床上的小羅，兩個鼻孔要用止血棉塞住，裡面還放了止血藥。湯女士說，嚴重的時候，兒子鼻子會流血，嘴裡、眼睛都會出血。「這10年來，大大小小診所和醫院去看了無數次，一直到今年10月才查出病因，檢測費都花了四五萬。」湯女士說。
背後「真兇」
系血卟啉病，曾下病危通知
綜合小羅的症狀，醫生懷疑小羅患了血卟啉病，於是將他的血液送到成都一家醫學檢驗中心做血卟啉病基因檢測。
今年10月28日，湯女士接到醫生電話說孩子的檢查結果出來了，確診為血卟啉病。
「什麼是血卟啉病，當時聽到一下子就懵了。」湯女士用手機在網上查詢，發現這種病比想像的更嚴重，「網上資料說這是『吸血鬼症』，是全球10大罕見怪病。」
「難道真要吸血嗎？」湯女士心想，如果吸血能緩解孩子的病情，可以讓孩子吸自己的血。但是醫生告訴她「這不科學，也沒有用」。
12月初，小羅再次因「肚子疼」入院。12月8日早上，小羅突然抽搐，四肢繃緊，牙齒咬得緊緊的，很快沒了意識。醫院下了「病危通知書」，30多個小時後，小羅才慢慢恢復意識。
湯女士說，目前兒子每天治療要花費一兩千元。從今年6月開始，已經花了七八萬元，其中向親戚借了一些，醫保一共報銷了3萬多元。「前段時間，孩子所在學校師生髮起了募捐，為他募到4000多元。在水滴籌平台，籌到3萬多元。」
就在記者採訪時，湯女士聽病友說從北京協和醫院來了一名醫藥專家，就拿著孩子的檢查資料往病房外走。「只要有一絲希望，我們就絕不放棄。」
科普一下
什麼是血卟啉病？
小羅的主管醫生汪醫生介紹，血卟啉病又叫血紫質病，是血紅素合成途徑中由於缺乏某種酶或酶活性降低引起的卟啉代謝障礙性疾病。該病主要臨床症狀包括光敏感、消化系統症狀和精神神經症狀。
「以前檢測手段有限，現在通過二代測序基因檢測手段，確診率提高。」汪醫生介紹，小羅患的這種遺傳性血卟啉病是血卟啉病中比較罕見的一種類型，國內外發病率都很低。她表示，自己從醫25年來這是第一次遇到。
有哪些臨床表現？
「血卟啉病有多種類型，不同類型的臨床表現不一樣，主要表現為腹痛、光敏感，日曬後局部皮膚會出現水腫、皮疹、水泡等，留下的疤痕無法消除。」汪醫生介紹，目前，全世界患這種罕見血卟啉病的人不超過500人。2018年5月11日，該病入選我國《第一批罕見病目錄》。
該病的一些症狀與文學、影視作品中的吸血鬼表現相似。比如，該病患者害怕陽光，晚期患者面部和手足末端會發生變形；隨著牙齦的銷蝕，他們的牙齒顯得很長；該病危重者，往往重度貧血。常見的治療方式是輸血或輸血紅素。目前，小羅已經多次進行輸血治療。
血卟啉病可否治癒？
「目前，這種疾病主要以對症治療為主，還沒有可治癒的方法。」汪醫生介紹，某些類型的血卟啉病通過異基因造血幹細胞骨髓移植可能得到緩解，目前國外成功過一例，但國內還沒有。