骨髓增生異常綜合徵是指血液中一個或多個細胞成分(紅細胞、白細胞(淋巴細胞除外)和血小板(或其祖細胞、巨核細胞)產生異常的血液疾病。
骨髓增生異常綜合徵包括：
- 難治性貧血
- 難治性貧血伴環狀鐵粒細胞(RARS)
- 爆炸過多的難治性貧血(RAEB)
- 慢性粒細胞白血病-不要與慢性粒細胞白血病混淆
異常情況包括：
- 中性粒細胞減少症、貧血症和血小板減少症(細胞計數低)
- 細胞內的異常顆粒，異常的核形狀和大小
- 染色體異常，包括染色體易位。
流行病學
據估計，每年有7，000到12，000例新的骨髓增生異常綜合徵被診斷，這些都是老年人的疾病。然而，那些接受過其他腫瘤化療的人的風險增加了。
體徵和症狀
- 貧血-慢性疲勞(在這種情況下，輸血是唯一有效的治療方法，可持續數年)
- 中性粒細胞減少(低白細胞數)-感染易感性增加
- 血小板減少(血小板計數低)-增加出血的易感性
由於細胞功能受損，低細胞計數的影響可能比其他條件下更大，細胞計數相似，正常功能受損較少。
所有這些情況都增加了患急性白血病的風險，而急性白血病對治療(「繼發性白血病」)有著眾所周知的抗藥性。在RA和RARS中，風險相對較低，這種情況可能會持續許多年(如10)。在Raeb和CMML中，時間過程通常更快。
臨床懷疑
正常細胞性貧血&網織紅細胞減少，未按常規診斷需要骨髓抽吸液，隨後需要骨髓活檢或大細胞性貧血，但未發現是葉酸或B12缺乏症所致。更多的晚期病例可能有骨髓增生異常的證據。
診斷
所需的調查包括：
- 全血計數及血片檢查
- 骨髓抽吸液
- 在某些情況下：染色體研究。
難治性貧血(RA)
CBC：大細胞性貧血伴網織紅細胞減少。
骨髓：骨髓中的髓系和巨核細胞系列正常，但存在巨噬細胞樣紅血球增生。異型增生通常是最小的。
難治性貧血伴鐵質形成細胞(RAS)
除>15%的骨髓前體細胞為成鐵細胞外，其血液和骨髓均與RA患者相同。
頑固性貧血伴發泡劑過多(RAEB)
臨床懷疑：除異常紅細胞生成外，還有明顯的骨髓造血紊亂和巨核細胞生成的證據。
診斷：骨髓含有5%至20%的髓樣細胞，1%至5%的細胞可在血液中循環。
難治性貧血伴過度的細胞轉化(RAEB-T)
臨床懷疑：這是一種泛髓症。
診斷：20%~30%的骨髓細胞為細胞，>5%的細胞在血液中可見。可以看到奧爾棒。
慢性粒細胞白血病(CMML)
臨床懷疑：肝脾腫大可能存在。
輕度血小板減少和輕度貧血與骨髓中形態正常的巨核細胞和紅細胞前體有關。
診斷：骨髓含5%~20%的細胞，循環單核細胞計數>1000/立方毫米。
治療
- 無治療(觀察和等待)
- 保守的(如定期輸血)
- 化療(儘管患者通常不能很好地忍受化療)。