王正昕教授
1月7日傍晚6點，在復旦大學附屬華山醫院手術室外等候了近9個小時的欣然媽媽在被醫生告知「手術一切順利、父女都平安」時，忍不住留下了眼淚。她知道，籠罩在這個小家庭上方近4年的烏雲終於快要被驅散了。
而這，要感謝很多醫務人員和好心人的幫助，也感謝上海這座大城市的技術與溫暖。
2019年底，欣然一家人從雲南昭通市千里迢迢來上海，找我國移植領域專家、華山醫院普外科副主任王正昕教授帶領的肝移植團隊。衣著樸素、面帶愁容的父親說，從欣然2歲起，他們就開始帶著她四處求醫，幾經周折，最終被確診為「精氨酸血症」：一種罕見的隱性遺傳代謝疾病。
聽說肝移植手術或是唯一能徹底治癒這種疾病的手段，咬緊牙關，這家人帶著女兒來了上海。
5歲半的女孩看上去很靦腆，個子比同齡小朋友小很多，走路容易摔倒。從爸爸的講述中，王正昕教授得知，夫妻兩人原先都在高速公路收費站上班，欣然在貴州跟著外婆住。可因為到2歲多還不怎麼會走路，媽媽只能辭掉工作把孩子接到身邊照顧，爸爸也回到市里找了一份工作，以3000多元的月收入維持家用。
到孩子3歲時，走路情況不僅沒好轉，其他狀況越發嚴重，時常出現驚厥、癲癇。
到底是什麼毛病？這對夫妻決心帶她趕到昆明的醫院，核磁共振檢查一出來，「腦癱」的結果無疑是晴天霹靂。
更晴天霹靂的是，經進一步基因檢測，他們被告知腦萎縮還只是表象，欣然真正患的是一種很罕見的常染色體隱性遺傳代謝病：精氨酸血症。
這一串複雜的名詞和它背後的意義，讓一家人傻眼了。
醫生告訴夫妻倆，因為基因的問題，欣然的肝臟里天生缺乏了一種叫「精氨酸酶」的物質，導致她的肝臟在參與尿素循環時產生障礙，沒有辦法正常地將精氨酸及血氨轉化為無毒的尿素等物質，排出身體，因此對全身機能，特別是對肝臟和神經系統有很強的毒性作用。
這樣日復一日，就導致欣然的生長發育遲緩，不僅下肢出現「剪刀狀」強直，癲癇也越發頻繁發作。
這種病雖然可以通過限制蛋白質攝入和藥物有所控制，但有相當部分患者會因為控制不住，最終出現腦水腫、顱內高壓、肝昏迷甚至死亡。
精氨酸檢測、基因檢測、康復治療、專用奶粉……此時，這個家庭已花完幾乎所有的積蓄，但還只是開始。
2018年4月，小欣然的情況開始惡化，先是因為高燒抽搐住進貴州一家醫院的重症監護室，出院回雲南後又因為高燒、肺炎、肝損傷等各種原因在昭通、昆明、畢節前後住了七、八次院。
夫妻兩人既怕她回家生病，又擔心一直住院導致孩子的心理和家庭的經濟負擔承受不了；既怕給孩子吃牛奶、雞蛋會傷害她，又怕不讓她吃，身體沒有抵抗力。
「心力交瘁，卻毫無辦法。」
直到2019年，一家人聽來當地義診專家說起，目前國際和國內都有通過肝移植手術徹底治癒這種疾病的先例時，一家人如同在無盡的黑暗中看見一絲曙光。
在華山醫院，國內肝移植領域權威專家王正昕教授和沈叢歡副教授仔仔細細地看了孩子的資料、檢查結果，初步判斷：欣然這樣的情況確實可以通過肝移植手術治療！
在世界範圍內，肝移植已被證實是治療這種疾病的有效方法。王正昕教授團隊是國內兒童代謝性疾病肝移植病例數最多的團隊之一，有著豐富的經驗。
這一好消息讓幾乎已經絕望的一家人喜出望外，父親當即表示願意成為供肝者。
為進一步確診，沈叢歡副教授幫助這家人聯繫了復旦大學附屬兒科醫院謝新寶教授團隊，請兒科專家為孩子和父親做進一步的評估。
但此時，手術和治療費用成了另一個繞不去的坎。
和很多需要肝移植手術的患兒一樣，一家人已到了舉步維艱的地步，父親通過社會公益平台從愛心人士這裡募得部分善款，但仍有很大缺口。
為此，王正昕教授決定通過「王正昕-岩山/灃石聯合救助基金」「上海慈慧公益基金」等幫助欣然完成手術。
「王教授讓我們安心，說不能因為費用就剝奪了孩子生存的權利。我們特別感動了。完全沒有想到一切會那麼順利。」
手術前，華山醫院王正昕教授團隊與兒科醫院專家團隊共同為欣然制定了完善的手術方案。
術前備血時，醫務團隊又發現欣然是罕見的Rh陰性血，華山醫院輸血科特意請上海市血液中心準備了特殊用血，解除了手術的後顧之憂。
1月7日，手術日。
上午9點，華山醫院普外科陶一峰副教授帶領張全保醫生等成功完成了欣然父親左半肝供肝游離和切取手術。
下午2點開始，華山醫院王正昕教授、沈叢歡副教授和兒科醫院孫松醫生組成的「兒童肝移植團隊」通力協作，又經過近4個小時的努力，將父親健康的左半肝移植到了欣然體內，術中出血量極少。
術後，健康的肝臟將可以提供小欣然足夠的精氨酸酶來進行尿素循環，不僅能糾正代謝紊亂，降低血氨水平，而且能改善她生長發育遲緩的情況，不需要特殊飲食，後續也不需要特殊藥物，大大提高了將來的生活質量。
父親術後一周左右即可出院，小欣然預計術後兩周出院。
「終於又看到了希望。」每天在旁照顧著的母親覺得再累都值得。
王正昕教授介紹，在我國，兒童肝移植已成為治療兒童終末期肝病的有效手段。近十年，隨著活體肝移植和劈裂式肝移植的發展，擴大了供肝的來源，手術技術和圍手術期管理的不斷進步提高了術後生存率，兒童肝移植已經給大量終末期肝病患兒帶來了長期生存的希望。
華山醫院聯合上海兒科醫院和兒童醫院的肝移植中心已成為國內四大兒童肝移植中心之一，每年完成近50例兒童肝移植，患兒的術後高生存率和低併發症發生率均達到國際先進水平。
在目前已知40餘種兒童肝膽疾病中，除了人們常見的膽道閉鎖症、肝臟腫瘤以及必須「爭分奪秒」救治的急性肝衰竭等可以通過肝移植來治療，其他一些過去不常被提及的，如阿拉基（Alagille）綜合徵以及遺傳代謝性疾病，包括尿素循環障礙導致的精氨酸血症、高氨血症等，都可以通過肝移植來實現長期生存甚至是完全治癒。
像欣然這樣的精氨酸血症，在已出現不可控惡化的情況下，如不進行肝移植，死亡率極高，過去幾乎沒辦法治療。而目前的研究表明，兒童代謝性疾病接受肝移植手術治療後，10生存率會達到80%以上。
令人欣喜的是，隨著我國經濟水平發展，社會保障體系的健全，社會救濟體系的完善，越來越多的患兒能完成肝移植手術。「王正昕-岩山/灃石聯合救助基金」就是希望通過提高社會對肝病患兒家庭的關愛、支持與幫助，以救助終末期肝功能衰竭患兒。
截至目前，這個國內首個以專家個人名字命名的醫療慈善基金已救助了肝移植兒童116人，總資助金額超過1000萬元，遍及全國20多個省市，每年為貧困兒童義診數十次。
因為在公益領域和兒童肝移植技術領域的突出貢獻，王正昕教授還獲得「中國年度公益人物」「中國好醫生月度人物」「白求恩式好醫生」提名獎等讚譽。
「兒童肝移植手術很特殊，如果不救孩子，一個家庭可能就沒希望了，對社會也是很大的損失。但如果做了，患兒可能很快就好轉，幾乎就是一個正常人。所以我們時常感覺到責任很重，既然現在我們有這個能力和技術，當然應該去救更多人。」王正昕教授說。
精氨酸血症是2018年6月8日國家衛生健康委員會等5部門聯合發布的《第一批罕見病目錄》121種罕見病中的第六號，肝移植被認為是除了飲食療法、藥物治療、酶替代治療、紅細胞替換療法和對症治療以外，可以顯著提高患者精氨酸酶水平的確切有效的治療方法。
罕見病目錄的發布，國家政策的陸續出台，我國的罕見病患者將獲得更好的診治。
今年2月29日是第13個國際罕見病日，我們祝福小欣然一家重返健康安寧的生活。