作者/文：艾琳
一般人對地中海貧血的了解都是從重度乙型地中海貧血的患者身上而得知的，所以認為地中海貧血是很嚴重的疾病。
事實上地中海貧血並不可怕，絕大部分的患者是沒有症狀的，只有極少數的重型患者有嚴重的症狀，少數中度的患者有貧血的症狀。隨著醫學診斷技術的進步，地中海貧血的診斷及防治也隨著日新月異，從無法確定診斷絕大部分的甲型地中海貧血，無法及早診斷胎兒水腫(1/3至2/3是甲型地中海貧血引起)和重度乙型地中海貧血，現在都可以及早診斷，減少了很多悲劇的發生!
什麼是地中海貧血
地中海貧血又稱之為海洋性貧血，由希臘文而來，大概的意思為「血中的海-the sea in the blood」，因為最初用於地中海沿岸的區域而得名。地中海貧血是一種自體隱性遺傳疾病，分為α型及β型。它是因為患者製造血紅素中的血球蛋白鏈基因缺陷所引起的先天性病變，紅血球變小導致貧血，根據疾病嚴重度會有程度不一的貧血及相關症狀，比如鐵質沉積、生長遲緩、骨骼變形等等。重型地中海貧血為比較少見的疾病，患者須終身輸血或接受骨髓移植，才能維持生命。
為了避免重度地中海貧血的寶寶出生，夫妻需要在婚前、孕前、產前做血液檢查，才能得知是否帶有這種遺傳基因。另外，地中海貧血在國內南方是常見的遺傳疾病之一。
地中海貧血的遺傳模式
地中海貧血為體染色體隱性基因遺傳疾病，子代從父母遺傳到越多個異常基因，則臨床症狀越嚴重。α基因有四個，兩兩位於第16對染色體上;如果父母雙方都是甲型帶因者(αα/--)(圖一)，1/4幾率子代完全正常(αα/αα)，1/2幾率成為帶因者(αα/--)，1/4幾率為重症病人(--/--)。β基因則在第11對染色體上各有一個，一個基因缺損時為輕度乙型地中海貧血，兩個基因都缺損時則為中度或重症病人。
因α與β基因位於不同染色體上，一個人能同時帶有甲型和乙型地中海貧血的基因缺損。
海洋性貧血的診斷
血液常規檢查及鐵質含量
血液常規檢查會發現小球性貧血，但無法與缺鐵性貧血病人做辨別，需檢驗血液中鐵質含量。如果比較像缺鐵性貧血的患者可以先補鐵劑一段時間再重新驗血液常規檢查。但是如果仍懷疑地中海貧血的患者則需要進一步接受血紅素分析及/或基因檢測來確診。
血紅素分析
用來區別甲型或乙型地中海貧血。甲型中重度的患者可能發現血紅素Barts、血紅素H升高;乙型患者則可能發現血紅素A2、血紅素F升高，但是如果同時合併缺鐵性貧血或甲型地中海貧血時，這兩項數值可能會在正常範圍。
基因檢測
針對常見的甲型及乙型基因缺損作檢測。因地中海貧血的基因缺損有上百種，如果是用於胎兒診斷，根據父母已確診的基因型別作檢測是比較有效率且合理的做法。
以上的檢查如果是在懷孕前進行，可根據個人實際狀況逐項進行，但如果在孕期才發現疑似地中海貧血，有配合懷孕周數作胎兒診斷的急迫性。
哪些人需要做婚前、孕前檢測?
- 過去血液檢測發現有貧血或血球體積較小的人。
- 已知父母疑似或確定為地中海貧血，自己也可能為帶因者。
- 完全不知道自己有沒有小球性貧血的人。
以上這些人其實都適合在婚前作檢測自己是否為帶因者、如果是則為哪一型;等有適婚對象時再作檢測對方是否為同型帶因者即可。
如果確定雙方為同型帶因者，應在備孕時做遺傳諮詢，了解胎兒可能受影響程度，並可儘早作胎兒診斷，但胎兒仍有1/4的機會為重症。夫妻也可考慮配合試管嬰兒療程做胚胎著床前基因診斷，篩選出非重症遺傳的胚胎植入，不過需要在正規生殖醫學中心做進一步諮詢。
地中海貧血的生活照護和注意事項
1.因為地中海貧血和缺鐵型貧血的發生原因不同，所以千萬不要刻意補充過量含鐵質的營養品或食物，反而造成身體上的負擔和傷害。在食物的選擇上和平常人一樣，攝取均衡的營養為最重要，包括豐富充足的蛋白質、維生素尤其是A、B群、C、E及富含葉酸的食物如綠色蔬菜、蛋黃、黃豆製品等，均可使身體保持在最佳狀態。
2.輕度患者無需任何治療，更不會惡化為重度患者，千萬不要緊張，平時注意適度運動和均衡飲食。
3.基於優生優育的原因，婚前記得帶另一半去做檢查。並充分與醫生做好討論與諮詢。
4.日常生活工作後，應有充分的休息，千萬不要熬夜及過度勞累。
5.輕度地中海貧血患者在生活上及運動上和一般人沒有兩樣，沒有特別禁忌。重度患者不宜從事劇烈運動。
6.保持一顆快樂、祥和的心，身心靈將更健康。
聲明：以上內容由「好懷好生」原創，未經授權禁止轉載，相關不孕不育、試管嬰兒觀點僅供健康參考，關於病情實際情況，與醫生當面討論為準，不能替代醫生的面對面診斷，請悉知!