作者：廣東省藥學會 廣州市婦女兒童醫療中心 祁俊華
在我們國家，高達80%的癲癇病人在18歲以前起病，並且其中70%的癲癇患者，在正規的抗癲癇治療之後，可以實現臨床無癲癇發作。但是，癲癇治療過程是漫長的，至少2-3年的時間，才能判斷癲癇是否得到很好的控制。如果開始的診斷不能明確，那麼需要調整不同的治療方案，每個方案需要相當長的時間才能確定療效。在這過程中，癲癇發作不可避免地會對機體造成傷害。同時，也相應的增加了醫療開支。所以，儘早明確診斷，開始正規治療，十分重要。
隨著醫療技術的發展，人們發現癲癇的發病機制，雖然複雜多樣，但是有部分癲癇診斷可以明確是基因突變是重要原因。目前，已經研究發現了近千種癲癇致病基因，這些基因與大腦細胞的信號傳遞通道、體內神經生長分化、細胞膜受體及遞質轉運體的結構與功能等均有關。醫生可以根據癲癇基因結果明確診斷，儘早開展正規治療。
癲癇基因檢測的作用有哪些？
明確癲癇發病原因，輔助臨床診斷，避免漏診誤診。明確具體病變原因後，採用針對性的抗癲癇藥物，制定個性化治療方案。根據治療方案，可以選擇特異性治療藥物，提高了臨床療效，減少了藥物不良反應。在治療的過程中，可以根據已知致病基因，系統管理疾病的進展情況。同時，還能夠預知此類疾病的患病風險，為有需要的癲癇家族史的患者提供遺傳諮詢，指導優生優育。
哪種癲癇狀況需要開展基因檢測？
1、家族中有熱性驚厥、癲癇病史者；
2、早髮型癲癇性腦病；
3、無明確繼發因素的難治性癲癇；
4、懷孕分娩時無明確異常，但是出生患兒的運動及智力均發育落後；
5、熱性驚厥起病年齡較早，尤其是發作後出現認知倒退等病變。
臨床上，大多數癲癇不會遺傳，只有部分特定癲癇類型有遺傳傾向，如：中央顳區棘波兒童癲癇，家族性顳葉癲癇等。對癲癇相關基因進行測序，結合國際國內資料庫、患者病史、臨床表現等，綜合分析導致癲癇遺傳性疾病的致病位點，有利於癲癇的早期診斷、精準治療、遺傳諮詢、避免出生缺陷，為基因矯正提供科學依據。
審稿專家：廣東省藥學會 廣州市婦女兒童醫療中心 何艷玲
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