骨肉瘤亦稱成骨肉瘤，是指瘤細胞能直接形成骨樣組織或骨質的惡性腫瘤。
其惡性程度高、發展快，是最常見的原發性惡性骨腫瘤，發病率約占骨惡性腫瘤的34%。
骨肉瘤按其發生的部位可分為髓性骨肉瘤和表面骨肉瘤，前者發生於髓腔，約占全部骨肉瘤的3/4，後者發生於骨表面。
骨肉瘤也可分為原發性和繼發性兩種。
繼發性是指在原先某種骨疾患的基礎上所發生的骨肉瘤，如在畸形性骨炎、慢性化膿性骨髓炎的基礎上和骨受放射線照射後所發生者。原發性骨肉瘤多見於男性，男女性之比約為1.7:1，好發年齡為11~30歲。骨肉瘤的惡性程度高，進展快，多早期發生肺轉移。疼痛、局部腫脹和運動障礙是骨肉瘤的三大主要症狀；實驗室檢查多數有鹼性磷酸酶明顯升高。腫瘤的切面呈多彩性。骨肉瘤腫瘤細胞具有形成骨樣組織和骨質、軟骨以及纖維組織的潛能，鏡下主要成分是腫瘤性成骨細胞、腫瘤性骨樣組織和腫瘤骨，還可見多少不等的腫瘤性軟骨組織和纖維組織。
骨肉瘤可發生於任何骨。國內統計資料顯示最常發生於股骨（47%），其次為脛骨（26.3%），其餘依次為肱骨（7.1%）、頜骨（5.1%）腓骨（3.8%）及骨盆（2.7%）。腫瘤好發於長骨幹骺端，尤其是股骨遠端和脛骨近端最多見。X線平片檢查，骨肉瘤有以下基本表現：骨質破壞：多始於干骺端中央或邊緣部分，骨松質呈小斑片狀骨破壞，皮質邊緣可見小而密集的蟲蝕樣破壞區，在皮質內表現為哈弗斯管擴張而呈篩孔狀破壞；以後骨破壞區融合擴大形成大片的骨缺損。腫瘤骨：骨破壞區和軟組織腫塊內的腫瘤骨是骨肉瘤本質的表現，也是影像診斷的重要依據。骨膜反應和Codman三角：骨肉瘤可引起各種形態的骨膜反應和Codman三角，兩者雖是骨肉瘤常見而重要的徵象，但並非特異，也可見於其他骨腫瘤和非腫瘤性病變。
絕大多數骨肉瘤可依X線平片確立診斷。
典型骨肉瘤X線表現為長骨幹骺端髓腔內邊界不清的骨質破壞區，穿破骨皮質生長並軟組織腫塊形成，內見瘤骨、Codman三角（或）日光照射樣骨膜反應，有時可發生病理性骨折。
應當強調的是，對於大多數骨肉瘤的患者，憑X線平片基本上可作出診斷，但CT或MRI是必不可少的補充。
MRI能清楚了解腫瘤侵犯的範圍，提供腫瘤周圍血管、神經、肌肉受累的信息，有利於治療方案的確立。
CT除了與MRI一樣有利於發現平片上不易顯示部位的病變外，由於其對細小的骨化和鈣化敏感，當平片上不能確定有無瘤骨或瘤軟骨鈣化時，CT對確定骨肉瘤的診斷有重要意義。
骨肉瘤需與以下疾患鑑別：
與成骨性病變鑑別
成骨性骨轉移瘤：發病年齡較大，好發於軀體干骨和四肢長骨骨端。表現為骨松質內的多發性骨硬化灶，境界清楚，骨破壞少見，骨皮質一般不受累。
化膿性骨髓炎：骨肉瘤與化膿性的骨髓炎的徵象有很多相似之處，如兩者均有瀰漫性骨質破壞、較明顯的新生骨和廣泛的骨膜反應。
兩者的鑑別是必要的，有時也是困難的。
以下幾點有助於鑑別：
骨髓炎的骨破壞、新生骨和骨膜反應從早期到晚期的變化是有規律的，即早期骨破壞模糊，新生骨密度低，骨膜反應輕微，到晚期骨破壞清除，新生骨密度高，骨膜反應光滑完整；骨肉瘤則相反，新生骨的骨質有可破壞，骨膜反應不是趨向修復而是繼續破壞。
骨髓炎的骨增生和骨破壞是聯繫在一起的，即骨破壞的周圍有骨增生，而增生的骨中有破壞；骨肉瘤的增生和破壞不一定具有這種聯繫。
骨髓炎早期有較廣泛的軟組織腫脹，當骨破壞出現後腫脹反而消退；而骨肉瘤在穿破骨皮質後往往形成明顯的軟組織腫塊。
動態觀察，骨肉瘤是穩定進展；骨髓炎急性期進展迅速，而在慢性期發展緩慢，經治療後可處於相對穩定狀態。
與溶骨性病變鑑別
骨巨細胞瘤：多見於已與骨幹癒合後的骨骺部，發病年齡多在20~40歲；起病緩慢，症狀較輕。
X線表現為偏心性膨脹性骨破壞，骨破壞區內無新生骨；若進展較快，骨殼可不完整，但發病年齡、部位和破壞區內無新生骨等仍有重要參考價值。
骨纖維肉瘤：發病年齡較大（25~45歲），好發於骨幹，呈溶骨性破壞。少見骨質增生，骨膜反應一般較少，破壞區內無腫瘤骨形成。
溶骨性骨轉移：發病年齡較大，好發於軀幹骨和四肢長骨骨端，常為多發性，較少出現骨膜反應和軟組織腫塊。