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一對年輕人訂婚後做了基因檢測!結果…他們猶豫了

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2020-01-05 03:16 / 0人閱讀過此篇文章  

1月4日天氣:

哈爾濱 晴 -21/-12℃;

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「我們科近段時間來了一對剛訂婚的聾啞人,他們非常相愛,馬上要結婚了,但基因檢測發現他們生出的孩子百分之百會耳聾,這下結婚生子都成了問題……」

1日, 寧波市婦女兒童醫院耳鼻喉科醫生鄭周數,向記者講述了這樣一對特殊戀人的故事。

過去一年多,寧波市婦兒醫院常規開展耳聾基因檢測,檢測人數2700多人,發現攜帶耳聾基因的有5.5%,其中包括聽力正常的人。

醫生提醒,耳聾基因檢測除了能第一時間發現由遺傳因素引起的先天性聾兒,還能指導優生優育。

一張基因檢測報告

讓即將結婚的他們猶豫了

2個多月前,一對剛訂婚不久的聾啞戀人來到了寧波市婦女兒童醫院耳鼻喉科,希望醫生為他們做基因檢測,想知道兩個人的耳聾會不會傳給下一代。

「小伙子和姑娘都是20多歲,兩個人都是聾啞人,但他們的父母聽力正常,他們的兄弟姐妹也都是正常的。」市婦兒醫院耳鼻喉科醫生鄭周數告訴記者,這對戀人心存僥倖,想著也許兩個人的耳聾都是意外。但他們更相信科學,希望能提前得到一個滿意的結果。

鄭醫生為這對戀人做了耳聾基因檢測,遺憾的是,兩個人的同一種耳聾基因都顯示純合突變。也就是說,兩個人都是因為遺傳導致的先天性耳聾,如果他們結婚,生出來的孩子百分之百會是聾啞人,沒有一絲僥倖。

因為父母和手足聽力都正常,這對戀人自然希望能擁有一個健康的後代,這樣的檢測結果讓兩個人和他們的家人都難以接受,也讓他們犯了難。如果結婚,生下一個聽力異常的孩子,雙方的家庭都難以接受;如果不結婚,兩個人相愛多年,眼看著就要步入婚姻殿堂,要重頭開始,又談何容易。

「兩個人都不敢相信這個結果,過了一陣子,又做了一次價格更高的基因檢測。幾天前,結果剛剛出來,很遺憾,還是和上次一樣。」鄭醫生說,看到這對戀人失魂落魄的樣子,醫護人員也覺得很惋惜。

為此,鄭醫生所在科室的醫護人員們展開了熱烈的討論,幫這對戀人出主意。

大家的意見集中有兩派:一派認為,兩個人可以結婚,但不要生孩子,今後領養一個正常的孩子就可以了;還有一派認為,兩個人可以生孩子,反正知道肯定聽力是異常的,那就早做準備,1歲以內給孩子裝上人工耳蝸,這樣也可以讓孩子有正常的語言和聽力。

最後這對戀人會如何決定,還不得而知。

鄭周數醫生說,這對戀人雖然是不幸的,但也是幸運的,因為他們提前做了檢測,至少有了選擇的權力。在門診,他們遇到不少帶著已經確診聽力異常的孩子來就診,如果他們提前做了基因檢測,就可避免生下有聽力缺陷的孩子。

這對戀人遭遇的情況有多嚴重?

普通正常人遭遇耳聾的幾率有多大?

常說的一巴掌、摔一跤致聾真的會發生嗎?

正常人可能會攜帶什麼致聾基因?

我們接著往下看!

耳聾是臨床上常見的遺傳病之一

耳聾是臨床上常見的遺傳病之一。據統計,我國有8500萬殘疾人,其中聽力言語障礙的占33%,且每年新增聽力殘疾者6-8萬人,平均每1000個新生兒中就有1到3名聽力障礙兒童。這其中,近60%的聽力殘疾者是由基因突變導致的遺傳性耳聾患者。

此外,每年還有不少患有遲發性耳聾的患兒被發現,其中大部分為中度-極重度感音神經性耳聾。這一類耳聾嚴重影響患者的交流和認知能力,對個人、家庭、社會造成巨大的負擔。

「中國人群大部分的遺傳性耳聾由4個基因的突變引起,從2018年12月開始,我們醫院把這4個耳聾基因檢測當做一種日常的篩查,篩查2700多人,發現攜帶耳聾基因的在5.5%左右。」市婦兒醫院耳鼻喉科主任楊一暉介紹,4個耳聾基因分別是先天性耳聾致病基因、遲發性耳聾致病基因、大前庭導水管綜合徵致病基因和藥毒性耳聾致病基因。

像那對聾啞戀人都有的就是先天性耳聾致病基因,這種基因在21%的聾啞人和3%的正常人群中攜帶。鄭周數說,建議家族有耳聾患者的人,婚前都能來做一個基因檢測。

3歲女孩只會說一兩個字

輕輕一摔耳朵就聽不到了

在市婦兒醫院的聽力檢測室里,記者看到3歲的女孩小雨,她大大眼睛忽閃忽閃十分可愛,但都快上幼兒園了,還只能說一兩個字。

原來在小雨1歲多時,家長就發現聽力有問題,和她說話,她時而有反應,時而又聽不見。看著孩子有時候也能聽到,家長也就沒有把這事放在心上。

直到孩子越長越大,家長發現,因為聽力不好,孩子的語言功能也明顯滯後。3歲的人了,只會說一兩個字。

一次,小雨從幾厘米高的一個小台階上摔了下去,人一點沒磕著碰著,卻突然聽不到了,家長趕緊把她帶到了市婦兒醫院。

「根據家長的描述,我們懷疑她就是一個耳聾基因攜帶者,經過檢測,果然證實了,小雨就是攜帶有大前庭導水管綜合徵致病基因,也就是『一巴掌耳聾』基因。

鄭周數介紹,攜帶有這樣基因的孩子,內耳的前庭導水管異常擴大,遇到輕微震盪就會損傷聽力,必須特別小心。有的孩子腦子輕輕碰一下,聽力就下降很多,有的人一巴掌下去,耳朵就聾了。如果發現孩子有這樣的基因,家長要格外小心,有的家長從小給孩子帶頭盔以保護腦袋不受到震盪。

考慮到小雨的聽力已經達到重度耳聾的程度,醫生建議,及時給孩子裝人工耳蝸,讓孩子能趕上語言發育黃金期的末班車。

「一針致聾」基因的孩子

要終身攜帶一張用藥禁忌的卡片

耳聾基因篩查,還能發現常規新生兒聽力篩查無法提早發現的攜帶聾病易感基因的晚髮型患者。除了「一巴掌打聾」基因,還有「一針致聾」的寶寶,這些孩子攜帶有藥物性耳聾致病基因,剛出生時往往聽力正常,等到發現聽力下降或是喪失,已是悔之晚矣。

「一旦檢測出含有這種基因的孩子,我們會給家長一張隨身攜帶的避免使用藥物卡片,讓他們今後一定要遠離氨基糖甙類藥物。」鄭周數說,攜帶有這種基因的孩子,只要謹慎用藥,還是可以避免耳聾的後果。

來源:寧波晚報

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