血液科孫岸弢大夫

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起底「地中海貧血」的來龍去脈,將疾病消滅在萌芽中

通過如下beta-地中海貧血的遺傳模式圖,我們可以清楚看到如何預防地中海貧血的發生:地中海貧血基因攜帶者或輕型地中海貧血患者平常是沒有明顯症狀的,但是如果夫婦雙方都帶有地中海貧血基因,即兩人都是輕型地中海貧血,他們的子女就會有25%是重型地中海貧血,50%的是輕型地中海貧血,另有

2020-01-14 17:46 / 0人閱讀過此篇文章  

何為地中海貧血?

地中海貧血又稱海洋性貧血,是一組遺傳性疾病。其發病機制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導致血紅蛋白結構異常,這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低,壽命縮短,可以提前被人體的肝脾等破壞,導致貧血甚至發育等異常,這種疾病也就是醫學上講的溶血性貧血。

血紅蛋白是由血紅素以及兩條a鏈和兩條beta-鏈組成的,如下圖:

如果a-珠蛋白鏈合成減少或缺如就可以導致a海洋性貧血,beta-珠蛋白鏈合成減少或缺如就會導致beta-海洋性貧血。 本病以地中海沿岸國家和東南亞各國多見,我國長江以南各省均有報導,以廣東、廣西、海南等省區發病率較高,在北方較為少見。

地中海貧血有那些表現?

beta-地中海貧血要比a-地中海貧血多見。地中海貧血主要表現為不同程度的貧血,輕型或者雜合子患者(基因攜帶者)可以沒有乏力、頭暈及皮膚面色蒼白等貧血相關的任何表現,這些攜帶者可以正常工作及生活,但是在查體時可以檢測到攜帶有地中海貧血的相關基因。

典型的地中海貧血患者從出生後幼年起即有貧血表現,且逐漸加重,常有黃疽、脾臟腫大、發育障礙,智力遲鈍等。常有骨骼等畸形,典型病例表現鼻樑凹陷,眉距增寬,顴骨突出等特殊面容。典型和嚴重患者常常因為嚴重貧血和心臟、肝臟等併發症而於兒童期失去年輕的生命。

如何確定有無地中海貧血呢?

地中海貧血的檢查非常簡單,首先做個血液常規檢查,看紅細胞的平均體積、平均血紅蛋白含量以及平均血紅蛋白濃度是否低於正常,然後做血紅蛋白電泳觀察血紅蛋白的比例,以及有無異常血紅蛋白(如HbF在beta-地中海貧血中常升高),也可通過基因篩查(如RT-PCR法)檢測有無地中海貧血基因等。此外,孕婦可以做產前篩查,以確定胎兒是否患地中海貧血。

地中海貧血有那些治療措施呢?

地中海貧血目前沒有特效治療藥物,血紅蛋白在10g/L以上者一般無需特殊治療。而明顯貧血尤其血紅蛋白在60-80g/L以下患者,平常主要靠輸血為主。長期輸血患者,由於體內鐵的負荷增加,常常需要使用排鐵的藥物。目前,唯一能夠根治地中海貧血的方法是造血幹細胞移植,但移植的費用多,且有一定風險。此外,有些治療措施如基因治療(如利用不同的載體將缺失的a-或beta-基因導入到造血幹細胞中,使造血細胞合成正常的血紅蛋白)等尚在實驗階段。

那麼,如何防止地中海貧血的發生呢?

「隱患險於明火、防範勝於救災」,俗話講得好,預防勝於治療,防患於未然,將疾病消滅在萌芽狀態是最好的措施。通過如下beta-地中海貧血的遺傳模式圖,我們可以清楚看到如何預防地中海貧血的發生:

地中海貧血基因攜帶者或輕型地中海貧血患者平常是沒有明顯症狀的,但是如果夫婦雙方都帶有地中海貧血基因,即兩人都是輕型地中海貧血,他們的子女就會有25%是重型地中海貧血,50%的是輕型地中海貧血(基因攜帶者),另有25%的才是正常者;如果只有一方是輕型地中海貧血或基因攜帶者,他們的子女有50%是正常小孩,25%是輕型地中海貧血(基因攜帶者),不會有重型地中海貧血小孩。

有資料顯示,在廣西、廣東、海南等南方省區,地中海貧血基因攜帶者高達20%以上。由於目前沒有了法定的婚前檢查這道「屏障」,很多年輕人拿到一紙結婚證就完婚,從結婚這個程序來講簡化了很多繁瑣的手續,殊不知也埋下了很多隱患,兩廣地區地中海貧血的發病率呈逐年上升趨勢。如果結婚前夫婦雙方花最多幾百元做個體檢,就可以明確是否有地中海貧血以及其他疾病,從而為婚後的生育計劃以及優生優育打下基礎。然而,很多年輕人可能沒有這樣做,其後果就是生下來地中海貧血的孩子,這種後果並不是幾百元錢能解決的,帶來的將是一系列家庭的尷尬和無數醫療費用,一個幸福的家庭也可能由此罩上陰影。


因此,年輕的朋友們,為了確保您愛情的升華,確保婚後家庭的幸福和美滿,確保生出一個健康的嬰兒,請您最好做婚前檢查。