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病歷資料
男，62歲，因進行性缺鐵性貧血而做了上消化道內鏡檢查，檢查中發現該患者疑似存在嚴重的胃息肉病，因此入院。既往有冠心病史。
該患者的女兒在32歲因IV期胃腺癌合併類似情況的息肉而死亡，家族無結腸癌或林奇綜合徵史。胃息肉在啟動質子泵抑制劑治療之前就已存在。
考慮到該患者存在無法解釋的鐵缺乏症，醫生對其進行了上消化道內鏡檢查和結腸鏡檢查。
上消化道內鏡檢查顯示胃底、胃體以及賁門處瀰漫性腺樣息肉堆積，但胃竇部和十二指腸處無息肉（圖A）。
結腸鏡檢查只可見2個直徑較小（<5 mm）的非不典型增生管狀腺瘤 。CT平掃胰腺未發現與腸外胃泌素瘤有關的任何病變。
患者諮詢了遺傳顧問，並確認存在APC上外顯子1B的基因突變（c.-191T> C）。
於是，患者最終接受了全胃切除術，術中發現胃大，蠕動功能下降，胃內與胃鏡所示一致（圖B）。
組織學檢查提示大量胃底腺息肉的存在，許多胃底腺息肉包含低度不典型增生改變（圖C）。
診斷是什麼？
答案：胃腺癌和胃近端息肉（GAPPS）
分析與討論
胃息肉是常規胃鏡檢查中的常見病變，可見於5％的檢查者中。
大多數病變是良性的，表現為胃底腺息肉或增生性息肉，惡變的可能性較低。
典型的散發性胃底腺息肉（胃息肉中最常見的病變）數量不多（<10），體積不大 (<10 mm)，存在於胃體和胃竇，並與質子泵抑制劑的長期使用有關。
當發現息肉病時，應排除是否有遺傳因素，若存在遺傳因素，則息肉病與胃腸道癌的風險相關。
家族性腺瘤性息肉病是一種眾所周知的常染色體顯性遺傳病，與APC基因突變有關。
儘管胃腺癌通常能使大腸癌的風險顯著上升，但是胃腺癌相對少見。
胃腺癌和胃近端息肉（GAPPS）是一種被新興定義的常染色體顯性遺傳綜合徵，雖然也與APC基因的常染色體顯性突變有關，但不同的是，它與1B外顯子特定位點突變有關。
GAPPS的經典內鏡檢查結果表現為胃近端存在息肉病，遠端不受累。且與普通息肉病相比，它能顯著提高胃腺癌風險，輕微降低結直腸癌風險。
GAPPS中的胃腺癌風險可以通過定期內鏡監測或預先行全胃切除術來把控。
但由於尚不明確最佳監測間隔，內鏡監測的有效性相當有限。息肉在監測間隔期癌變且進展的風險不可忽略。
因此，GAPPS患者的所有一級親屬均應接受遺傳諮詢，評估個體風險。
我們希望通過呈現這個病例，強調準確識別可能存在的息肉病綜合徵的重要性，考慮的因素應包括家族癌症史，和及時的監測以及/或者手術管理。
該病例強調了準確識別可能存在的息肉綜合徵、仔細的病史詢問及家族癌症史的詢問以及及時的監測和/或手術干預的重要性。
該患者在行胃切除術後恢復良好並在1月後返回工作崗位。
醫脈通編譯整理自：Alyssa Anderson,Regina Plummer,James M. Abraham.et al.A Unique Cause of Gastric Polyposis. Gastroenterology.2019 , 157 ( 5 ) :1201-1202.