乳腺癌是女性中第一大癌症，臨床上醫生主要是通過以下的方法來確診乳腺癌。
三維乳房X光檢查。
乳腺癌的早期發現是生存的關鍵。乳房的X光片能在很早的階段就發現腫瘤，在人們感覺到或注意到它們之前。在乳房X光檢查中，乳房被擠壓在兩個堅硬的表面之間，以擴散乳房組織。然後，X光片捕捉到你乳房的黑白圖像，這些圖像顯示在電腦螢幕上，由尋找癌症跡象的醫生進行檢查。女性建議從45歲開始每年做一次乳房X光檢查。從54歲開始，只要女性保持健康，建議她們每2年做一次乳房X光檢查。
乳房三維攝影，或乳房斷層合成，是一種乳房成像程序，也使用X射線產生乳房組織的圖像，以檢測異常。
乳腺MRI和超聲檢查
核磁共振成像（MRI）是一種利用磁鐵和無線電波來製作乳腺組織詳細的3D圖像的技術。在測試之前，通過靜脈注射線，在手臂上注射對比劑溶液（染料）。對比溶液將使潛在的乳腺癌組織顯示得更清楚。醫生能夠看到可能致癌的區域，因為這種對比往往更集中在腫瘤生長的區域。
在乳房核磁共振成像中，當病人平躺在一個有襯墊開口的平台上時，乳房會暴露出來。每個開口周圍都有一個乳腺線圈，它與磁共振成像裝置一起工作來產生圖像。磁共振成像是一種無痛診斷工具，測試需要30到45分鐘。
超聲可以顯示充滿液體的囊腫不是癌性的。對於一些乳腺癌發病風險較高的婦女，超聲波也可推薦用於常規篩查試驗。在乳腺超聲檢查期間，將少量水溶性凝膠塗在待檢查部位的皮膚上。然後，將探針輕輕地貼在皮膚上。乳腺超聲檢查大約需要10分鐘才能完成。
針活檢被用來診斷乳腺癌
活檢是確定乳腺腫塊是否癌變的最確定的方法。活檢可通過針頭或小手術進行。研究結果還可以確定乳腺癌的類型（有幾種不同類型的乳腺癌）。醫生是根據乳腺癌的類型來確定治療方案。
穿刺活檢
穿刺活檢使用空心針從乳房中取出組織或細胞樣本。病理學家在顯微鏡下研究這些樣本，看它們是否含有癌症。有兩種類型的針活檢：芯針活檢和細針抽吸（細針活檢）。
芯針活檢
如果能感覺到乳房中有腫塊（可觸及的腫塊），可以進行芯針活檢。醫生會用少量的局部麻醉劑麻醉周圍的皮膚和乳腺組織。醫生將插入針頭，取出少量待檢查的組織。
超聲引導下穿刺活檢
這是一種對無法感覺到的腫塊或異常（不可觸及的腫塊）的活檢。核心針被放入乳腺組織，超聲波幫助確定潛在癌症的確切位置，從而使針被正確放置。然後通過針頭採集組織樣本。超聲可以看出囊腫和實性病變的區別。
磁共振引導下穿刺活檢
在這個測試中，你將通過靜脈注射造影劑。你的乳房將被麻醉和壓縮，並將拍攝幾個核磁共振圖像。核磁共振圖像將引導醫生到達可疑區域。活檢裝置將使用一根針，用真空輔助探頭取出組織樣本。
立體定向活檢
如果腫塊是不可觸及的，可以使用立體定向活檢。使用局部麻醉劑，放射科醫生在皮膚上開了一個小口子。將針頭插入乳腺組織，影像學研究有助於確定準確的位置。組織樣本是通過針頭採集的。
外科活檢
外科醫生在乳房上做切口以切除組織。
開放性切除活組織檢查
這個手術切除了整個腫塊，並在顯微鏡下檢查。在這個過程中，一根金屬絲穿過一根針頭進入活檢區域。X光片有助於確保它在正確的位置，電線末端的一個小鉤子使它保持在正確的位置。外科醫生用金屬絲作為嚮導來定位可疑組織。
切口活檢
切口活組織檢查與切除活組織檢查非常相似，但切除的組織較少。切開活檢切除了部分腫瘤，這意味著可能需要更多的手術來切除剩餘的腫瘤。
乳腺癌分期
乳腺癌的分期是根據腫瘤的大小、位置和擴散程度來劃分的。分期有助於醫生判斷癌症的預後和治療。TNM分期系統根據以下標準對乳腺癌進行分類：
腫瘤（T）：原發腫瘤大小和/或範圍
淋巴結（N）：癌細胞擴散到原發腫瘤區域的淋巴結
轉移（M）：癌細胞向遠離原發腫瘤的器官擴散
TNM乳腺癌分類
腫瘤通常可以分為以下五個階段：
0期乳腺癌（Tis，N0，M0）：指的是「原位」癌，即癌細胞局限於乳腺。這種類型的乳腺癌沒有擴散，也沒有侵入到其他組織中去。
I期乳腺癌：I期浸潤性乳腺癌分為IA和IB兩個子類
IA期乳腺癌（T1，N0，M0）指的是高達2厘米的腫瘤，沒有癌細胞擴散到乳腺外。
IB期乳腺癌（T0或T1，N1mi，M0）包括：乳腺中無腫瘤，但淋巴結中有小組癌細胞；乳腺中有不超過2厘米的腫瘤和淋巴結中有一小群癌細胞。
II期浸潤性乳腺癌分為IIA和IIB兩個亞類
IIA期乳腺癌（T0或T1或T2，N0或N1，M0）包括：乳腺中無腫瘤，但在1至3個腋窩淋巴結或乳腺骨附近的淋巴結中有腫瘤（大於2毫米）；乳腺中有2厘米或更小的腫瘤，並且癌症擴散到腋窩淋巴結；乳腺中有一個2-5厘米的腫瘤，沒有擴散到腋窩淋巴結。
IIB期乳腺癌（T2或T3，N0或N1，M0）包括乳腺中有2-5厘米的腫瘤和淋巴結中有小組（0.2-2.0毫米）乳腺癌細胞；1～3個腋窩淋巴結或靠近胸骨的淋巴結中有2-5厘米腫瘤；乳腺中有一個大於5厘米的腫瘤，淋巴結中無腫瘤。
III期浸潤性乳腺癌分為IIIA、IIIB和IIIC亞類
IIIA期（T0至T3，N1或N2，M0）包括乳腺中不存在到任何大小的腫瘤，在4至9個腋窩淋巴結或靠近胸骨的淋巴結中發現癌症；乳腺中有大於5厘米的腫瘤，並在淋巴結中有小的乳腺癌細胞群（0.2至2毫米）；在1至3個腋窩淋巴結或靠近胸骨的淋巴結處有大於5厘米的腫瘤。
IIIB期（T4，N0至N2，M0）指的是乳腺中有任何大小的腫瘤，並擴散到多達9個腋窩淋巴結或靠近胸骨的淋巴結，乳房的胸壁和/或皮膚。
階段IIIC（任何T，N3，M0）是指任何大小的腫瘤，並擴散到10個或更多腋窩淋巴結中的癌症，或擴散到鎖骨上或下方或靠近胸骨的淋巴結，甚至可能擴散到胸壁和/或乳房的皮膚。
第IV階段乳腺癌（任何T，任何N，M1）：第四階段乳腺癌是指已經擴散到其他器官，如肺部、遠處淋巴結、皮膚、骨骼、肝臟或大腦的乳腺癌。
乳腺癌的生存取決於擴散的程度和分期
乳腺癌的生存取決於許多因素。早期發現的癌症通常局限於乳腺。乳腺癌生存率的統計數據通常是5年生存率。5年生存率是指被診斷為乳腺癌後至少活5年的人所占的百分比。根據美國癌症協會的數據，早期（1期）乳腺癌患者的5年生存率接近100%。乳腺癌擴散到身體遠端部位（第4階段）的婦女只有20%的機會存活5年；但隨著治療的進展，這一比率可以提高。