地中海貧血可怕嗎？
我們先來看一些數據：
全球每年約有790萬出生缺陷兒出生，5種常見的疾病占7000種出生缺陷的25%，血紅蛋白病的發病率位於第三位，血紅蛋白病是世界上最常見的出生缺陷之一，而該病就是地中海貧血類型之一，地中海貧血廣泛分布於世界熱帶與亞熱帶，在中國南方高發地區人群攜帶率為3%-24%。全球有2.5億人為地貧基因攜帶者，占總人口的2%。這個疾病到底是什麼？可怕嗎？下面我們就來了解。
什麼是地中海貧血？
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1、地中海貧血又稱海洋性貧血，是遺傳性溶血性貧血的一組疾病。其共同特點是珠蛋白基因的缺陷使一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變。本疾病的臨床症狀輕重不一。
2、本病以地中海沿岸國家和東南亞各國多見。我國主要以廣東、廣西、海南、四川、重慶等省發病率較高，在北方較少見。
3、地中海貧血什麼樣的臨床表現呢？：此病共可分為兩型：α和β地中海貧血。
β地中海貧血根據病情的輕重的不同，可分為三型：
（1）重型：出生時無症狀，至3-12個月開始發病，呈慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾腫大，發育不良，常有輕度黃疸，症狀隨年齡增長而日益明顯。常需每4周左右輸紅細胞以糾正貧血。時間長久後可形成地中海貧血特殊面容：面容頭顱變大、額部隆起、鸛骨高、鼻樑塌陷，兩眼距增寬。本病如不輸紅細胞以糾正嚴重貧血，多於5歲前死亡。若只糾正貧血，不進行鐵鰲合治療，易並發鐵黃素沉著症：過多鐵沉著於心肌和其他臟器引起該臟器損害，其中最嚴重的是心力衰竭。是導致患兒死亡的重要原因之一。
（2）輕型：患者無症狀或輕度貧血，脾不大或輕度腫大。病程經過良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族調查時被發現。
（3）中間型：多於幼童期出現症狀，其臨床表現介於輕型與重型之間，中度貧血、脾臟輕度或中度腫大，黃疸可有可無，骨骼改變較輕。
α地中海貧血可分為4型：
（1）靜止型：患者無症狀。
（2）輕型：患者無症狀。
（3）中間型：又稱血紅蛋白H病。患兒出生史無明顯症狀，嬰兒期以後逐漸出現貧血、疲乏無力、肝脾腫大、輕度黃疸；年齡較大患者可出現類似重型β地中海貧血的特殊面容。
（4）重型：又稱HbBart胎兒水腫綜合徵。胎兒常於30-40周時流產、死胎或娩出後半小時內死亡，胎兒呈重度貧血、黃疸、水腫、肝脾腫大、腹腔積液、胸腔積液。胎盤巨大且質脆。
孩子怎麼會有地中海貧血呢？
地中海貧血怎麼遺傳的？
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地中海貧血是遺傳性疾病。如果一個攜帶者（即輕型地中海貧血）與非攜帶者結婚，通常來說他們的子女有一半的幾率成為攜帶者，但不會成為重型地中海貧血的患者。然而，如果兩個攜帶者結婚，那麼每次懷孕，他們的子女有25%的幾率成為非攜帶者，50%的幾率成為攜帶者（即輕型地中海貧血），25%的幾率成為重型地中海貧血患者。
得了地中海貧血怎麼辦？
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輕型與靜止型無需治療；中間型的長期用藥改善貧血，嚴重的需輸血和應用除鐵藥；重型的需終身每月輸血和使用除鐵藥治療。否則會因長期貧血導致的併發症和因鐵過載出現的併發症死亡。目前的根治治療為骨髓移植，但是配型極其困難。
這個疾病可以預防和控制嗎？
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地中海貧血的預防與控制需從婚前產前就開始干預。可分為：
（1）宣傳教育
（2）婚前、孕前、孕期人群篩查與診斷
（3）產前諮詢與產前診斷
婚前檢查以確保夫妻雙方不同為攜帶者。為地中海貧血患者、家庭和公眾提供諮詢服務和健康教育。聽過產前的地中海貧血檢查，早期的產前診斷可以通過先進行胎兒血液取樣，再通過絨毛膜穿刺和直接的球蛋白基因分析進行。減少近親結婚。
我們需要為這些孩子做點什麼？
由於三亞血源緊張，我們呼籲社會愛心人士，對地中海貧血患兒進行互助獻血，他們的名單在獻血站都有。您一次的獻血量可能正好是一個孩子一次用血的需求量。感謝您的愛心援助！
專家介紹
黃淑芹，主任醫師，三亞市人民醫院兒科主任。1998年畢業於牡丹江醫學院臨床醫學專業，一直從事小兒內科臨床工作。2010年在北京醫科大學婦兒醫院進修兒內科半年。對小兒肺炎、過敏性紫癜、哮喘等常見病、多發病有豐富的臨床經驗，尤其擅長小兒心血管疾病、小兒暈厥等疾病的診治。曾獲市級科技進步獎2項，在省級以上醫學期刊發表論文10餘篇。