「搗蛋鬼」和「質檢員」
微衛星（microsatellite，MS）和天上飛的衛星可是兩碼事兒，天上的衛星不是人人都能擁有的，但這裡的「微衛星」，再窮，你都能擁有。
因為，這裡的微衛星是指DNA基因組中小於10個核苷酸的簡單重複序列，一般是2-6個鹼基的重複，遍布人類基因組。你可以簡單理解為，很短的一小段DNA。目前認為這種「微衛星」在維持基因組的穩定性和調控基因表達中起著重要的作用。
儘管「微衛星」很重要，它們同時也是一群粗心的"搗蛋鬼"，在基因複製的過程中很容易發生錯誤，比如站錯位置、找錯搭檔......此時就需要幾個「火眼金睛」的「質檢員」來發現並且糾正這種錯誤。
比如，錯配修復（MMR）基因家族，這個家族的成員承包了人體中絕大多數的基因質檢工作。有了這些「質檢員」的幫忙，「搗蛋鬼」微衛星的失誤可以很快被糾正。
「質檢員」失職了會有什麼後果？
「質檢員」失職了，機體就不能及時發現並且修正"微衛星"的複製錯誤而造成了全身瀰漫性的"微衛星不穩定"。牽一髮而動全身，"微衛星不穩定"直接會影響到其他腫瘤相關基因，進而誘導癌症的發生。
「MMR缺陷 → 微衛星不穩定→癌症！」
腫瘤患者的「微衛星」片段明顯更長
「微衛星不穩定」與內膜癌的關係
90%以上的Lynch綜合徵（林奇綜合徵）具有「微衛星不穩定」特徵。
而林奇綜合徵患者可同時或異時發生多種腫瘤，以子宮內膜和結腸部位最為常見，其家族成員亦多見結直腸癌、子宮內膜癌、胃癌、卵巢癌等腫瘤發生。繼任何首發癌後，患者10年內發生第二種癌的風險為25%，15年內達50%。
子宮內膜癌中約5%為家族遺傳性，其中多數與林奇綜合徵相關(約占所有子宮內膜癌的2.3%），故稱之為林奇綜合徵相關子宮內膜癌。
NCCN子宮腫瘤臨床實踐指南推薦：所有子宮內膜癌患者進行林奇綜合徵普遍篩查！
「微衛星不穩定」怎麼檢測？
1、免疫組化（IHC）檢測
可以直接鑑定出「質檢員」MMR的異常。IHC法檢測可在絕大多數醫院的病理科完成，可及性強且價格低廉，一般作為「微衛星不穩定」檢測的首選方法。但是受判讀人員的主觀影響較大，且存在一定的假陽性、假陰性。
2、PCR檢測
簡便、便宜、靈敏度、特異性均較好。但是全國範圍內開展該項目的醫院病理科較少，且存在一定的假陰性。
3、二代測序（NGS法）
適用於需要同時檢測腫瘤驅動基因和（或）治療相關基因變異的患者。但是二代測序單獨用於「微衛星不穩定」檢測不推薦，原因是增加經濟負擔、浪費資源。
如果應用IHC聯合PCR/NGS檢測，結果不一致，可用另一種方法驗證。
作者：王露露 王超（復旦大學附屬婦產科醫院婦科醫生）編輯：李晨琰責任編輯：唐聞佳