雖然乳腺疾病真正的發病原因尚不十分清楚，但是根據國內外大量流行病學資料，得知許多因素與乳腺疾病的發生和發展相關，醫學上稱之為「高危險因素」，具備這些「高危險因素」的人，較為可能發生乳腺疾病。
- 內分泌失調：激素分泌不平衡、引起體內雌激素偏高、孕激素相對減低，而無法節制雌激素和保護乳房。
- 飲食因素：膳食結構改變，進食大量脂肪、糖和蛋白質；另外蔬菜、水果使用過激素催生催熟，尤其是雞、牛肉等。
- 情緒因素：精神抑鬱、經常熬夜、失眠、生氣（包括怨氣、悶氣、怒氣、賭氣）導致緊張、壓抑、煩燥均可嚴重影響內分泌改變。
- 婚育因素：初潮早，絕經晚，月經周期短,行經年限長,獨身，晚婚，晚育，不哺乳，多次人工流產，濫用避孕藥等人群。
- 遺傳因素：尤其是母系一級親屬譬如：母親、姐妹、姨媽等，與遺傳Brca1/2基因突變相關，特點是早發性和家族聚集性，家族中發病年齡越輕、親屬中患病風險越大。
- 更年期因素: 女性荷爾蒙下降、抵抗力降低，如通過外源性雌激素來達到「青春永駐」而濫用激素替代治療（HRT）較容易惡變。
- 其他因素：不良生活習慣，如吸菸、酗酒、體重超標、病毒感染、反覆長期接受電離輻射、使用含有激素類化妝品以及不科學穿戴文胸等。
以上這些危險因素引起的乳腺疾病分為三大類
乳腺良性疾病、乳房惡性疾病、乳房缺陷
- 乳腺良性疾病：包括增生性疾病、炎症性疾病、外傷及良性腫瘤性疾病。發病率約為育齡婦女的85%左右，有乳腺增生症（或稱乳痛症）、漿細胞乳腺炎、乳腺導管擴張症、積乳囊腫、導管內乳頭狀瘤，乳腺纖維腺瘤等。
- 乳房惡性疾病：包括乳腺癌、乳房肉瘤。
- 乳房缺陷：見於多乳頭、多乳房畸形、副乳、乳房下垂肥大等。
「高危險因素」人群應更加關注乳腺的日常保健與檢查，乳腺疾病在發現的早期進行干預治療，一般預後良好，切勿錯過最佳治療時期。