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本期作者：田埂博士，元碼基因創始人、首席科學家，北京科技大學兼職教授、湖南工業大學兼職教授，研究生導師。全國衛生產業管理協會副主任委員、中國遺傳協會產業促進委員會副主任委員、國際腫瘤基因組（ICGC）成員。博士畢業於中國科學院基因組研究所，曾任清華大學基因組與合成生物學中心主任，華大基因華北區第一負責人，天津華大創始人總經理，深圳華大基因研究院研發副主管。曾參與和主持多項國家「863」「973」項目，帶領研究團隊先後完成項目包括：第一個亞洲人全基因組測序研究、國際千人基因組計劃、國際大熊貓基因組計劃、炎黃一號甲基化研究項目、北京空氣污染可吸入微生物研究等。以通訊作者和第一作者在Nature等國際頂級期刊發表文章20餘篇，擁有20多項核心技術專利。
短暫而漫長的2019
2019年就要過去了，對行業來說，這是短暫而漫長的一年，而對我來說，這是成長最多的一年。
短暫而漫長，是指行業里發生了很多事，很大程度上改變和動搖了行業的一些基礎，但是還沒有穩定和形成趨勢，所以短暫。而這些影響可能深遠，造成行業的停頓甚至徘徊不前，所以說漫長。
這一年，在科學方面：液體活檢技術又一次被質疑，雖然不是第一次，但是這次更有迷惑性；TMB作為一個高通量測序硬需求的地位也被質疑，ESMO公布的臨床實驗證明TMB在聯合治療中幾乎沒有作用，在聯合治療成為趨勢的當下，大panel是不是偽需求又一次被熱議；英國啟動了500萬人基因組計劃，將從很大程度上推動人人基因組時代的到來，但是個人基因檢測意義一再被質疑。
技術方面：似乎新的創新技術已經接近枯竭，鮮有讓人興奮和眼前一亮的精準醫學技術被發明出來，或許是目前的技術已經足夠多了？國產測序儀是沉悶中最大的亮點，無論數據質量還是通量等等全面進步，未來可期；ONT為代表的單分子測序技術質量在提高成本在降低，亟待殺手級應用出現，引領全面爆發。
產業方面：行業里有更多的試劑盒拿到國家的註冊證，但是精準醫療的產業化之路似乎也沒有更清晰；馬太效應趨勢越來越明顯，資本和資源在向頭部公司聚集，但是也並沒有產生出有絕對優勢和穩定市場占有率的頭部企業；創業公司開始死亡，併購也在更多發生，調整成為必然。
如果給2019總結幾個關鍵詞，我的關鍵詞是：變化、風險、成長。
變化
在科技創業的大潮中，在前任美國總統歐巴馬退休前不遺餘力的推動下，2015年，精準醫學被略顯倉促的推上前台，伴隨資本的助力，催生出了一大批的精準醫學創業企業，整個行業也取得了快速的發展。
在起點相差不大的情況之下，創業公司們似乎選擇了類似的發展方式和技術路線，彼此之間的差異，似乎只是哪家公司拿下了哪個醫院哪個科室，而不是技術和商業模式的差別。當然，在前幾年快速發展填補市場空白的大背景下，這個問題並不突出。
因為市場足夠大，資本的力量能夠推動公司快速的發展，快速占領市場，用資本換市場是行業的主題。而「資本換市場」的模式最終要通過頭部公司的穩定市場占有率，將中小品牌「擠出」市場，進一步形成「壟斷」優勢，形成利潤。
隨著行業快速發展期到第四年，大的空白市場已經逐步被填滿，產品同質化和市場高度重疊的問題凸顯，行業已經開始出現微妙的變化。
頭部公司似乎在逐步形成，但是，精準醫療行業創業公司大部分集中在產業中下游，被上游測序儀和試劑供應商嚴重擠壓利潤，為了維持高的市場占有率，銷售成本又居高不下，沒有技術壁壘，形成利潤成為難題。
沒有一招領先的技術似乎難以形成真正的壁壘，有追求的從業者都在反思，都在尋找新的技術和模式，甚至在往疾病早篩等「潛力」市場發展。這，就是一個變化。
對於元碼基因而言，我們公司成立之初就一直在尋求差異化：比如在行業都在做飛單外送的時候，我們一直在做基因檢測入院，也就是共建精準醫學中心的商業模式探索；同時，我們一直在做全供應鏈國產化替代等技術上的創新。
在2019年，我們也轉變了資本換市場的發展思路，往精細運營的方向發展：尋求良性增長，尋求與優質合作夥伴共同發展，尋求團隊效率的提升，而非無效的規模增加。
風險
在2018年開始腫瘤精準醫學行業有註冊證開始，2019年又先後有幾個註冊證獲批。行業的規範化勢頭已經不可阻擋。
但是，因為我國還沒有真正意義上的LDT(臨床實驗室自建項目)，目前的監管體系使用的是IVD(體外診斷）的方式管理高通量測序技術，這種方式嚴謹科學，但是高通量測序技術的臨床實驗是巨大的挑戰，目前獲批的都是幾個基因的所謂小panel，而更加符合臨床需求或者說高通量測序更能發揮優勢的多基因、大panel沒有獲批。
但是，小panel幾乎都可以用更加便宜便捷的PCR方法取代。而大panel，是唯一的更有價值的技術，也更符合未來的趨勢。在行業都在用大panel提供檢測服務，而只有小panel獲批的情況下，行業依然在灰色地帶，依然存在系統性風險。
而且，上游供應商大都是海外企業，在貿易戰長期存在的前提下，整個行業都面臨供應鏈的風險，至少有供應鏈大規模漲價的風險，這一點，不可忽視。
在資本退潮的大背景下，依靠資本換市場的發展方式不可持續，行業短期出現利潤的可能性又很低，公司運營的風險在2019年開始出現，預計未來幾年還將長期存在。
在風險管控方面，元碼做了幾件事。
一方面，在註冊證申報方面，元碼小panel是在批或者獲批小panel里包含基因最多的，也符合我們合作醫院的要求，降低資質風險。
另一方面，剛才提到的我們增加了更多的國內供應商，增加對上游的影響力，增加產品競爭力，減少對資本的依賴。
特別是在新技術方面，我們逐漸形成了以DNA和RNA，共捕獲、共檢測、共分析為特色的技術體系，一個檢測在常規提供點突變、融合基因檢測的同時，給臨床提供基因表達的分析，帶來了腫瘤溯源分析和更精準的分子分型，更能夠評估這些基因突變的功能，給臨床提供更多的有價值的信息。
在三代單分子測序方向，我們實現了臨床應用零的突破，結合「二代」和「三代」測序，獲得更好的融合基因檢出和病毒插入位點檢出率，同時，實現病源微生物的快速檢測。
在人工智慧和醫學影像方面，我們實現了通過最簡單的HE染色病理切片圖像，結合人工智慧來評估腫瘤TMB的技術突破。確立了圍繞病理科新技術落地需求為主要切入點的市場定位。
成長
行業的成長不言而喻，道路逐漸清晰，雖然還沒到明確固定的程度，但是已經有跡可循。元碼基因也在經歷了起步、探索、快速發展、調整和再出發的過程，前方道路越來越明確而清晰。
在過去的一年，元碼基因形成了更高效的管理團隊和更加務實高效的發展思路，在收入、合作醫院數量和質量、發明專利和科研論文等各個方面都實現了新的增長，同時，團隊規模得到了很好的控制，效率進一步提升。
田埂博士
對我個人而言，最大的成長是從一個科技工作者，向一個產業創業者的身份轉變，無論從思維方式還是行事方式上，個人感覺都得到了成長。當然，距離一個合格的創業者還相去甚遠，但是已經是一個不小的進步。成長是一生的事情，而在2019年，成長得更快一些。
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