編者按：蝴蝶為什麼會飛？花兒為何多姿多彩？蘋果為什麼是甜的……生活中這些有趣的現象都和基因有關。即日起，科普中國聯合中國農學會和光明網共同推出系列解讀，探尋基因奧秘背後的故事。
最近幾年，中國科學院院士陳竺屢獲歐美大獎，均是表彰他們利用砒霜治療白血病方面做出的重大貢獻。繼中國首位諾貝爾醫學獎（發現青蒿素的屠呦呦）之後，陳院士被認為是目前最有希望獲得諾貝爾醫學獎的中國科學家之一。那麼，除了砒霜，近幾年還有什麼方法對白血病有較好的效果呢？
CAR-T免疫療法是何方神聖？
在回答這個問題之前，我們先看一個故事：2011年，5歲的艾米麗•懷特海德（Emily Whitehead）被診斷出急性淋巴細胞白血病，在進行首輪化療時受到感染，差點失去雙腿。後來病情復發，她又接受了治療，並排期做骨髓移植手術。等待期間，病情再次復發。這時醫生們已經無計可施了。在生命垂危之際，艾米麗•懷特海德成為全球第一位接受試驗性CAR-T免疫療法的兒童患者。不久，她的癌症完全消失。到今天，她已經14歲了。在與艾米麗患有同種疾病的25名兒童和5位成人中，27人的病情都得到了完全治癒，沒有再檢查出癌細胞。這到底是什麼神奇的治療方法？
生活中的艾米麗•懷特海德（圖片來自網絡）
CAR-T免疫療法中文名是嵌合抗原受體T細胞免疫療法。T細胞是人體免疫系統中最兇猛的「獵人」，它們通過細胞表面的GPS導航系統（受體）識別癌細胞，然後殺死它們。但是對於白血病患者而言，它們的T細胞的導航系統發生故障，失去了識別體內的癌細胞的能力。
因此，醫生和科學家們從病人的血液里分離T細胞，利用基因編輯技術，對病人的T細胞基因組進行改造，重建其GPS導航系統，恢復識別腫瘤細胞的能力。進一步把這些「修好」的細胞進行體外的擴大培養，再將它們回輸給病人，達到識別、殺死癌細胞的治療效果。CAR-T免疫療法治療白血病是目前基因編輯技術在疾病治療中較為成熟的應用。但是該治療方法也有一定的局限性，目前國內外科學家們正在不斷的改進方法，相信在不久的將來，會徹底的戰勝白血病。
CAR-T免疫療法簡要流程（圖片來自網絡）
什麼是基因編輯技術?
基因編輯技術自誕生以來就是全世界最頂尖科學家們的研究熱點，任何技術突破都足以引爆眼球。在了解基因編輯之前，你需要先理解什麼是基因。所謂基因，是指生物細胞內有遺傳能力的物質，它由一種稱為脫氧核糖核酸（也稱DNA）的物質組成，在細胞內以雙螺旋狀的形式存在，它們可以指導細胞合成各種蛋白質，並向生物細胞發出各種「命令」，引導生物發育與生命機能的運作。例如，一種植物開什麼顏色的花，結多大的果實，什麼時候開花，什麼時候結果，也大都由基因決定。
DNA的雙螺旋結構（圖片來自網絡）
雖然地球上有數以億計的生物，但是他們的遺傳信息都由4種脫氧核糖核酸組成。這4種脫氧核糖核酸兩兩配對，按照特定的順序排列組合形成了不同的基因。這種排列順序被稱為基因序列。如果它們的排列順序被打亂，基因的功能將會被改變，甚至「失靈」。基因序列的改變可以分為兩種：自然的改變和人為的改變。自然的改變是指生物體的基因在外界環境的影響下發生改變，是生物進化的源動力。比如，令人羨慕的藍眼睛。幾萬年前，每個人都是棕色眼睛。在大約1萬年前，歐洲出現了第一個藍眼睛的人。科學家研究發現，一種叫OCA2的基因突變導致了虹膜色素的變化，使人的眼球不再呈現棕色。目前全球只有大約8%的人類擁有藍色眼球。雖然這種突變並不會提高視力，但是美觀度極大提高，是一副天然的「美瞳」！
擁有藍眼睛的小姑娘（圖片來自網絡）
另外一部分生物體基因序列的改變則是人為的。其方式有很多種，比如：遺傳育種、基因編輯技術等。其中基因編輯技術則是近年來新興的一種技術，科學家們利用分子剪刀（基因編輯工具酶）等工具對生物的基因組進行修飾形成插入、缺失、顛換等基因突變形式。在完成DNA的上述操作以後，基因的特性會被改變，相應的細胞、器官以及生物的性狀都會發生改變。
科學家「修改」基因（圖片來自網絡）
基因編輯技術還可以應用於其他疾病嗎？
面對疾病人類是相對比較脆弱的，除了白血病以外，還有其他癌症、愛滋病等，即便是21世紀的今天這些疾病也能算作絕症。還有一類疾病是印在一部分人類的基因內，父母患病，他們的孩子也會患病，比如脊肌萎縮症、亨廷頓舞蹈病、杜氏肌營養不良、血友病、如地中海貧血等等。
雖然每種疾病的發病原理不一，但基因編輯的手段均能派上用場。如果發現某些基因可以抵禦病毒，則可以將抗病的基因整合到人類基因組中；如果某些基因導致人類發病或者更容易染病，選擇性的將這些「不好的基因」從人體中刪除或者進行「修正」，就可以根治這些疾病。比如，愛滋病是人類至今難以攻克的難題，愛滋病患者免疫功能嚴重受損，小小的普通感冒就可能奪去患者的性命。2008年，被稱為「柏林病人」的愛滋病患者被治癒，是世界第一例，近期又報導了兩例被成功治癒的愛滋病人。值得注意的是，這3位患者都進行骨髓移植治療，而骨髓供體都攜帶CCR5突變。研究發現，CCR5的突變或是這些人具抵抗愛滋病毒能力的原因。因此，研究攜帶CCR5突變的骨髓移植，有可能找到治癒愛滋病的良方。
回到CAR-T免疫療法，我們相信在不遠的未來，基因編輯技術會給更多的艾米麗•懷特海德帶來曙光。甚至會使基因診斷和基因治療成為一種全新「一站式」服務，首先通過檢測人類的基因組進行體檢，發現問題後，利用基因編輯技術進行基因治療、細胞治療，將無法治癒的疾病變成能夠長期控制的慢性病或者完全治癒。
出品：科普中國
作者：穆 偉 華中科技大學附屬同濟醫院博士後
徐樂天 湖北大學生命科學學院副教授
監製：中國農學會 光明網科普事業部