同型半胱氨酸是人體中一種胺基酸（蛋氨酸）代謝的中間產物，如果同型半胱氨酸升高一般是說明體內的代謝出現了問題。一般情況下同型半胱氨酸能夠通過以下三種途徑代謝掉，1）維生素Ｂ６依賴的胱硫醚β合成酶催化；2）維生素Ｂ12作為輔酶的逆向合成蛋氨酸途徑；3）５－甲基四氫葉酸作為底物的代謝過程。因此一般我們檢查血液中同型半胱氨酸升高，就會建議服用維生素Ｂ6、維生素Ｂ12和葉酸進行治療。如果代謝出現問題就會導致同型半胱氨酸升高。今天我們就來聊聊跟同型半胱氨酸相關的科普知識。
1、同型半胱氨酸升高有哪些危害
1）與妊娠相關疾病
妊娠期高同型半胱氨酸可導致血液呈高凝狀態，增加胎盤血栓形成的危險，引起胎盤栓塞，造成母胎循環不足，從而可導致流產、胎兒生長受限和胎盤早剝；另一方面，高同型半胱氨酸可在金屬離子介導下自身氧化生成過氧化物及氧自由基，損傷血管內皮細胞的結構和功能並進一步導致患者血管舒縮因子平衡紊亂，從而增加妊娠期高血壓發生風險。也是引起流產或使胎兒生長受限的原因之一。
2）心、腦血管疾病
同型半胱氨酸導致心腦血管病的機制主要包括損害內皮細胞、氧化應激反應、改變脂質代謝及促進血栓形成等。同時，有研究表明同型半胱氨酸水平升高和高血壓的發生、發展密切相關：高同型半胱氨酸通過抑制體內內源性硫化氫的生成活化血管緊張素轉換酶，產生血管緊張素Ⅱ作用於血管緊張素I型受體，從而導致血壓的升高及血管增生等一系列病理過程。
2、什麼是MTHFR基因檢測，跟同型半胱氨酸有什麼關係：
同型半胱氨酸 代謝過程中（葉酸途徑）的關鍵酶亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）。MTHFR突變會造成體內同型半胱氨酸水平異常，從而會增加心腦血管疾病的發生風險以及妊娠的異常反應，另外由於中國人群中有70%-80%的人群會發生MTHFR的突變，因此我們需要重視MTHFR基因檢測。所以有些患者同型半胱氨酸持續升高、或者葉酸水平較低，我們都建議進行MTHFR基因檢測。
1）預防出生缺陷：
育齡夫婦；其中重點檢測人群為高齡孕婦、有過神經管畸形妊娠史的女性、曾發生不明原因流產、早產或產出過畸形兒甚至死胎的婦女；
2）H型高血壓人群：
原發性高血壓患者（預測腦中風、冠心病風險）；伴有同型半胱氨酸（同型半胱氨酸）升高的高血壓患者；已發生腦卒中的患者（針對性治療，降低心腦血管病復發率）；有卒中家族史的人群；
3、MTHFR基因檢測結果解讀
CC表明葉酸代謝正常，可以不用或者預防性增加葉酸。
CT表明葉酸代謝能力下降，需要補充葉酸。
TT表明葉酸代謝能力較差，葉酸代謝高風險，需要增加葉酸補充劑量。
同型半胱氨酸升高需要進行治療。其中如果用藥效果不佳，或者合併葉酸水平降低就需要做下MTRR基因做檢測。可以及早發現不同個體對葉酸的吸收利用水平，從而篩查出容易引起葉酸缺乏的高危人群，實現個性化增補葉酸（因人而異地確切給出葉酸補充計劃和補充量），從而增強葉酸補充依從性，同時加強產前檢查，以降低新生兒出生缺陷風險。