在很多人的認知中，自閉症等同於智力障礙。在自閉症的診斷史上，曾經有70%的自閉症人士伴隨有智力障礙，現在，這個比例是30%。
有統計表明，近年來，自閉症診斷人數節節上升，同時，智力障礙的診斷人數卻一直下降。這些都預示著，自閉症和智力障礙有相關性，也有不同。明白二者的關係，對於正確的兒童教育有重要的意義。
——美國丫丫爸爸
自閉症和智力障礙：剪不斷理還亂
文|Emily Sohn
明尼阿波利斯一位自由撰稿人
醫生們經常把自閉症和智力障礙混為一談，當然，這也沒什麼奇怪的：兩者的生物學差異本來也不明顯。科學進展依賴於探索這兩種障礙之間的分分合合。
Patrick Kelly 5歲剛入學時，老師就告訴他父母，這孩子需要去特殊教育班級。他的學習成績不好，行為也頗具破壞性：他常常揮舞著小手、搖晃身體、用手腕打頭，還不時拍著桌子。當別人跟他說話時，他也時常表現得心不在焉。他更喜歡歪著頭，呆呆地盯著遠方。
Kelly的老師懷疑這孩子有智力障礙，這在當時被稱為弱智。大約9歲的時候，學校進行了一次常規視力檢查，發現Kelly視力很差。自此，Kelly戴上了眼鏡，短短兩年內，除了英語，他在各門學科上都進步神速，從學校的差生，變成了優等生。原來，他以前在課堂上一直只能「聽課」，而看不清楚黑板，他也沒有將這個情況告訴父母。13歲的時候，Kelly終於被一名精神科醫生診斷為有非特異性的廣泛性發育障礙——自閉症的一種類型。
現在，29歲的Kelly已經順利從大學畢業，在紐約的Malone鎮工作。他為自閉症、智力障礙等相關殘障人士提供直接的專業支持，幫助他們學習一些基本的生活技能，例如：購物、交流技巧等。在工作中，他時常碰到與自己有一樣遭遇的人——本來有自閉症，卻被錯誤地診斷為智力障礙。他說：「我見過太多這樣的自閉症人士，在解決了一些阻礙他們發展的關鍵障礙後，生活大大改善了。毫無疑問，（作為自閉症人士）我們是有些古怪。但是與眾不同的古怪和不明事理的弱智，還是有區別的。」
在醫療史上，自閉症和智力障礙一度被認為是沒有區別的。在1980年代，多達69%的自閉症人士被診斷有智力障礙。2014年，在學界制定了更明確的自閉症診斷標準後，這個數字降低至30%。目前，精神發育遲滯被命名為智力障礙。
然而，這個數字並不是很準確的，因為自閉症和智力障礙間的界定依然模糊：醫生們在診斷的時候還是經常會發生誤診，或兩種障礙共存時漏診了其中一種。遺傳因素方面的重疊進一步模糊了二者間的界限。大多數自閉症相關基因往往也會造成智力障礙。並且，研究者也面臨著一些被迫混淆界限的現實障礙，比如研究基金更傾向於支持自閉症，而不是智力障礙的研究，因此科研人員也更傾向於研究無智力障礙的自閉症群體。
克服這些挑戰將會帶來廣泛的影響。在實驗層面，搞清楚自閉症和智力障礙的生物學差別，將會給兩種障礙都帶來新的深入了解。對入組試驗人群的準確診斷有助於研究者改進他們的研究方法。加州大學舊金山分校的臨床心理醫生Somer Bishop說：「問題的關鍵是科研本身。我認為如果我們搞不清楚每一種障礙的特質，將會延緩研究的進程。」
從臨床上來說，準確診斷將會幫助很多人找到適合於自己的服務。Audrey Thurm是一位在Bethesda的美國精神衛生研究院工作的臨床兒童心理醫生。他指出：「我們必須搞清楚哪些個體只有自閉症，哪些個體只有智力障礙，而更重要的是，哪些個體兩種障礙都有。準確的診斷將使上百萬人明確自己的障礙，有助於他們獲得更好的干預服務。」
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無法區分自閉症和智力障礙
帶來的主要擔憂
根據美國教育部的數據，截至2014年，美國學校里有大約60萬名兒童的第一診斷是自閉症，40萬名兒童被診斷為智力障礙。但是這些數字與診斷結果一樣不太準確。自1940年代自閉症被首次描述以來，弄清這兩種障礙的區別一直是個挑戰。Thurm醫生說：「試圖將自閉症與智力障礙區分開來的努力已經進行了很久。從一開始，這就是一個重點關注的問題。」
智力障礙的特點是推理能力、問題解決能力、複雜概念理解和其他認知能力方面存在困難；其診斷標準是智商（IQ）低於70。而自閉症的主要特點是社交困難、交流障礙和重複刻板行為。
然而，智力障礙常伴隨著一系列發育遲緩，其中也包括社交能力差異，這可能是造成臨床誤診的原因。Bishop醫生認為，如果兒童在社交方面的差距大於其發育水平所應有的社交能力，診斷為自閉症才有意義。她曾接診過一個智商為50的青春期男孩，他無法應付在普通高中的社交生活。作為一個研究項目受試者，他在自閉症篩選中得分很高。但是，他的發育水平僅僅相當於7歲兒童，而他的社交能力也相當於7歲兒童的水平，因此診斷他有自閉症是不合適的。儘管差距明顯，卻沒有醫生給他診斷有智力障礙，Bishop是首位告訴他母親，這個男孩有智力障礙的醫生。
Bishop也是首位為一名7歲女孩診斷有智力障礙的醫生。這個女孩當時坐著輪椅，幾乎無法用眼睛盯看任何物體，不能說話，也沒有能力參與社交。她嚴重發育遲緩，僅相當於嬰兒的水平，而對這種嬰兒的發育水平，很難判斷她是否有自閉症。但是，此前的一名神經科醫生還是將女孩轉診到自閉症診所，部分原因是她的父母對教育自閉症兒童學習說話的服務信息有些了解。
嚴格的智力障礙評估還很不普遍。加利福尼亞大學洛杉磯分校的臨床心理學家Catherine Lord指出，儘管智力評估被認為是規範的臨床操作，但是，在診斷自閉症時，臨床醫生往往不進行智力評估，這也就意味著許多智力障礙個案未被發現。
Patrick Kelly說：「作為自閉症人士，我們是有些古怪。但是與眾不同的古怪和不明事理的弱智，這還是有區別的。」
家長和臨床醫生們的偏見也限制了智力障礙的診斷。父母們可能更希望獲得自閉症的診斷，因為自閉症通常比智力障礙更容易獲得支持，而智力障礙有時候甚至不能獲得任何支持。Bishop醫生還指出，在不能確診的情況下，臨床醫生更偏向於自閉症的診斷，因為，他們知道，自閉症的診斷能給孩子帶來更多的機會，因而，醫生不做自閉症的診斷實在太難了。她說：「如果臨床醫生非要劃定一條硬性標準，說『這不可能是自閉症』，那麼這個孩子可能得不到所需要的服務，那就實在太糟糕了。」
另外，智力障礙的診斷也可能帶來更多的偏見。智力障礙群體在住房、就業和其他領域面臨著歧視。社會對智力障礙人士更加排斥，而自閉症人群則有更大、更規範的支持系統來接納他們。許多人認為智力障礙是固有的，無法改變的。（事實上，通過標準的自閉症干預方法，應用行為分析，智力障礙人士同樣可以取得進步。）
同時還有像Kelly這樣的，他們有自閉症，卻被錯誤地診斷為智力障礙。根據2009年的一項研究，這種診斷的混亂現象在少數族裔的兒童中更加常見。研究人員發現，當臨床醫生診斷非白人兒童為智力障礙後，就不會再去深究其他障礙，而對白人兒童，則會去做進一步的診斷。Vanessa Bal是位於新澤西州Piscataway的羅格斯大學的臨床心理學醫生，他認為，無語言或者少語言的自閉症兒童更容易被診斷有智力障礙。大約30％的學齡期自閉症兒童是幾乎沒有語言的，人們往往錯誤地認為他們都有智力障礙。2016年，Bal研究小組發現，沒有語言的自閉症兒童，有近半數兒童的非語言智商其實比根據交流能力評估的要高。
Kelly認為，將自閉症人士誤診為同時有智力障礙，很大一部分的原因可能來自於對他們智力的錯誤評估。這些錯誤的評估往往是由於診斷的時候，對語言能力的過度依賴和對行為能力的刻板教條認識。他的這一說法是有科學依據的。2007年的一項對38名自閉症兒童的研究中發現，他們的非語言智商比語言智商要高30％。在某些兒童中，兩種智商值的差距高達70。
與此同時，要診斷智力障礙人士是否同時伴有自閉症也很困難。在2019年的一項回顧研究中，Thurm及其同事指出，兩個自閉症診斷的金標準，自閉症診斷觀察量表（ADOS）和改進的自閉症診斷訪談量表（ADI-R），在相對嚴重的智力殘障人群中的使用，尚未得到驗證。
Bishop醫生認為，考慮到臨床診斷中的困難，自閉症研究和資料庫中包含的一些受試者，可能有智力障礙，而沒有自閉症。Bishop也同時解釋到：「我們正在試圖了解有關（自閉症）的更多信息，並且真的很想知道，如何才能更好地幫助他們。但是，當研究中收集的大量樣本，可能混有不符合自閉症標準的兒童時，這就很難知道研究的內容究竟是什麼。」
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摸稜兩可的遺傳學研究
目前為止，在遺傳水平上，對自閉症和智力障礙還沒有清晰的認識。即使不是大多數，那也有很多和自閉症高度相關的基因也與智力障礙有關。為了弄清楚哪些基因與哪種障礙主要相關，研究人員正在深入研究從多個資料庫收集的，多達35,000人的大數據。這些資料庫包括自閉症測序聯盟和UK10K聯盟（UK10K計劃對10,000個體進行全基因組測序）。
利用這些數據， 在102個與自閉症高度相關基因中，研究小組認為其中一半在自閉症中更為常見，而另一半在包括智力障礙在內的發育遲緩中更為普遍。但是，這項發表於2月的研究認為，二者之間存在大量的重疊。加州大學舊金山分校的遺傳學家，研究負責人Stephan Sanders教授說：「這是我們第一次能夠如此準確地對其進行量化。在遺傳層面上，與自閉症和發育遲緩都同時相關的基因有很多。」實際上，任何所謂的「自閉症基因」是否僅僅是自閉症所特有，還存在很多疑問。2020年的一項回顧性研究文獻表明，在研究人員篩查的罕見自閉症基因突變中，還沒有找到任何一個基因突變，僅僅增加了自閉症的幾率，而沒有增加智力障礙或其他相關障礙的幾率。
在遺傳學和臨床診斷上，自閉症和智力障礙這種混雜在一起的重疊關係，在某些罕見的症候群人群中可能是最明顯的。例如，Phelan-McDermid綜合徵通常是源於SHANK3基因上的突變，這個突變與智力障礙和自閉症都密切相關。研究表明，大約1.7％的智力障礙人士、0.5％的自閉症的人士有SHANK3的基因突變，但是另外具有該突變的高達2％的自閉症人士，伴隨有中度到重度的智力障礙。多達90％的Phelan-McDermid綜合徵人士同時診斷有自閉症。
脆性X綜合徵也存在著類似的情況。這個障礙一般是由於FMR1基因中的一個CGG核苷酸片段大量重複造成的（譯註：脆性X綜合徵首先表現為智力障礙，其基因突變中，最常見的重複次數在29-30次，45-54次的重複次數被認為處於「灰色地帶」，而脆性X綜合徵的人士可能有超過200個重複的CGG片段），脆性X綜合徵與自閉症有很大的重疊現象。因此，誰也無法否認造成智力障礙的基因突變也與自閉症有關。Thurm醫生指出：「如果我們要了解這些基因如何影響神經發育，我們需要了解基因突變在多大程度上造成了智力障礙，以及其對自閉症的影響是否有特異性。」
儘管如此，自閉症研究者大多傾向於避免區分這兩種障礙。相反，他們在研究中還經常排除兩種障礙共存的受試者。例如，2019年的一項分析顯示，在301項自閉症研究中，只有6％的受試者伴有智力障礙，而自閉症人群中的這一比例為30％。
「對於科研來說，如果我們搞不清楚智力障礙和自閉症這二者的特質，科學發現將會被延緩。」 Somer Bishop醫生說。
專家指出，試驗的可操作性可以解釋為什麼在自閉症研究中排除智力障礙。智力障礙人士往往會有行為問題和交流障礙，這使他們在抽血、腦部掃描和其他醫療過程中難以合作。一些智力障礙的成年人，語言能力有限，不能完全理解研究實踐，因此可能無法同意配合研究。另外，研究人員還可能有意識選定特定的人群，以避免數據的複雜化。
資金投向也影響研究方向。Bishop醫生指出，總的來說，對自閉症的研究投入比對智力障礙的投入要多得多，而且智力障礙的倡導者也很少。結果就是，即使研究以智力障礙為主要症狀的罕見症候群（如天使綜合症和Phelan-McDermid綜合症），研究人員也更多地強調其研究對於自閉症的意義，而忽略其主要的智力障礙本身。在遺傳研究中，相關基因都被標記為自閉症相關基因。Bishop醫生強調：「所有被診斷為智力障礙的孩子都應該得到同樣的關注。」
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Pathto clarity:
區分自閉症與智力障礙，前路漫漫
為了準確地區分自閉症與智力障礙，最重要的是更好的診斷方法。Bal醫生指出，「診斷的不準確，使我們失去了很多真正幫助人們的機會。當前的診斷方法往往只得到一些似是而非的結論，結論經常是這樣的：『哦，看啊，這個人的殘障真的很嚴重。' 為了理解極其細微的差別，診斷方法是重點。」
為了區分這種細微差別，有一個團隊正在開發和測試ADOS的新版本，該版本可以對僅有少量語言的成年自閉症人士提供更準確的自閉症診斷。另一個團隊正在評估一種基於iPad的診斷工具，這個工具可以用來評估交流困難人士的認知能力，這是對標準認知評估的一種改進版本。與標準評估方法相比，新版本進行了多方面的調整，包含了更多使用說明，以及更切實際的調查問卷。研究小組對242名有脆性X綜合徵、唐氏綜合徵或其他智力障礙的兒童和青少年進行了綜合測試——結果表明，新的測試方法對心智能力4歲以上的受試者，準確率達到80%。
另一種正在開發中的技術是，通過眼神追蹤來評估嚴重智力障礙人士的認知能力：受試者不是用平板電腦，而是用眼睛來回答問題。這個技術可以用來測試那些運動能力不足，語言困難人士的認知能力。移動式腦部掃描儀，包括改進的自行車頭盔和特殊的腦部模具，也可以用來測量那些難以保持安靜的智力障礙人士的大腦活動。
Sanders教授認為，他們團隊在遺傳學方面的發現，是了解這兩種障礙生物學基礎的一個起點，並最終可能帶來治療方案。例如，一個基因突變可能會導致社交能力的巨大變化和認知能力的較小變化，另一個突變則可能相反。據此，研究人員可以進一步在實驗動物模型和幹細胞模型中研究這種突變基因。Sanders教授指出，「有很多人達到自閉症診斷的閾值，但是智商正常。另外一些人的認知能力很弱，但是他們的社交能力並未受到損害。如果我們試圖開發能夠對他們有幫助的工具，就需要了解這中間的區別。」
明尼蘇達州Eagan的家庭保健醫生Tina Hyser認為，正確區分自閉症和智力障礙，對殘障人士家庭非常重要。她的兒子Will已經11歲了， 但是在一歲之前就開始表現出發育遲緩。Will 3歲時，Hyser和丈夫Andy第一次帶他去進行自閉症的評估。在當時，Will充其量只能說兩個字的詞語，運動能力也落後於同齡人。大多數3歲孩子能夠輕鬆爬上爬下的滑梯，他也上不去，發起脾氣來，驚天動地。但是，當時他們住在威斯康星州的偏遠地區，當地的評估並不全面。
5歲時，Will被診斷有自閉症。最終9歲的時候，他們一家搬到明尼蘇達州的明尼阿波利斯，Will得到了全面的評估，並被診斷有自閉症伴隨智力障礙。他現在接受居家干預服務。但是Hysers夫妻仍然不敢確定，如何才能最好地幫助Will。Will的自閉症並不典型：他有眼神交流並對社交互動感興趣。爸爸Andy認為，Will的許多抓狂時刻，來自於他無法掌握時間概念。更好地理解認知能力與情感表達之間的聯繫，可以幫助他們做出對Will更好的決定。Tina說：「我希望我們能梳理一下，更好地了解哪些行為是屬於自閉症的表現，哪些是智力障礙的表現。我真心希望我們能學會，如何更好地照料這樣的孩子。」
Kelly認為，更好地理解自閉症和智力障礙的不同，也有助於讓普通人了解像他這樣的自閉症人士。比如，他有時可能會在公共場所突然停止講話，這是因為他感到（信息超載帶來的）不知所措，而不是因為他無話可說。當他在對話中目光閃避時，是因為他覺得眼神對視非常不舒服，而不是因為他沒有在聆聽或者不能理解談話的內容。
在他看來，自閉症人士認為智力與社交能力是顯然不同的領域，而普通人卻常常將這些特質混淆。由於誤解，人們通常認為，自閉症人士伴有智力障礙。通過更好的溝通，這種誤解至少可以部分消除。Kelly認為：「在自閉症和智力障礙的問題上，我認為普通人與自閉症人士的看法存在很大的不同，但是，人們並不願意和我們談論這些。」
本文轉載自「小丫丫自閉症」，原文發表於美國西蒙基金會網站（原文連結見文末「閱讀原文」），小丫丫自閉症項目獲得該網站授權翻譯。