圖說：李大力教授（左二）和劉耀明教授（左三）團隊 來源/採訪對象供圖
新年 伊始 ，一則中國科學家攻克 世界醫學 難題 的新聞 引起廣泛關注。通過在造血幹細胞中建立超高效的基因編輯技術體系，模擬在部分人群中天然存在的γ珠蛋白啟動子突變，可以重新激活胎兒血紅蛋白HbF，為β珠蛋白突變引發的系列遺傳疾病，包括β-地中海貧血和鐮刀型細胞貧血症的治療，提供了安全有效的靶點和方法。這項課題的最終目的是為我國β-地貧患者帶來徹底治癒的療法。
該 課題是由華東師範大學教授李大力和劉明耀團隊，攜手海南醫學院第一附屬醫院、廣西醫科大學第一附屬醫院、湘雅醫院以及邦耀生物科技有限公司等共同完成。相關論文日前 發表在國際知名學術期刊《細胞研究》（ Cell Research） 。
地中海貧血（簡稱「地貧 」 ）是最常見的單基因常染色體隱性遺傳性疾病之一，依據不同的致病基因，分為 α 和 β 地中海貧血兩種。重度 α 地貧的胎兒一般因嚴重水腫在胎兒期或出生後數小時死亡，主要通過產前診斷來干預。重度 β 地貧患者在出生後出現進行性貧血，需要進行終生輸血和除鐵治療，在我國每年的治療費用在 10-20 萬元左右。目前我國 「 地貧 」 基因攜帶者約 3000 萬人，其中重型和中間型地貧患者約 30 萬人且正以每年約 10 ％的速度遞增。全世界大約有 8000-9000 萬β 地貧基因攜帶者。
李大力介紹，利用基因編輯技術引入遺傳性高胎兒血紅蛋白血症（HPFH）這一良性突變，重新激活 γ 珠蛋白基因（HBG ）使患者重新生成胎兒血紅蛋白，已經成為一種極具潛力的基因治療地貧新策略。流式分析與顯微鏡檢查發現，經過編輯的來源於 β- 地中海貧血病人的 CD34+ 造血幹細胞分化後更加飽滿圓潤接近正常紅細胞。同時，研究人員還對編輯後的細胞進行了脫靶分析，結果顯示在這些潛在的脫靶位點並沒有產生基因缺失和插入，證實了該編輯策略的安全性。
除了靶向HBG啟動子區域，邦耀生物與華東師大團隊還加強了在地貧其他位點 ， 如靶向BCL11A和 HBB 等位點的研發管線拓展。 據悉， 目前科學家團隊與邦耀生物結合其在臨床轉化方面的強大實力和優勢資源，正積極推進與國內多家頂級醫療單位攜手，希望藉此項研究及其臨床實驗的推廣，使得基於基因編輯的基因治療成為我國β-地中海貧血患者全新的臨床治療方案 。
新民晚報首席記者 王蔚