神經系統疾病常因神經系統功能受損而嚴重影響人們的生活質量，並對家庭和社會帶來巨大的負擔。近年來隨著科學技術的發展和醫學模式的轉變，人們對疾病的了解也愈加深入，不僅在遺傳病、罕見病等方面發現了明確的靶標，同時也在不斷開發新的治療技術，從而幫助更多患者受益。技術的變革為神經病學提供了更多的發展機遇，同時也提出了更嚴峻的挑戰。
疾病認知有待提高
我國神經系統疾病的研究現狀
神經系統疾病以感覺、運動、意識、認知、語言、植物神經功能障礙為主要表現，可顯著影響患者的生存和預後。首都醫科大學宣武醫院的陳彪教授表示，神經系統疾病有常見和罕見之分，前者主要包括癲癇、帕金森病（PD）、阿爾茨海默病（AD）等患病人群較多、機制未明、病因複雜的疾病，後者則是指包括脊髓性肌萎縮症（SMA）和視神經脊髓炎譜系疾病（NMOSD）等流行率低、相對少見的疾病。
隨著社會老齡化進程的加快，PD、AD等神經系統常見病患者逐年增多，因此始終是神經病學研究的熱點。而相對的，神經系統罕見病則因其不受重視、認知不足、缺乏有效治療手段而始終處於「病無所醫」、「醫無所藥」、「藥無所保」的狀態。我國神經系統疾病的診斷和治療目前仍未能滿足臨床需求，生活無法自理和高昂的費用常常為患者帶來沉重的社會負擔。
近年來，隨著罕見病的社會關注度提高，國家相繼出台多項維護罕見病患者權益的利好政策，不僅成立國家罕見病診療與保障專家委員會，更是建立了全國罕見病診療協作網，展現了國家對於從根本上解決罕見病困境的堅定決心。
疾病罕見，愛不罕見
勇敢挑戰罕見病診療難題
2018年5月我國發布的第一批罕見病目錄中，神經領域疾病約占三分之一。我國人口基數大，罕見病並不罕見。一旦患上罕見病，患者和家庭就要面臨嚴重的經濟和精神負擔。患者家庭「因病致貧」、「因病返貧」的現象日趨嚴重。因此，如何發展並推動罕見病規範診療已成為每一位神經病學專科醫師都在深思的問題。
北京協和醫院的徐雁教授在《NMOSD患者生存現狀調研報告》的解讀中提到，NMOSD早期臨床特異性並不強，很多患者始發症狀集中在步態障礙、視力障礙和小便控制上，容易漏診和誤診。此外，在臨床治療中多數患者存在復發情況，每一次復發都會造成神經損傷的累積。
SMA是最常見的導致嬰兒死亡的遺傳性疾病，由於運動神經元細胞在生命初期即開始受損並凋亡，患者連最普通的翻身、抬頭、爬行、坐穩都難以實現，隨著病程的發展最終影響吞咽和呼吸。由於過去很長一段時間內治療藥物的空白，目前國內對於SMA疾病的認知、診斷和治療以及疾病綜合管理需要進一步規範化。
罕見病的形勢之嚴峻、規範診療的需求之迫切已刻不容緩。對此，羅氏全球藥品開發上海中心負責人何靜博士表示，羅氏近年來在神經系統罕見病領域亦取得了突破性成就，包括治療SMA的risdiplam和治療NMSOD的satralizumab在內的相關藥物已獲得業界內多項認可。中山大學附屬第三醫院胡學強教授也提到，「III期臨床研究的結果顯示，satralizumab可有效預防NMOSD復發，或將為罹患這種難治性疾病的患者群體帶來標準化的治療方案。」
個體化醫療
從「千篇一律」到「因人而異」
無論是對於常見病還是罕見病，既往的臨床診療的模式常常是固化的，但隨著個體化新醫學的發展，人們逐漸意識到不同的患者應當根據其遺傳和環境的不同，實施以基因組為基礎的個體化治療。羅氏製藥醫學事務部李瑋副總裁提到，羅氏在神經科學領域的個體化醫療也在不斷發展，不僅順利開發了應用於多發性硬化（MS）的研究和臨床診療的智慧型手機應用程式，同時還在中國與騰訊醫療AI實驗室合作推進帕金森病AI輔助診斷系統的臨床應用，從而針對患者進行個體化的隨訪監測，提高臨床診療效率。
陳彪教授提到，個體化醫療離不開大數據分析。我國現在非常重視數據的建立、整合和管理，並致力於將這些數據更合理地應用到診療規範、藥物管理以及科學研發當中，同時也倡導通過網際網路、新平台、新技術等多種方式去促進整個醫療體系的融合。此外，陳彪教授還表示，個體化醫療的核心是各級醫療機構和多學科的整合。在大數據的建立和MDT多學科診療模式發展的基礎上加強社區醫療，可在疾病的健康管理、篩查、維護、中期轉診、改善生活質量等多方面，真正做到以患者為核心的「全生命周期管理」。
李瑋副總裁表示，羅氏將在目前對SMA和NMOSD藥物研發的基礎上，未來更積極地推動研究數據更新，通過優質的技術和產品線，研發更有效的神經領域藥物，同時結合大數據來推動MDT建設，和廣大神經領域學者一起，響應「健康中國2030」的號召，共同建立並完善我國神經病學個體化醫療生態體系。
以人為本，勇於創新
神經病學領域的未來展望
神經病學在近幾年取得了諸多突破性進展，不僅在提高臨床醫生診治水平、重視疾病的科學研究、推動現代化醫學模式的轉變等方面獲得了階段性成果，同時對於藥物的研發也有令人驚喜的收穫。陳彪教授表示，未來臨床試驗需要繼續堅持以國人為基礎，推動多中心、大數據的創新性研究，爭取與國際接軌，走向世界舞台。
「羅氏擁有先進的產品線和科研團隊」。何靜博士表示，「羅氏在神經科學5大疾病領域經過不懈探索，目前擁有十多種正處於臨床開發階段的在研藥物，同時在新藥研發方面也取得了階段性的成果和認可。」
目前，已經有一些創新性的高精尖醫療器械和耗材等在中國和歐美已開發國家同步上市，未來惠及中國患者的治療藥物和監測技術將越來越多。為此，李瑋副總裁表示，羅氏將秉承「守護生命本真」的理念，攜手各位神經領域醫研專家，繼續促進中國神經病學發展，為患者帶來創新、個體化、可持續、及時的治療方案，爭取惠及更多中國患者。
結語
諸位神經病學領域專家對羅氏新產品的問世寄予了殷切期望，並表示未來還需要臨床醫師、科研人員、羅氏製藥等多方共同協作，繼續探索創新模式，真正做到以人為本，造福更多患者。