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永州13歲的昊昊患有多種羧化酶缺乏症，全身多處皮膚被一層厚厚的黑色痂皮覆蓋，整個人如同被裝在了盔甲里，痛苦不堪，在湖南省人民醫院兒童重症醫學科經過精心救治，孩子全身「盔甲」褪去，回歸正常生活。
昊昊剛入院時，給接診的醫生留下了深刻印象，他的全身幾乎沒有一處正常皮膚，到處乾燥開裂，沒有毛髮的頭皮被一層厚厚的黑色痂皮覆蓋，軀幹部、四肢隨處可見堅硬厚實的脫皮，關節活動處尤其明顯，頸部、腋下、腹股溝、肛周及四肢多處皮膚糜爛、滲出，關節骨隆突出處形成壓瘡，孩子小心翼翼地捲曲著雙手，一動也不敢動，著實讓人心疼。
據孩子媽媽回憶，昊昊從1歲起就有時會發皮疹，13年來反覆發作，以前每次用點藥脫層皮就好了。沒想到這一次格外嚴重，這才到湖南省人民醫院兒童醫學中心求診。
孩子全身皮膚損害如此嚴重，到底是什麼病？以余闐主任為首的兒童重症醫學科（PICU)團隊迅速為孩子完善相關檢查，查閱多種資料，並積極對症治療。結合昊昊的臨床表現，以及遺傳代謝病篩查和基因檢測，最終診斷為「多種羧化酶缺乏症」。
針對昊昊的皮膚狀況，科室嚴控「感染關」，力克「皮膚修復關」，在保護受損皮膚的基礎上，促進角質化皮膚脫落，活化新生皮膚。一開始，昊昊的皮膚換藥需要3-4名護士連續操作2小時，經過十多天後，在藥物及護理的雙重作用下，昊昊全身皮膚逐漸修復，「盔甲」脫落，肢體重獲自由，於5月19日順利出院。
專家提醒，多種羧化酶缺乏症是一種與生物素代謝相關的常染色體隱性遺傳病，以酮症酸中毒、皮炎、癲癇發作、肌陣攣和眼球震顫為特徵，早發現、早治療預後良好。專家建議，孕前完善相關基因檢測及優生優育檢查，發現孩子異常時進行基因檢測和血尿串聯質譜技術檢查都可以儘早發現此類疾病，一旦確診，建議到正規醫院治療。
通訊員 湖南省人民醫院 楊麗平 曾賽珍 楊娟
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