人民網上海1月11日電 （龔莎）先天性氣管發育異常、先天性心臟病、新生兒肺炎、肺動脈高壓、心臟驟停、腹腔積液、耳廓及外耳道畸形……近日，陳先生帶著這份「觸目驚心」的診斷來到中國福利會國際和平婦幼保健院（下簡稱「國婦嬰」）尋求幫助。其妻於2019年12月10日在當地醫院順利娩下一男嬰，重2980g。然而，該男嬰出生僅10分鐘後，醫務人員即發現其肌張力低下，呼吸費力，被緊急送往ICU重症監護室觀察至今。期間曾出現呼吸衰竭、心肺驟停等症狀。經查，該男嬰耳廓、外耳道、心臟等多處存在先天性缺陷或畸形，且因下頜部畸形壓迫氣道，導致無法自主呼吸，出生後即行氣管插管至今。
寶寶的出生診斷，無異於給了這個原本沉浸在迎接新生命喜悅中的雙親帶去了一個「迎頭重擊」，也讓整個家庭陷入了一片迷茫。
插管28天，救還是不救？救？巨大耗資，結局未卜；不救？生命如此堅強，放棄心痛難忍！
「我們夫妻倆都很健康，為什麼孩子會這樣？」「這個孩子的今後怎麼辦？」「如果噩夢繼續延續，我們還有可能生育健康後代嗎？」帶著這三個問題，陳先生帶著孩子的病歷和生物學標本來到國婦嬰尋求幫助。
不放棄不拋棄 一站式精準診療為缺陷兒打開「生門」
「我們會儘快組織會診，相信你的這三個問題，會得到滿意的回答。」得知陳先生的情況後，國婦嬰院長黃荷鳳院士當即組織產前診斷中心王彥林主任、生殖遺傳科徐晨明主任、出生缺陷與罕見病臨床研究院副院長張靜瀾等進行了初步的院內會診以及生物學標本的檢查，通過對檢查結果的初步分析，黃荷鳳院士團隊初步考慮，該名男嬰疑似罹患了名為Treacher Collins（特雷徹·柯林斯）綜合徵的罕見病。
「快速、精準地明確致病原因和診治方法，對於提高患兒家屬的救治信心來說，尤為重要！」黃荷鳳院士是國內生殖安全領域的頂尖專家，從醫至今遇到過許多類似的情況。「胎兒頜面部的畸形屬於非致死性的出生缺陷，且在產前診斷中極難被發現。一旦這類出生缺陷患兒降生，部分家屬出於對患兒今後生活以及治療負擔的擔憂，會選擇放棄救治。此時，若能快速、精準地明確病因和診療方法，將極大地提升家屬的信心，並為患兒打開『生門』！」
為此，國婦嬰專家團隊一邊加緊對患兒的生物學標本進行檢測、分析，一邊同步聯絡、安排嬰幼兒頜面部整形領域的權威專家——來自復旦大學附屬兒科醫院的董晨彬醫生，及溫州市人民醫院（當地醫院）專家，在次日便進行了遠程會診，協同診治。
會診過程中，溫州市人民醫院的專家就該男嬰的情況進行了詳細介紹。據悉，由於該男嬰眼距寬，耳廓、眼瞼、下頜部等部位都存在不同程度畸形的情況，正常姿勢下，下頜部壓迫氣道，男嬰無法自主呼吸，需外力托起下頜部或保持氣管插管。同時，因罹患其他疾病，如肺炎、貧血、代謝性中毒等，該男嬰已先後接受亞低溫、抗感染、輸血等治療，其出生之路從一開始就顯得尤為「命運多舛」。
「如果最終確診罹患Treacher Collins綜合徵，雖然治療周期相對較長，但患兒完全可能恢復正常人的生活！」頜面整形外科專家的董晨彬醫生在會診之初，便給家屬吃了一顆「定心丸」，並為該男嬰今後的康復之路指明了方向。如此複雜、嚴重的面部畸形，又是一名剛剛滿月的新生兒，根據既往的經驗，一定是需要接受一系列、綜合的治療，逐漸修復顱面部的缺陷。董晨彬醫生認為，除了現有的耳廓、外耳道、眼瞼等部位的畸形外，未來，該男嬰還可能面臨骨質缺損、顱縫早閉等衍生問題。但目前並不是開展治療的最佳時間，他建議除應儘快開展針對男嬰下頜部的整形，以緩解氣道壓迫的症狀。其餘治療可在男嬰6月齡、12月齡及學齡前等分階段行修復手術，更有利於其後期的恢復。
在知曉了孩子今後的治療方向後，陳先生明顯鬆了一口氣。「現在知道可以治療，我就放心了。但是我還是想知道到底是什麼原因導致了孩子遭受這樣的痛苦。」
瞻前還要顧後 綜合診治為患者多想一步，讓患者少走一步
對於存在出生缺陷的新生兒，診治的重要一步就是明確病因。若能精準診斷是否遺傳因素致疾，對於其家族的延續尤為重要，將可能避免不幸的再次發生。幸運的是，黃荷鳳院士領銜的國婦嬰生殖遺傳學團隊最終通過解讀男嬰的全外顯子測序報告，給出了明確的答案：該名患兒罹患的是由TCOF1基因突變引發的常染色體顯性單基因疾病——Treacher Collins綜合徵，該綜合徵是常見的下頜面骨發育不全症，主要症狀涉及顱面部的畸形，典型症狀為眼瞼下斜，顴骨、頜面骨發育不全和小耳畸形等，還可表現為上頜骨畸形、齶裂、氣道功能障礙,大約40％-50％的患者可發生傳導性聽力損失等。
病因找到了！陳先生的心結又解開了一些。
在明確病因後，黃荷鳳院士向陳先生提出了一個中肯的建議。「現在明確了致病原因，你們要是還想生育二胎的話，我不建議自然受孕，二胎再次發病的風險很大。到時候如果需要，你們可以來國婦嬰，我們可以使用PGT技術（胚胎植入前檢測技術），把攜帶致病基因的胚胎『剔除』掉，並挑選健康的胚胎植入母親體內，從源頭阻斷這個罕見病在家族中的再次發生」
黃荷鳳院士認為，針對陳先生家庭這樣的情況，在明確致病原因後，完全有可能通過現有醫學手段生育健康的後代。如果陳先生家庭今後仍有生育二胎的意願，國婦嬰將為其提供後續的醫學診療和幫助。
記者獲悉，僅出生缺陷一類，全市範圍內每年約新增10000例，全國則約新增80-100萬例。如何讓這些罹患出生缺陷或罕見病的孩子享受到同質化的醫療服務，如何避免不幸的再次發生和延續，是醫學，尤其是婦產兒領域需要重點關注的內容。
精準、快速、高效，藉助智慧醫療的手段，為攜帶出生缺陷或罕見病的患兒快速、及時聯結權威專家開展多學科會診，精準、高效鎖定病因、對症施治，並且瞻前不忘顧後，為家族阻斷可能的遺傳病傳播通道，既為缺陷兒或罕見病患兒打開「生門」，又打通了同質化醫療的「聯結網」，也為「折翼家庭」裝上了飛往幸福生活的「翅膀」。
「依託遠程會診、5G+醫療等智慧醫療的手段，讓我們有能力為罹患出生缺陷或罕見病的患兒，在快速、精準地定位相關領域專家，明確後續治療方法，並在第一時間對症施治，而這些對於患兒來說，性命攸關！」提及此次多學科會診的感受，黃荷鳳院士說到，「類似現在這個男嬰，如果不藉助智慧醫療的方法，很可能延誤治療，甚至被放棄。但現在，我們不但為他明確治療方法和致病原因，讓他可以活下去，並且可以活得很好！」