基因組病是指因基因組結構導致的基因組重排所致的基因組拷貝數變異所引發的一類疾病成為基因組病。涉及染色體微缺失、微重複綜合症，單基因病，複雜疾病等。基因組病的發病率與基因出現的頻率相似，約為萬分之一至十萬分之一。迄今為止共發現有一百餘種疾病，85%-95%的患者是由新發生的突變引起的，父母遺傳只占5-15%，新生兒的發生率達1-2%。
1976年的時候，有科學家發現無精子症的患者往往有著Y染色體長臂的缺失，由此發現了，部分無精症患者是由於在Y染色體長臂上的精子生成基因或者家族基因的微缺失導致的。這部分區域也被叫做無精子症因子（簡稱為AZF）。接下來，又有學者發現AZF上有著a、b、c三個區域，AZFc區還存在著部分區域（gr/gr、b1/b2、b2/b3）。
因為男性性別是由Y染色體決定的，所以通常Y染色體微缺失會被遺傳給下一代。有數據統計顯示，3-29%的無精症或者少弱精患者會發生AZF微缺失，發病率僅次於克氏綜合徵。
通常，不同的男性會因為不同的缺失和缺失區域不同以及缺失程度的不同，會影響該區域基因的表達不同，能夠部分表達的，就會產生精子，完全缺失則是無精症，其所產生的疾病後果也是不同的。
在男科門診，常會遇到這樣的患者，根據檢查結果，如果是AZFa區域和或者AZFb區域缺失，該類患者通常表現為無精子症，做睪丸穿刺進行病理檢查，常表現為生精功能阻滯，即曲精小管無法正常產生精子。這樣的患者一般建議他做AID（供精人工授精），就是使用精子庫的精子來生育自己的後代。
如果是只有AZFc區域缺失，這樣的患者會比ab區域缺失的患者致病程度要輕，患者可以表現為正常的精液質量，少精子症或者無精子症。因此此類患者可以使用精液中極少量的精子或者型睪丸顯微取精術獲得精子，進行二代試管（ICSI卵泡內單精子注射）進行治療，獲得自己的後代。但因為AZFc微缺失可以遺傳給其男性後代，可以建議患者選擇性生育女性後代，以避免遺傳缺陷的垂直傳播。另外臨床上可以見到AZFc區域缺陷的患者，他的精子數目呈現少精子症，而且隨著年齡的增長，他的精子數目逐漸下降最後轉變為無精子症。對於這一類患者，建議其在年輕時期有精子時，進行生育力保存，或者早點生育自己的孩子。
Y染色體微缺失是可以遺傳給男性後代的，但部分患者還是具有生育能力的。如果發現自己屬於這一類患者，而且幸運的生育了自己的後代，那麼對於自己兒子的生育問題建議要及早干預，做好預防措施。
最後，很多遺傳性疾病都是新發生的，並非完全遺傳自父母。有的患者遺傳病較輕，但遺傳給子代的過程會加重，都是有可能的。我們能夠做的減少遺傳病發病的關鍵措施就是早點生育，因為隨著年齡的增大，新生兒的出生缺陷會增加。