圖說:北榮及陽明大學「榮陽團隊」找出新型遺傳性運動感覺神經病變致病基因。（台北榮總提供）
欣傳媒 | 記者丁彥伶／台北報導
「不知道為什麼，腳愈來愈無力，手也開始萎縮，連拿筆寫字、拿筷子夾菜都成問題！」台北榮總神經醫學中心與陽明大學腦科學研究中心，合作發現「恰克馬利杜斯氏症」的致病基因，也成功讓患者能得到正確診斷。
台北榮總神經醫學中心暨國立陽明大學神經學系副教授李宜中表示，恰克馬利杜斯氏症又稱為「遺傳性運動感覺神經病變」，或「進行性神經性腓骨萎縮症」，由於感覺神經也同時受損，有些病患也會感覺到遠端肢體麻木或感覺缺失。
遺傳性運動感覺神經病變，最常在兒童期及青春期發病，盛行率約為2500分之一，所以估計在台灣至少有9000位病患。但因一般社會大眾對這個疾病瞭解不多，許多患者生病多年，甚至長達數十年，都無法得到正確的診斷。
而北榮及陽明大學合作的榮陽基因疾病研究團隊，特別和罹患新型遺傳性運動感覺神經病變的林先生家族合作，在國科會大力支持下，成功利用次世代DNA定序技術，全面檢測分析病患的基因序列，終於確認林先生家族中的新型遺傳性運動感覺神經病變的基因變異，是發生在一個名為GNB4的G蛋白β4次單元的基因上。
李宜中表示，G蛋白的功能是傳遞細胞外的訊息進入細胞內，GNB4基因的功能就是幫助周邊神經細胞，接受傳遞細胞外的訊息進入細胞內。當GNB4基因失常，便可能使周邊神經無法作用，而漸漸出現肌肉萎縮及無法操控的症狀。這項研究成果已被遺傳學界頂尖學術期刊「美國人類遺傳學雜誌」於今年3月7日刊登。
在記者會中，罹患新型遺傳性運動感覺神經病變的林先生和陳小弟也出席參加。林先生13歲起就有兩腿肌肉萎縮、走路不穩的現象。長大後，下肢肌肉萎縮無力更嚴重，到46歲，他已經完全無法行走，需以輪椅代步。而他的家族多位成員也陸續出現相同的症狀，雖四處求醫仍無法找出病源。
7歲的陳小弟弟也同樣罹患遺傳性運動感覺神經病變，他的病情更嚴重，在兩歲時兩腳肌肉就開始萎縮無力，因而走路不穩時常摔跤，三歲時不僅走路有困難需以輪椅代步，雙手肌肉也開始萎縮，導致雙手功能喪失。所幸在父母照顧下，症狀沒有再惡化，現在他最想要的禮物就是Wii電視遊樂器，因此很努力學習讓手指更靈活，才能得到禮物。
雖然目前遺傳性運動感覺神經病變仍沒有藥物可以治療，但找出它的致病基因，可同時為遺傳性運動感覺神經病變的治療提供一個新的研究方向。
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