一、雙胎輸血綜合徵
雙胎輸血綜合徵（TTTs）是指雙胎間通過胎盤的吻合血管引起兩個胎兒間的血流分布不均衡引起的多種異常。在單絨毛膜囊雙胎妊娠中，幾乎所有的雙胎之胎盤間都有血管吻合，但TTTs僅發生在15%～30%的單絨毛膜囊雙胎之間；在所有雙胎妊娠中發生率約為1.6％,偶可見於雙絨毛膜雙羊膜囊雙胎妊娠胎兒之間。
（一）TTTs發生基礎
來自一個受精卵的單絨毛膜囊雙胎妊娠具有共同的胎盤，幾乎所有的胎盤內存在血管吻合，可以是動脈間的吻合、靜脈間的吻合或動脈-靜脈間的吻合，經常為多條、多種的吻合共存。多數單絨毛膜囊雙胎妊娠雙胎間血流方向為雙向性，血流量基本平衡，羊水量基本一致，兩胎大小接近。部分胎兒間可發生血液不平衡輸注，接受血液多的胎兒為受血兒，另一個胎兒為供血兒，由此影響了胎兒的發育，引起兩個胎兒的一系列形態異常和（或）功能異常，形成雙胎輸血綜合徵（圖1）。
A：單絨雙胎，右側為受血兒，左側為供血兒，一個胎盤，內部血管吻合
B：胎盤標本，灌注染料後顯示血管吻合（箭頭）
C：臍帶（UC）血管三種吻合方式示意圖：動脈（UA）吻合、靜脈（UV）吻合及動靜脈吻合
TTTs對胎兒的影響與血管吻合形成的時間、範圍和嚴重程度等有明顯的關係。在妊娠20周以前建立的血管異常吻合常可引起胎兒死亡，而在其後形成的血管異常吻合可能引起71%的胎兒死亡。由於血液供應的差異，雙胎之間的出現不平衡性生長，受血兒胎兒較大，並呈現多血症狀態，體內血液容量增多，黏稠度升高，動脈壓升高，心臟負擔加重，皮膚、皮下組織和體內器官水腫，漿膜腔內積液，羊水過多；供血兒生長發育遲緩，羊水過少或無羊水而「貼附」於子宮壁上（圖2A、B）；或供血兒因體內血液容量減少而發生貧血，血壓降低，生長緩慢，甚至死亡（圖3C、D）；嚴重時受血兒為克服增加的血液循環阻力、心臟負擔增加而引起心力衰竭。部分輕型病例可維持至出生，新生兒的血紅蛋白的差異超過50克／L，圍產兒的死亡率可以達到40％～87％。
A、B顯示貼附兒（ST）緊貼羊膜腔側壁，胎體明顯受限，羊水過少，受血兒（RT）較大，羊水過多
C：顯示存活的胎兒（RT）脊柱回聲 D：貼附兒（ST）死亡，胎體變形
胎盤形態異常、臍帶附著異常等在TTTs的發生中也起了一定的作用。
（二）TTTs併發症
1.貧血和多血 雙胎間的血液不平衡輸注，導致供血兒的貧血和受血兒的多血（見圖14-13）。供血兒體格發育差，少尿，羊水過少，受血兒高血容量，體格較大，多尿，羊水過多，形成雙胎－羊水過少和過多系列(TOPS) 。
2.腦部損傷 嚴重的TTTs可以引發胎兒腦部損傷。供血兒貧血者發生低流量缺血性病變，主要損傷見於積水性無腦畸形、胼胝體壞死、孔洞腦病變、腦室周圍白質軟化症、皮質下白質軟化症、腦室擴大並腦萎縮等；受血兒發生高血流量出血性病變，如腦實質出血，腦室擴張伴凝血塊、彌散性出血等。腦部的病變可以引起死胎或新生兒死亡、腦癱等。
3. 先天性心臟病 TTTs中先天性心臟病發生於受血兒，最常見的是心室肌肥厚、心臟擴張、心衰等，或可伴房室瓣反流等。供血兒一般心臟不受累。
4.其他異常 腎功能損害可見於近一半的出生、存活者中，但多數為可逆性損害；極少數可發生肢體壞死。
（三）臨床診斷
孕期臨床檢查一般不能明確TTTs的診斷，有時可以發現雙胎的不均衡發育，明顯時可以發現胎頭大小不一致，一胎羊水過少，胎體相對固定，另一胎羊水過多，形成TOPS；出生後雙胎體重差異大於20%，供血兒表現為貧血、循環血容量不足、低血壓、體重輕、脫水、心音較輕、皮膚蒼白；受血兒表現為高血壓、心臟肥大、皮膚及皮下組織水腫、皮膚較紅，紅細胞、血紅蛋白、血細胞比容均增高，嚴重者發生充血性心力衰竭。
（四）超聲檢查
典型的超聲檢查發現出現在中期妊娠及其以後，形成TOPS。超聲檢查顯示以下部分或全部聲像圖，應當考慮TTTs：
1.超聲顯像檢查 超聲顯像檢查可以發現胎兒性別相同、一個胎盤等單卵雙胎的證據，缺少「雙胎峰」征或「λ」征；或合併臍帶帆狀附著。
以下超聲顯像檢查發現具有診斷意義：雙胎髮育明顯不均衡，早期就可以顯示兩個孕囊大小差異明顯，雙胎NT厚度差異大於20%；雙胎之間的CRL、BPD、HC、AC、FL等各項指標均可有明顯的差異，CRL差異＞12mm、BPD差異＞5mm、HC差異＞5%、AC差異＞20mm、FL差異＞5mm等對提示TTTs發生的可能性均有意義；胎兒體重估計相差＞20％；雙羊膜囊雙胎中一胎羊水過多而另一胎出現羊水過少；羊水過多胎兒為受血兒，心胸比例增大，心肌肥厚，並可出現心包積液、胸腔積液和腹腔積液等血容量增高的表現；水腫、膀胱充盈明顯；羊水過少胎兒為供血兒，胎體「貼附」在子宮壁上，胎動受限，膀胱不顯示。
根據以上發現，研究者提出超聲顯像診斷TTTs標準：①MCDA雙胎，胎兒同性別。②兩個胎兒大小差別明顯，BPD差異＞5 mm，AC差異＞18～20 mm，估計胎兒體重差異＞20％。③兩個胎兒羊水量明顯差異，受血兒孕20周前羊水池深度＞8 cm，孕20周後＞10 cm，或伴有充盈的膀胱；供血兒最大羊水池深度＜2 cm，膀胱中少尿或無尿。④兩個胎兒臍帶直徑差異明顯，受血兒臍帶粗，血管充盈，供血兒臍帶細，兩個胎兒臍動脈S/D差異＞0.4，有時受血兒臍帶中為單臍動脈。⑤胎兒臟器差異，受血兒肝臟明顯大於供血兒肝臟。受血兒心臟明顯增大，心肌肥厚。
美國母胎醫學會（SMFM）提出產前超聲檢查診斷滿足以下2項即可診斷TTTs：首先是單絨毛膜囊單卵雙胎，其次是兩個孕囊羊水過少（MVP＜2cm）和羊水過多（MVP＞8cm）共存。鑑別診斷主要包括選擇性IUGR、胎兒發育異常引起的羊水異常、雙胎貧血-紅細胞增多序列征（TAPS）等。
2.脈衝都卜勒檢查 顯示臍動脈血流速度曲線異常。不論受血兒還是供血兒的臍動脈搏動指數均高於正常胎兒，其中，供血兒的改變要早於受血兒。除了臍動脈血流的改變外，胎兒其他血管的血流也會發生相應的變化。供血兒顱內血流由於貧血和血氧過低而血管收縮，搏動指數增高；受血兒可由於血容量過多出現心力衰竭而出現血流速度下降和搏動指數的降低，並且由於心力衰竭、心臟擴大而出現三尖瓣反流。胎盤內或胎盤表面有時可以顯示交通血管血流。
超聲顯像檢查如果能顯示雙胎盤，雙胎間隔膜較厚，或出現雙胎峰，或兩胎性別不同，均提示為雙絨毛膜囊雙胎妊娠，多可排除TTTs。
需要與雙胎輸血綜合徵鑑別的主要是胎兒IUGR。在雙胎輸血綜合徵中，供血兒也發生IUGR，無雙胎輸血綜合徵的雙胎中之一胎兒也可由於其他原因引起胎兒IUGR。檢查時注意雙胎之間的關聯。如果能夠顯示分離的胎盤、胎兒性別的不同等雙卵雙胎徵象，則提示為雙胎之一胎兒IUGR，否則應首先考慮雙胎輸血綜合徵。
（五）超聲檢查意義
超聲顯像及超聲都卜勒檢查對發現TTTs、指導TTTs的處理及提高TTTs的存活率非常有幫助。Fichera等發現超聲都卜勒檢查顯示的動-動脈吻合對其他失衡的血管吻合有重要的代償功能。如果可以顯示動-動脈吻合，可能提示沒有TTTs；即便有TTTs發生也比較輕。早孕期NT增厚、靜脈導管血流速度降低對TTTs的早期預測有一定的意義。
一胎羊水過多而另一胎羊水過少常提示TTTs比較嚴重。根據超聲檢查羊水過多/過少和膀胱顯示情況，結合超聲都卜勒檢查胎兒大腦中動脈、臍動脈、臍靜脈和靜脈導管，Quintero等提出了TTTs分級標準，並且中華醫學會圍產醫學分會胎兒醫學學組及中華醫學會婦產科學分會產科學組也推薦使用：當顯示①臍動脈舒張末期血流速度消失或反轉、②靜脈導管反向血流和③臍靜脈內出現搏動性血流時，供血胎兒膀胱可見顯示、上述血流顯示無明顯異常為Ⅰ級，膀胱不顯示、上述血流可能正常為Ⅱ級，膀胱未顯示、上述血流顯示異常但受血兒無水腫為Ⅲ級，胎兒出現水腫Ⅳ級，出現一胎或雙胎的死亡為Ⅴ級。