由美國費城兒童醫院（CHOP）領導的一個多中心研究人員小組發現了一種遺傳特徵，可以幫助區分患有許多1型糖尿病（T1D）特徵的成年糖尿病與小兒T1D，從而打開了成人情況進行可能更直接的診斷測試的大門，並通過確保患者獲得最適當的治療來改善反應。
一、成人1型糖尿病有遺傳差異
這是我們首次發現成人潛伏性自身免疫性糖尿病與兒童T1D之間的遺傳差異，這可能對診斷有用。我們已經找到了一種遺傳方法，可以在不進行昂貴而繁瑣的抗抗體篩選的情況下區分這兩種情況。」
Struan Grant博士，CHOP的空間和功能基因組學中心研究負責人，聯合主任以及Daniel B. Burke授予的糖尿病研究主席
該研究於2019年12月16日發表在《糖尿病護理》上。
二、成人潛伏性自身免疫性糖尿病
成人潛伏性自身免疫性糖尿病（LADA）有時被稱為「 1.5型糖尿病」，因為它具有T1D和2型糖尿病（T2D）的特徵。與T1D一樣，LADA也會產生自身抗體，攻擊人體胰腺中產生胰島素的β細胞。但是，與那些患有T2D的人一樣，LADA患者被診斷為成年，並且在診斷時不需要胰島素。因此，LADA通常被誤診為T2D。研究表明，事實上，高達2％的T2D診斷是LADA，因此患者對他們通常不適當的治療方法沒有反應。
三、LADA與T1D的共同點比與T2D的共同點更多
由CHOP領導的較早的全基因組關聯研究發現，從遺傳學角度來看，LADA與T1D的共同點比與T2D的共同點更多。研究人員希望更深入地研究並尋找有助於區分LADA和T1D的遺傳差異，這意味著LADA的診斷可能從簡單的基因型陣列開始，而不是從更複雜和昂貴的自身抗體篩選中開始。
四、研究方法
為此，研究小組決定研究主要的組織相容性複合體（MHC），這是基因組中高度可變的區域，有助於驅動免疫系統並與T1D有關。早期的研究表明，當研究人員控制MHC一部分中的T1D遺傳變異時，與T1D相關的其他變異會出現在MHC的另一部分中。
研究小組將該方法應用於一組T1D數據以及一組LADA患者。他們發現，在T1D組中，早期研究的結果是：控制MHC一部分的遺傳變異後發現MHC另一部分的變異。
但是，研究人員並未發現LADA患者具有相同的作用。當控制這些患者的MHC中的遺傳變異時，在該關鍵區域未觀察到其他關聯-這是兩種情況之間的重要遺傳區別。當對這兩個隊列進行敏感性測試時，研究人員仍然僅在T1D患者中觀察到這種效果，而在LADA患者中則沒有。
五、差別可以區分成人1型糖尿病
CHOP遺傳學家，該研究的聯合第一作者黛安娜·庫斯敏納（Diana Cousminer）博士說：「這表明這些MHC類關聯可能是LADA與兒童期T1D的遺傳區分。下一步是研究不同種族之間的這種聯繫，特別是非洲血統，在世界某些地區，成人糖尿病的患病率可能明顯更高。」
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