20 歲的妙妙（化名）如果不是扎著個長長的辮子，大家都會以為她是男生。陽剛的長相，低沉的嗓音，還有她身體內不為人知的類似男性的性特徵。其實，這些病症伴隨了妙妙 10 年，直到最近她來到南方醫科大學深圳醫院內分泌科就診才知道自己得了什麼病。
妙妙的人生是冰火兩重天，分水嶺出現在 10 歲那年。10 歲前，她是爸媽的掌上明珠，也是其他家長眼中的"別人家的孩子"。兒童時期的妙妙可愛、乖巧、體力非常好，7 歲時身高就達到了 140cm，爸媽期待她出落成高挑的小美女。
然而一切的美好在妙妙 10 歲那年戛然而止。這個年紀本是發育的黃金期，妙妙的身高卻開始停滯，乳房發育、月經來潮等青春期的跡象遲遲沒有出現，聲音卻越來越低沉，鬍鬚、體毛不斷增多，還漸漸長出了喉結。爸媽嚇了一大跳，慌忙帶著妙妙去縣醫院就醫，可醫院給他們的回覆卻是觀察。
一晃 10 年過去了，元兇始終沒有找到。20 歲的妙妙身高卻停留在 11 歲時的 156cm，女孩子的"大姨媽"一次沒來。眼見周圍的朋友都戀愛了，妙妙也開始擔心自己的未來，會不會影響到結婚生子？這麼一想，她也急了，四處求醫，經朋友介紹，她近期來到南方醫科大學深圳醫院內分泌科就診。
檢查發現，妙妙有高雄激素血症。導致這個症狀的病很多，可能是卵巢腫瘤、腎上腺腫瘤、多囊卵巢、重度胰島素抵抗、誤用了含雄激素的藥物等。經過進一步的檢查排除、細緻入微的鑑別診斷，內分泌科醫生診斷妙妙患上的是先天性腎上腺皮質增生症，這病在女孩身上可能表現為假兩性畸形。
並不是說妙妙是個雙性人，而是隨著病情的發展，出現了女生男相、類似男孩的生殖器等症狀。從檢查來看，妙妙的內生殖器是完整的，子宮、卵巢俱在，但是因受激素影響，比普通人的偏小，雙側腎上腺都有增生，因病發現得晚，生育能力受到影響。
據介紹，先天性腎上腺皮質增生症是一組常染色體隱形遺傳病，因為類固醇激素合成途徑受阻，導致腎上腺分泌異常。在新生兒中的發病率為 1/20000 至 1/16000，一系列的激素分泌紊亂會使患者出現輕重不等的症狀。
病因找到後，妙妙就有救了。南方醫科大學內分泌科醫生利用多年與先天性腎上腺皮質增生症"對戰"的豐富經驗，針對妙妙的身體狀況開展治療，並根據症狀和複查結果調整藥量，經過大半年的努力，妙妙終於來了"大姨媽"，乳房有所增大，喉結變小，體毛也減少了。
在現有醫療手段下，先天性腎上腺皮質增生症這個天生的"惡魔"還無法被治癒，但是通過科學的治療手段控制病情，可以將影響降到最低。
那麼如何發現這個病？它主要表現為性徵的異常，男生、女生表現各不相同。它"偏愛"女孩，患者會呈現不同程度的男性化體徵，外生殖器的兩性畸形，無乳房發育，無月經來潮等；男孩則表現為假性性早熟，如早期出現鬍鬚、喉結、聲音低沉、肌肉發達、外生殖器過早發育等 ; 無論男孩還是女孩，均可出現體格發育過快，最終導致身材矮小。還有一種病症表現為失鹽型，患兒出生後不久即可出現拒食、嘔吐、腹瀉、體重不增或下降、脫水、低血鈉、高血鉀、代謝性酸中毒等。
南醫大深圳醫院內分泌科醫生建議，家長要關注孩子每個年齡段的發展情況，如果出現異常，應及時到醫院就診。先天性腎上腺皮質增生症常用的治療手段包括有長期糖皮質激素、鹽皮質激素治療，女性假兩性畸形患兒可行手術治療。正確的替代治療可使單純男性化型女性患者具有正常的月經和生育力。
深圳晚報記者 王宇 通訊員 王小歡