過去一年自閉症研究新進展

距離世界第一例自閉症人士唐德納被診斷，已經過去70餘年，我們離真正了解自閉症還有多遠？對於這一「世界未解之謎」的探索，全世界的科學家們從未停止過腳步。

過去一年，又有哪些新研究？對於自閉症的認識與了解又有了什麼樣的新進展？

這份最新科研成果匯總，值得收藏！

01

新發現！

孕期吃加工食品可能會導致孩子自閉症？

PPA在我們的生活中很常見，常常被用作食品防腐劑和防霉劑，PPA也就存在於各種加工食品中。

模擬PPA對hNSC影響的總體圖 摘自研究報告

只不過，孕婦的腸道中，如果PPA過高，體內的酸會增加，由此帶來兩個結果：①破壞神經元②產生過多的膠質細胞，這些都會干擾到神經元的連結。

▶閱讀原文：新發現！孕期吃加工食品可能會導致孩子自閉症？

02

自閉症兒童腸胃問題與行為問題的關係

低齡自閉症兒童中，攻擊性行為問題的伴隨著11.2%的噁心反胃發生。該研究還發現，年齡較大的自閉症兒童中，內化症狀(Internalizing Symptoms)與腸胃問題有著更為複雜的關係。

▶閱讀原文：研究：幫你理一理自閉症兒童腸胃問題與行為問題的關係

03

新致病基因連結孤獨症相關

神經發育疾病與精神疾病

Nature Communications發表一項題為Disruptive mutations in TANC2 define a neurodevelopmental syndrome associated with psychiatric disorders的研究報導了一個新的孤獨症相關神經發育疾病致病基因，同時發現攜帶該基因突變的患者成年後普遍罹患精神障礙。

▶閱讀原文：Nat Comm | 新致病基因連結孤獨症相關神經發育疾病與精神疾病

04

真的假的？

少量口腔細胞即可預測年齡和自閉症？

英屬哥倫比亞大學、加州大學洛杉磯分校等機構的研究人員近日提出了一種無創策略，能夠根據口腔拭子樣本的DNA甲基化圖譜估算兒童的年齡。這項成果於本周發表在《美國國家科學院院刊》（PNAS）雜誌上。

▶閱讀原文：真的假的，少量口腔細胞即可預測年齡和自閉症？

05

康復教育發展的37年：

數據如何科學幫助自閉症孩子與家庭？

孤獨症康復研究「循證康復實踐」理論，有3方面的特點：

1.需要採取已經被科學所循證的方法體系，以此證明康復的行為是真實有效的。

2.針對個案及家庭的需求和偏好所設計，因為不同孩子的需求各不相同，家庭情況也是千差萬別，所以要對家庭和個案有充分的了解和包容度。

3.基於數據的決策，不斷積累、統計，找到其中的規律，從而有效指導康復訓練工作。

▶閱讀原文：康復教育發展的37年：數據如何科學幫助自閉症孩子與家庭？

06

漏診的自閉症女孩

或許可以利用「講故事」來早期識別

來自費城兒童醫院(CHOP)的一項新研究專門調查了ASD兒童中男孩和女孩在講故事時使用特定類型詞彙的差異。這項研究發現，儘管這些ASD患兒的症狀嚴重程度相當，但患病女孩使用「認為」和「知道」等「認知過程」類詞彙（表示心理或關注他人內心狀態的單詞）明顯多於患病男孩。

目前該研究結果發表在《分子自閉症》雜誌上。研究人員認為識別這些差異為ASD的女孩的早期診斷打開了一扇門，以此確保她們獲得儘可能高的生活質量。

▶閱讀原文：Molecular Autism：漏診的自閉症女孩或許可以利用「講故事」來早期識別

07

科學新發現，視頻互動遊戲

可以改善自閉症兒童的症狀

尋求幫助、主動社交互動和分享情感是自閉症兒童最需要通過鍛鍊和治療方法學習並改進的技能。事實證明，基於特定設計的遊戲的干預措施可以有益於自閉症譜系障礙（ASD）兒童的症狀改善。

▶閱讀原文：科學新發現，視頻互動遊戲可以改善自閉症兒童的症狀

08

自閉症可以通過

大腦活動進行篩查診斷嗎？

早期鑑別與診斷對於自閉症孩子來說非常重要，越早發現越早干預，孩子的預後也會越好。但是現階段，自閉症的診斷大都依賴量表與醫生的經驗，既缺乏一個統一的標準，醫生經驗不同，診斷水平也不平衡。

近年來，腦科學技術不斷發展，或許可以為我們提供自閉症早期篩查與診斷新方向

▶閱讀原文：自閉症可以通過大腦活動進行篩查診斷嗎？|恩啟會客廳

09

剖宮產與後代患自閉症、

多動症風險增加有關

近日，瑞典斯德哥爾摩卡羅琳斯卡研究所精神病學研究中心在《美國醫學會雜誌網絡開放》（JAMA Netw Open）發表的研究發現，剖宮產與自閉症譜系障礙（ASD）和注意力缺陷多動障礙（ADHD）顯著相關。

▶閱讀原文：實錘了！剖宮產與後代患自閉症、多動症風險增加有關

10

Cell重磅綜述：自閉症的核心何在？

研究之路在何方？

自閉症是一種臨床上具有很強基因基礎的、類型眾多的神經發育性障礙。21世紀以來，越來越多的自閉症譜系障礙的相關基因已經陸續被發現，但是，這個不斷擴大的「基因目錄表」卻鮮少帶來對自閉症病理、生理上進一步的實質理解。

▶閱讀原文：Cell重磅綜述：自閉症的核心何在？研究之路在何方？

11

調整觸覺能緩解自閉症？

這項嘗試正在路上

如果有人對你說，改變自閉症患者的觸覺感受能夠緩解其在語言和社交方面的障礙。你的第一反應可能會覺得這是一個天方夜譚式的幻想，不怎麼靠譜。然而，哈佛醫學院大衛·蓋奇（David Ginty）教授2019年8月8日發表於《細胞》雜誌的最新研究，卻為以上治療自閉症的新思路提供了理論上的支持。

這項研究提出，外周感覺神經中樞的異常可能是導致自閉症的病因，並且在多個小鼠自閉症模型中腹腔注射γ-氨基丁酸受體激動劑四氫吡啶甲酸（isoguvacine）都表現出對自閉症相關症狀顯著的緩解效果。

▶閱讀原文：調整觸覺能緩解自閉症？這項嘗試正在路上

12

自閉症基因檢測到底靠不靠譜？

距離世界第一例自閉症人士唐德納被診斷，已經過去70餘年，我們離發現致病原因還有多遠？「現在是否研究出自閉症的致病基因？」、「基因檢測有必要做嗎？」、「孩子患自閉症，爸爸和媽媽誰的影響多？」... ...帶著這些問題，我們邀請到了中國科學院神經科學研究所仇子龍研究員，分享家長們普遍關心問題的同時，也來聊一聊中國自閉症相關研究的最新進展。

▶閱讀原文：仇子龍：自閉症基因檢測到底靠不靠譜？| 恩啟會客廳

13

一探究竟，AI這次通過

分析瞳孔和心率預測兒童自閉症

近期發表在《美國科學院院刊》（PNAS）上的一項研究表明，有兩種簡單可量化的測量方法——檢測瞳孔收縮/擴張或心率變化，可以更早地診斷出雷特綜合症，以及其他可能具有自閉症特徵的疾病。

這項研究由波士頓兒童醫院（Boston Children' s Hospital)神經科學家Michela Fagiolini博士和Pietro Artoni博士主導。研究揭示了一種機器學習算法，該算法可以準確檢查小鼠模型中的瞳孔異常情況，可預測孤獨症譜系障礙（ASD, Autism Spectrum Disorder）。這項研究也進一步表明，該算法可以準確地檢測出女孩是否患有雷特綜合徵。

▶閱讀原文：一探究竟，AI這次通過分析瞳孔和心率預測兒童自閉症

14

JAMA子刊：孤獨症發病

主要與遺傳因素有關

通過分析來自五個國家超過兩百萬人的人群數據，瑞典卡羅林斯卡研究所Sven Sandin博士及其合作者發現，ASD的遺傳度為80%左右。這意味著遺傳效應可以解釋ASD發病風險的大部分差異，對於人群罹患ASD的作用遠高於環境因素。

此外，母系效應（maternal effects）對ASD發病的作用微乎其微，不同地區之間ASD風險差異的來源可能存在輕度不同，而經典孤獨症（autistic disorder）的情況與ASD相似。本項研究於7月15日在線發表於JAMA Psychiatry（最新影響因子15.916）。

▶閱讀原文：JAMA子刊：孤獨症發病主要與遺傳因素有關 | 研究速遞

15

柳葉刀子刊：孤獨症的環境高危因素

為克服現有證據的局限性，韓國延世大學Jong Yeob Kim及其合作者完成了一項傘狀回顧，旨在對現有文獻中涉及的ASD環境高危因素及生物標誌物的強度及效度進行分析，本項研究發表於7月的《柳葉刀 · 精神病學》（影響因子 18.329）。

▶閱讀原文：柳葉刀子刊：孤獨症的環境高危因素 | 研究速遞

16

自閉症患者或以不同方式感知錯覺

一項日前發表於Autism的研究顯示，自閉症患者似乎不會對自己的身體產生一種虛擬現實錯覺，而其他人通常會這樣。這種錯覺包括戴上虛擬現實眼鏡，讓人們看到自己的身體，就像看到別人的一樣。人們可以看到這個化身被撫摸著背部，同時在現實中他們自己的背部也被撫摸著。

這通常會讓人們覺得，他們開始變為虛擬化身，同時對自己所處位置的感覺也隨之轉變。

▶閱讀原文：自閉症患者或以不同方式感知錯覺

17

自閉症兒童為何行為障礙？

耶魯大學新研究揭示其生物學機制

耶魯大學的研究人員首次發現了一個可能的生物學原因，相關研究發表在《Cognitive Neuroscience andNeuroimaging》。

研究人員發現，與沒有表現出破壞性行為的兒童相比，表現出破壞性行為的兒童的大腦中，杏仁核與腹外側前額皮質之間的連通性較低，而腹外側前額皮質正是控制情緒的關鍵通路。

▶閱讀原文：自閉症兒童為何行為障礙？耶魯大學新研究揭示其生物學機制

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褪黑素為孤獨症患兒及家長帶來福音

華沙，波蘭——一項3期臨床研究及其延展期隨訪數據顯示，褪黑素緩釋劑型（以下簡稱「褪黑素」）可顯著改善孤獨症譜系障礙（ASD）患兒的睡眠質量。此外，不僅是褪黑素組患兒的外化行為改善更顯著，患兒家長的生活質量也顯著提高。上述結果於歐洲精神醫學學會（EPA）2019年年會發表。

▶閱讀原文：褪黑素為孤獨症患兒及家長帶來福音 | EPA2019

19

催產素在孤獨症發病機制

及治療中的研究進展

近年來，國內外關於孤獨症病因學的研究日益增多，越來越多的研究表明催產素水平缺乏或利用不足與其社交障礙等相關，據此可作為尋求孤獨症治療的突破口，直接針對其核心症狀進行治療。目前，國外有研究已初步證實催產素治療兒童孤獨症安全且有效。本綜述主要針對催產素在孤獨症發病機制及治療中的研究進展進行闡述。

▶閱讀原文：【綜述】催產素在孤獨症發病機制及治療中的研究進展

20

加州伯克利大學：

自閉症的「抑制」理論是錯誤的

現如今的主要假設是（有許多動物研究支持的假設）——自閉症大腦中的神經元受到的抑制太少或興奮太多，從而導致過度興奮或增加「興奮感」。在加州大學伯克利分校（UCB）的一項新研究中，神經科學家證明，儘管老鼠大腦的抑制作用確實顯示降低，並且興奮和抑制之間平衡發生改變，但是，改變的平衡對興奮完全沒有影響。相反，這種改變似乎是一種補償機制，以穩定大腦對這種失調的反應。1月21日《Neuron》雜誌報導了Feldman和其同事的這項發現。

▶加州伯克利大學：自閉症的「抑制」理論是錯誤的

未完待續

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