17歲高考女孩三次患腫瘤,基因「解碼」未來還有患癌風險

二狗資訊社 發佈 2020-08-11T03:11:21+00:00

現代快報訊(通訊員 劉威 記者 李子璇)兩歲時查出腎臟腫瘤,十七歲先後接受了卵巢癌和甲狀腺癌手術。命運接二連三地跟小然(化名)開著玩笑。近日,最新的基因檢測報告顯示,未來小然仍有患癌風險。

現代快報訊(通訊員 劉威 記者 李子璇)兩歲時查出腎臟腫瘤,十七歲先後接受了卵巢癌和甲狀腺癌手術。命運接二連三地跟小然(化名)開著玩笑。近日,最新的基因檢測報告顯示,未來小然仍有患癌風險。

今年四月,即將參加高考的小然出現了腹部不適,家人帶其去醫院做了一次體檢,檢查結果讓一家人大吃一驚。「發現了一個十一公分的卵巢腫瘤,腫瘤相關標記物檢查懷疑惡性,家長當即決定手術,四月底實施手術,切除的腫瘤病理提示卵巢惡性腫瘤。」淮安市婦幼保健院婦科副主任醫師張春花說。小然的病史中記錄,她在兩歲時患過腎臟腫瘤,2019年還查出患有甲狀腺腫瘤,當時的檢測結果為良性,就沒有進一步治療,做完卵巢癌手術後醫生建議再檢查一下甲狀腺。

這麼年輕怎麼接二連三被腫瘤「盯上」?張春花查閱相關文獻,告知家長這可能是一種基因突變,容易引起卵巢的腫瘤包括甲狀腺的腫瘤,甚至胸膜的腫瘤,高考結束後,在醫生建議下,家長又帶孩子做了一次甲狀腺穿刺,做完手術提示確為甲狀腺癌

醫生越發認為小然的基因里隱藏著秘密,於是建議小然立刻做基因檢測,檢測結果並不樂觀。「對於這麼一個年紀這麼小,身上還有多處腫瘤的孩子,我們跟家屬商討以後,建議去做了一個基因檢測,現在結果出來以後,懷疑還是有三個基因的突變,不僅會導致她得卵巢癌還會得甲狀腺癌,還有她兩歲時患的腎臟腫瘤,雖然是良性的,也是基因突變所致,未來她還可能患胸膜方面的腫瘤。」張春花說。雖已明確了腫瘤的易感基因,但目前的醫學水平,還無法修復這些受損變異的基因。

小然未來要做的就是注重日常體檢,改變生活習慣。「我們建議她規範做體檢,特別是基因檢測提到的胸膜母細胞瘤要重點體檢,未來患者還有結婚生子的需求,雖然患者情況特殊,但是她還是能生孩子的,不過正常受孕的話還是有可能生出有基因突變的孩子,我們會建議她做三代試管嬰兒,可以選擇沒有基因突變的胚胎」。

醫生表示,癌症基因檢測確實對腫瘤的高危人群起到一定的預測和防範作用,但是也不要因為檢測結果顯示具有未來患腫瘤的可能性而給自己帶來沉重的壓力,應該積極面對,及時處理,防患未然。

是不是我們正常人群都需要做基因檢測來預防腫瘤呢?答案是否定的,張春花說,需要做基因篩查的人群,都是腫瘤的高危人群:第一個就是說如果家族裡已經有明確基因檢測是陽性的病人,另外就是年紀比較輕但是患有惡性腫瘤的病人,比如小於50歲的三陰乳腺癌,還有就是同一個人身上有多種惡性腫瘤,比如得了結腸癌,又得子宮內膜癌的患者,還有就是家族裡直系三代都是有同類型腫瘤的需要檢測,比如外婆的卵巢癌,媽媽卵巢癌,女兒也就應該做檢查。

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