自閉症又稱孤獨症，被歸類為一種由於神經系統失調導致的發育障礙，其病徵包括不正常的社交能力、溝通能力、興趣和行為模式。自閉症是一種廣泛性發展障礙。
國內區域性流行病學調查兒童孤獨症患病事1‰——2‰。
病因
有關因素如下:
1.遺傳
遺傳因素對孤獨症的作用已明確，目前已發現常染色體上10個以上相關基因。孤獨症患者母親再分娩第二胎孤獨症的患病危險率增加5%。
2.圍生期因素
產傷、宮內窒息等圍生期併發症較正常對照組多。
3.感染及免疫系統異常
病毒感染可能有關。
4.神經內分泌和神經遞質
與多種神經內分泌和神經遞質功能失調有關。
表現
1. 社會交往障礙
患者不能與別人建立正常的人際交往方式。沒有目光對視，表情貧乏，缺乏期待父母和他人擁抱愛撫的表情或姿態，或拒絕父母的接觸。在患者得到別人的關愛時也沒有流露出愉快和滿足感。分不清人際親疏關係，對待親人和其他人都是同樣的態度。例如，當遇到不愉快的事情或受到傷害時不會尋求父母的安慰，與父母分離時沒有尾隨等表示依戀的行為。
患者與同齡兒童之間難於建立正常的夥伴關係，在幼兒園多獨處，不與同伴一起玩耍，沒有觀看其他兒童做遊戲的興趣，也缺乏參與其中的願望。即使被迫與同伴在一起玩耍，也不會主動接觸別人，更不能全身心地投入到集體活動之中。
2. 語言交流障礙
語言發育明顯落後於同齡兒童。一般在兩、三歲時還不能說出有意義的單詞和最簡單的句子，不可能用語言進行人際交流。四、五歲開始能說單詞，然後說出簡單句子，但仍然不會使用代詞，或者錯用代詞，尤其是你、我、他等人稱代詞。患者可能突然講出一一些語句，但內容與當時的環境與別人正在談論的主題完全不相關。患者講話時也毫不在意別人是否在聽，好像是在自言自語。
說話時語句單調平淡，缺乏抑揚頓挫和感情，很少注視對方的目光。不會主動地找人交談，也不會向他人提出問題。常有模仿語言或刻板重複語言。當患者還不會使用語言時，往往以動作來表達自己的願望和要求。
3. 興趣範圍狹窄、動作行為刻板
患者對於正常兒童所熱衷的活動、遊戲玩具都不感興趣，卻喜歡玩耍一些非玩具性的物品 ，如一段廢鐵絲、一個瓶蓋，或觀察轉動的電風扇、下水道的流水等，可以持續數十分鐘，甚至幾個小時而不厭倦。對玩具不感興趣，卻十分關注玩具的某一個非主要特徵。例如，拿到一個玩具熊，不是欣賞整個玩具的體態可愛，而只注意玩具熊的絨毛，反覆用手觸摸，或用鼻子去聞。
經常固執地保持日常活動的程序，如每天吃同樣的飯菜；在固定的時間和地方解大小便解便時一定要完全脫去褲子，甚至上衣；定時上床睡覺，只用同樣的被子和枕頭，入睡時必須將一個手帕蓋住眼睛；上學時要走相同的路線等。若這些行為活動程序被改變，患者則焦慮不安、不愉快、哭鬧，甚至有反抗行為。
4.智能障礙
75%~80% 患者伴有不同程度的精神發育遲滯。智能損害模式具有特徵性，即智能的各方面發展不平衡，例如操作智商高於言語智商。由於代償的機制,一些患者具有良好的機械記憶、空間視覺能力。例如，對日曆、公交車時刻表各種汽車名稱等記憶力很好。
患者的最佳能力與最差能力之間的差距非常大，但多數患者的最佳能力仍然低於同齡兒童。智力水平正常或接近正常者被稱為高功能型孤獨症，有明顯智能損害者被稱為低功能型孤獨症。
5.精神神經症狀
多數患者有注意缺陷和多動症狀，約20包含抽動症狀，其他併發症狀有強迫行為、自傷行為、攻擊和破壞行為、違拗、作態、性自慰行為、拔毛髮行為、偏食、拒食、反芻及異食等進食問題，焦慮、恐懼驚恐發作、幻覺睡眠障礙等。
病程及預後
一般在3歲前緩慢起病。多數患者病前發育正常，起病後發育停滯不前，或出現發育倒退現象。例如，兩歲時能說一些簡單的詞、句，起病後這些語言逐漸消失，三歲時仍不會說任何單詞。少數病前心理發育遲緩，從未達到正常同齡兒童的發育水平。
隨年齡增長語言逐漸發展，對語言的理解能力和會話能力提高，但語言發育始終低於同齡人的水平。迴避目光、多動、睡眠障礙、進食問題等症狀減輕。人際交往障礙，興趣狹窄，刻板動作，自傷行為，破壞行為，情緒問題等症狀改善不明顯。青春期自傷行為、攻擊行為、固執違拗、抑鬱和焦慮情緒等症狀明顯加重。
孤獨症的遠期預後差，47%~77%預後不良，70%有社會適應障礙。
一些判斷點
1.社交溝通及社會互動上的缺損
- 在社交、情緒的互動功能上有缺損——從社交互動異常，無法維持雙向的對談，在溝通上較少回應，也較少興趣、情緒、情感的分享，到無法起始社交的互動。
- 在社會互動上，非語言溝通行為的缺損——從語言及非語言的溝通較差，眼神注視及肢體語言功能的異常，理解及使用非語言溝通能力的缺損，完全缺乏臉部表情及手勢。
- 發展及維持人際關係的缺損——從無法做出符合情境的適當行為，在分享及交朋友方面有困難，到對人完全缺乏興趣。
2.局限、重複的行為、興趣及活動
- 固執進行重複性的言語，動作及使用物品
- 過度堅持常規、儀式化的使用語言或非語言的行為，極度抗拒改變
- 非常局限及固定的興趣，對於興趣極度的專注
- 對於感覺刺激的輸入過度反應及過度反應不足、對於環境中的感覺刺激有異常反應
3.症狀必須在童年早期出現
4.症狀對日常生活造成不良影響