1月7日，合肥綜合性國家科學中心大基因中心項目啟動儀式在合肥舉行。記者從現場獲悉，大基因中心將在基因檢測、抗體藥物、基因治療和細胞治療等領域，進行基礎研究、技術攻關和成果轉化。同時，針對重大疾病的診斷、治療、數字醫療技術及服務模式，進行技術攻關和探索。
現狀
全市生物醫藥產業集群已經初具規模
合肥濱湖科學城管委會相關負責人透露，合肥綜合性國家科學中心啟動建設以來，圍繞信息、能源、健康、環境四大領域，致力於建設以國家實驗室、重大科學基礎設施集群、前沿交叉研究平台和產業創新轉化平台、雙一流建設為核心的多類型、多層次創新體系，已經取得了多項顯著成果。
「在創新發展歷程中，合肥市高度重視生物醫藥領域的技術創新和產業發展。」相關負責人介紹，目前，合肥市擁有中國科大、中科院合肥物質研究院、安徽農業大學、安徽中醫藥大學、合肥離子醫學中心、幹細胞和再生醫學研究院等等科研院校。
「同時，合肥市還匯聚了安科生物、立方製藥等一大批知名企業。」相關負責人表示，目前，合肥市已經形成了初具規模的生物產業集群。2018年，全市生物產業產值達340億元，產業鏈從業人數超過了1.2萬人。
定位
科學中心健康領域重要的產業創新轉化平台
合肥市發改委相關人士表示，大基因中心項目定位為合肥綜合性國家科學中心健康領域重要的產業創新轉化平台。在建設思路方面，大基因中心將遵循合作、開放、共享、共建的原則，整合組織國內優勢的產業及基礎研究資源。
同時，合肥大基因中心將針對重大疾病的診斷、治療、數字醫療技術及服務模式，進行技術攻關和探索。另外，還將針對基因組學和基因醫學相關科學和技術問題，進行研究和創新。對產生的成果進行產業化，帶動區域的創新發展。
實施
建設具體「三步走」打造兩大類平台
合肥市發改委相關人士介紹，按照目前的實施方案，合肥綜合性國家科學中心大基因中心建設將分為初期、中期、和遠期「三步走」。
在初期(2019~2021年)，由安科生物牽頭，歐創基因、首度基因等參與建設「基礎研究合作」及「技術攻關和成果轉化」兩大類平台;同時，由安科生物牽頭，聯合安徽省內優勢醫療機構共建重大疾病基因醫學中心;完善中心框架和發展機制。
從中期(2022~2023年)來說，合肥大基因中心項目將整合吸收國內外優勢創新資源，建設合肥大基因中心實體。而長期(2024~2028年)來看，合肥大基因中心將被打造成為國家級的重要創新平台。
內容
主體結構即將封頂未來有11個子平台
安科生物集團負責人透露，目前合肥大基因中心大樓項目正在有序建設當中，有望在近期實現主體結構封頂，建築面積大約有5萬平米。合肥大基因中心包含11個子平台;主要在基因檢測、抗體藥物、基因治療和細胞治療等領域進行基礎研究、技術攻關和成果轉化工作。
其中，基礎研究合作平台包含3個子平台，分別是基於精準檢測進行精準診斷的數字醫療平台(含兒童傳感染精準診療平台);無創產前技術升級項目;法醫建庫試劑關鍵原料及二代測序法醫產品。
技術攻關和成果轉化平台包含8個子平台，分別是基於NGS(下一代測序)技術體系的種族推斷、家系溯源、個體識別的平台;抗體藥創新轉化產業平台;腫瘤CAR-T(嵌合抗原受體)細胞治療藥物研發及臨床轉化技術平台;腫瘤病毒靶向基因治療產業平台;腫瘤細胞治療TCR-T(嵌合型T細胞)技術平台;測序試劑和儀器的研發和生產項目;全自動化的基因測序服務(測序中心);以及個性化多肽腫瘤疫苗治療平台。
展望
共建基因醫學中心、分子農業基因中心
未來，合肥大基因中心平台還將進行延伸。一方面，與優質的醫療機構共建基因醫學中心，形成以基因為核心的健康產業鏈。比如，與中科大附屬醫院共建腫瘤轉化醫學中心;與安醫大一附院共建腫瘤精準診療中心、罕見病診療中心、感染病診療中心;與蚌醫一附院共建腫瘤分子診斷中心。
另外一方面，合肥大基因中心還將與高校合作，打造分子農業基因中心;與科大訊飛等人工智慧領域的領軍企業一起，探索在生物醫藥領域應用人工智慧。其中，分子農業基因中心擬以安徽農業大學農林類相關優勢學科為研發載體，專注於農林生物基因資源研究和開發利用。
意義
推動生物醫藥等戰略性新興產業發展
合肥市發改委相關負責人表示，合肥大基因中心項目啟動建設後，將充分藉助全市現有大基因產業優勢，將資金鍊與創新鏈相結合，逐步打造「自我造血」的動態發展體系，為安徽乃至全國生命科學研究和生物經濟產業發展提供基礎性和支撐性服務平台。
未來，合肥大基因中心還將力爭通過基因技術推動新藥創製、精準醫療技術快速發展，著力解決民生痛點問題，助力合肥綜合性國家科學中心建設，推動生物醫藥等戰略性新興產業發展。
探秘——
A、腫瘤轉化醫學中心
精準訂製個性化治療癌症的技術和策略
目前，我國在腫瘤診療上，與美國、日本等國的差距集中體現在科技創新落後和患者五年生存率不高上。除了腫瘤基因醫學基礎研究不足之外，還有轉化醫學銜接不好的問題。
今後，合肥大基因中心腫瘤轉化醫學中心將以醫研企產業融合的方式，建設從基礎研究到臨床前研究(轉化)，整合基因、影像和其他醫療大數據，指導開展早期臨床驗證和臨床實驗，最後到臨床診療的完整生態鏈。
圍繞「精準訂製個性化治療癌症的技術和策略」這一中心任務，從技術和策略及實施上，實現精準免疫治療。
B、罕見病診療中心
建立從預防控制到診斷治療的臨床路徑
罕見病是指發病率占總人口比率在千分之一以下的疾病，罕見病大部分為單基因遺傳病。近期，我國發布的《罕見病診療指南(2019版)》當中，發布了121種較常見的罕見病。
合肥大基因中心罕見病診療中心的共建單位是安徽醫科大學第一附屬醫院。該診療中心計劃在逐步建立基因醫學相關技術體系的同時，查清中國罕見病發病情況，建立起罕見病從預防和控制到診斷和治療的臨床路徑與相關指南，力爭建成為中國罕見病診療中心。
C、腫瘤精準診療中心
解決精準檢測、指導精準診療等一體化問題
目前，腫瘤能否治癒仍然是一個沒有答案的問題。但腫瘤是體細胞基因變異與免疫系統功能不健全所形成的雙因素疾病，正在被逐漸認識，這也意味著實現帶瘤長期生存並不是夢想。
腫瘤的精準分子分型，是決定腫瘤精準診斷從而知道實施靶向治療和免疫治療的最重要手段。未來，合肥大基因中心腫瘤精準診療中心將解決精準檢測、指導精準診療，並開展臨床研究一體化問題。
D、感染疾病中心
致力於讓mNGS成為常規診療手段
感染性疾病，特別是下呼吸道感染至少到2040年仍然是除缺血性心臟病和中風外，對人類健康最大的威脅。目前，已知的能引起人類患感染性疾病的病原微生物至少有7000種以上，比如細菌、真菌、病毒、寄生蟲、衣原體等。
雖然「宏基因組二代測序技術 (mNGS)」 已經逐漸不應用於臨床進行病原微生物識別，但遲遲未能在臨床上推廣應用。今後，合肥大基因中心感染疾病中心，將致力於感染病的診療朝著精準醫療的方向發展，並得到推廣應用。
E、腫瘤分子診斷中心
將推動分子診斷技術全方位應用
腫瘤分子診斷旨在採用分子生物學技術對腫瘤分子進行分子分型，為腫瘤的精準治療、靶向用藥、預後評估等提供科學依據。
合肥大基因中心腫瘤分子診斷中心，將開展腫瘤早篩/早診技術創新研發，建設基於大數據和機器學習的數字醫療平台，推動分子診斷技術在腫瘤預防、篩查、診斷和診療中的全方位應用。
未來，腫瘤分子診斷中心將致力於打造為技術上國內一流、模式上創新引領、區域上全覆蓋的分子診斷示範中心。
備忘——
大基因中心
籌備歷時一年多
合肥大基因中心籌備工作歷時一年多，項目建設方案由中國國際工程諮詢公司組織強伯勤院士、李松院士、陳香梅院士等多位知名專家進行了評估論證，後經多輪修改完善後完成。
●2018年9月，合肥大基因中心項目籌備組成立;
●2018年12月，《合肥大基因中心建設方案》提交;
●2019年3~10月，中咨公司評審、修改、形成最終方案;
●2019年12月，中咨公司出具專家組評估報告，通過大基因中心建設方案;
●2020年1月7日，合肥大基因中心項目啟動。
背景——
各國正全力構建
大健康維護保障體系
專家介紹，基因是決定人的健康和幸福最重要的生物要素。基因組(基因序列、轉錄組和表達組)變異和表達異常是引起人類疾病除感染和外傷的根本原因。
而大基因則定義為基因組學在醫療健康領域的基礎研究及產業化實施方案;涉及內容包括基因序列、抗體類藥物、細胞治療和基因治療等。
目前， 全球各主要經濟體正在全力推進以基因組學為核心的全民大健康維護保障體系建設，期望實現疾病預防控制、早篩、風險評估、診斷、指導治療和康復等全領域覆蓋。
合肥報業全媒體記者 方佳偉/文 王蔚/圖