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晨讀總結：於小剛
感謝為本期晨讀三分鐘病例提供、整理、審校的老師：丁文才、薛慧如、張樂國、趙堯輝、康健捷、陳軍、趙昊天、周正宏、王賞、繆萍萍、劉禮泉、張建利、郭陽、梁新明、申永國、黃波濤。
病例1
女性，38歲，腦梗死治療後9月複診，症狀有：不對稱性四肢癱瘓、痙攣性共濟失調、齶部震顫。
答案：肥大性下橄欖核變性（HOD）。
註：圖左側為患者複診MRI放大圖，右側示齒狀核—紅核—橄欖核通路即Guillain‐Mollaret 三角。
完整的Guillain‐Mollaret 三角由一側齒狀核、對側紅核和對側下橄欖核組成。齒狀核的神經纖維經小腦上腳，交叉後到達對側紅核，紅核發出的神經纖維到達同側的下橄欖核，下橄欖核再發出神經纖維經小腦下腳到達對側小腦皮質，繼而投射到小腦齒狀核。肥大性下橄欖核變性（HOD）的發病機制主要是齒狀核—紅核—橄欖核環路的破壞，常見的病因有海綿狀血管瘤、手術、出血、梗死、腫瘤、外傷、炎症、脫髓鞘、變性疾病及放射性損傷等。原發病灶常位於中腦、腦橋或小腦。腦梗死是 HOD 的常見病因。HOD最核心的臨床特點：Guillain‐Mollaret 三角上的原發病變(DTI和DTT可顯示格莫三角環路破壞)、遲發性特徵性症狀（如齶肌陣攣、眼震、復視、共濟失調、肢體陣攣等）、下橄欖核增大且T2WI、FLAIR序列上呈高信號。當 Guillain‐Mollaret 三角受損之後，下橄欖核的神經元失去了上游神經元的抑制從而出現異常活動，患者常表現出齶肌陣攣、眼震、復視、共濟失調、肢體陣攣等特徵性症狀。齶肌陣攣是 HOD 的代表性體徵，但並非出現在所有病例中。
病例來源：Zachary Bulwa,MD,andJose Biller,MD. Palatal tremor and hypertrophic olivary Degeneration as sequelae of basilar artery occlusion.Neurology:ClinicalPracticeMonth2019vol.9no.A1-3doi:10.1212/CPJ.0000000000000594.
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病例2
女性，91歲，房顫（未抗凝治療），高血壓，肥胖。急診入院時NHISS：24；mRS:3級。考慮為左側大腦中動脈閉塞綜合徵；20分鐘內接受了Ⅳ型纖溶酶原激活劑治療，症狀未見明顯改善，後行CTA檢查顯示：左側M1段高度狹窄，左側A1段近端有一個小突起，提示有動脈瘤或閉塞的AMC。急診DSA證實：左AMCAM1段閉塞，AMCA與近端A1節段呈尖銳的夾角（見圖A）；同時伴MCA中段的狹窄。根據AMCA的解剖結構、小口徑和潛在的狹窄，採用靜脈血栓抽吸術，並進行了血管再通治療（見圖B、C）。
答案：副大腦中動脈閉塞。
大腦中動脈變異包括有孔型大腦中動脈、副大腦中動脈、重複大腦中動脈。有學者提出,用「副大腦中動脈」來描述一個異常的起源於大腦前動脈的大腦中動脈;而「重複的大腦中動脈」是指起始於脈絡膜前動脈和頸內動脈分叉間的大腦中動脈。有時嚴格鑑別副大腦中動脈和重複大腦中動脈非常困難。當大腦中動脈閉塞時，副大腦中動脈的管徑、供血區域範圍、側支代償程度決定了副大腦中動脈能不能成為潛在的側支血供來源以避免大面積腦梗死，因為副大腦中動脈的側枝代償有時並不充分。而且副大腦中動脈本身也可出現狹窄甚至閉塞而引起缺血性腦血管病事件。
病例來源：Manya Khrlobyan,DO,Edgar Olivas,MD,Lei Feng,MD,Matthew Czar Taon,MD,andNavdeep Sangha,MD. Severe left MCA syndrome with an occluded accessory MCA.Neurology:ClinicalPracticeJune2019vol.9no.3279-281doi:10.1212/CPJ.0000000000000619.
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病例3
男性，49歲；43歲時出現嚴重的呼吸困難；後進行性全身性肌無力，呼吸困難和呼吸暫。
家族史陽性。查體：肌病面容，齶弓高聳，消瘦，遠端肌萎縮，右側肌無力較左側重；MRC分級(MedicalResearchCouncil)4/5；握力：右21kg，左23kg；呼吸暫停低通氣指數AHI：31.9。肺活量測定：限制性通氣功能障礙(肺活量[%VC]，64.0%)。超聲：膈肌較薄、運動減退；輕度的瀰漫性心臟運動減退(射血分數56%)。喉鏡檢查：中度聲帶麻痹。患者52歲時，面部和遠端肢體肌肉萎縮和無力惡化(MRC：3-4/5級；握力：右16kg，左20kg)；呼吸困難和呼吸暫停加重(%VC，56.1%)。喉鏡檢查：重度聲帶麻痹。患者正常足月分娩，兒童期運動能力低下；外祖母59歲死於未確診的全身性肌肉無力；母親在50餘歲時出現未確診的缺氧，66歲去世；女兒在11歲時首次出現頸部和手部肌肉無力。
患者經過基因檢查發現CHRNA15號外顯子雜合突變(NM_000079:C.517G>A(p.Gly173Ser))。患者最終進行了氣管切開治療。
答案：慢通道先天性肌無力綜合徵（SCCMS）。
先天性肌無力綜合徵 (congenital myasthenic syndrome,CMS) 是一組由於遺傳缺陷所致的神經-肌肉接頭功能障礙性疾病,可累及突觸前、突觸及突觸後,以突觸後型最常見。患者於新生兒或嬰幼兒期發病, 也可見於兒童及成年人,因基因突變及分子機制不同，可分為多種亞型，臨床症狀呈高度異質性, 增加了診斷的難度。多為常染色體隱性遺傳，僅慢通道綜合徵為常染色體顯性遺傳。
CMS具有一些共同的臨床特點：（1）肌肉易疲勞，症狀呈波動性；（2）多出現肢體無力、餵養困難、呼吸困難等表現（3）可有類似肌病的表現如肌肉萎縮；（4）重症肌無力相關抗體陰性。但因分子遺傳機制的不同，其發病年齡、症狀、受累範圍及治療反應各異，疾病進程及嚴重程度高度可變。同一患者在病程的不同階段也可以存在不同表現。
在治療方面，患者的治療反應取決於不同亞型，除慢通道綜合徵、乙醯膽鹼酯酶缺乏症、DOK7 缺陷、LAMB2 缺陷外，其餘一線治療均可應用溴吡斯的明。越來越多的研究結果表明 CMS 獲益於 β受體激動劑。對於CMS患者沒有理由像重症肌無力患者那樣應用免疫抑制劑。慢通道綜合徵患者可能從乙醯膽鹼受體阻滯劑的調控作用中獲益。
病例來源：Adult-onset vocal cord paralysis in slow-channel congenital myasthenic syndrome. Neurology:ClinicalPracticeMonth2019vol.9no.A1-3.
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病例4
女性，82歲，頭痛4天。
答案：動脈瘤。
嚴重的動脈瘤破裂蛛網膜下腔出血對於個體及家庭都是災難性事件。動脈瘤變大時，會導致頭痛及壓迫症狀，動脈瘤體積增大被認為是動脈破裂的重要危險因素。嚴重的動脈瘤破裂蛛網膜下腔出血發生前，有些患者會出現突然的、嚴重的頭痛，稱為預警性或前哨性頭痛，與動脈瘤小量出血有關。評估及預測未破裂顱內夾層動脈瘤發生破裂出血和腦缺血症狀的風險有助於優化治療方案。建議症狀較輕的未破裂顱內夾層動脈瘤患者定期行影像學隨訪。
動眼神經麻痹是後交通動脈瘤的常見症狀，後交通動脈瘤的搏動性刺激可能是動眼神經麻痹的主要原因。其他原因還包括動脈瘤對動眼神經的直接壓迫，以及動脈瘤SAH的刺激。動脈瘤血管內治療能促進動眼神經功能恢復，與消除了動脈瘤的搏動性刺激有關，不完全動眼神經麻痹相對更容易恢復。
參考文獻：
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病例5
男性，48歲，記憶力下降10小時。
答案：穹隆柱梗死。
穹窿是連接海馬和乳頭體之間的神經結構，主要由海馬的傳出纖維組成，也包含有部分至海馬的傳人纖維和海馬的連合纖維，穹窿體內的兩束纖維於中線兩側並行前進，至室間孔的上方左右分開，形成雙側的穹窿柱。海馬是記憶的解剖學基礎，海馬的損傷會導致新近憶的紊亂。穹窿作為海馬的主要傳出纖維，在記憶的形成過程中也起著重要的作用，任何原因引起的穹窿損傷都會導致記憶能力的缺損。穹隆柱在解剖部位上離腦室較近，體積形態較小，故穹窿柱梗死單從頭顱CT上容易漏診誤診，顱腦磁共振是診斷穹窿柱梗死的最佳輔助檢查方法。
參考文獻：肖向建，齊亞超，段瑞生，岳月紅，劉昌林，劉惠卿.穹窿柱腦梗死一例.腦與神經疾病雜誌，2012年第20卷第6期，463頁.
病例6
男性，66歲，記憶力進行性下降2天。
答案：Percheron動脈梗死。
法國神經病學家Percheron認為，丘腦穿通動脈有4種解剖類型：Ⅰ型，丘腦穿通動脈起自同側PCA P1段，絕大多數屬此類；Ⅱa型，丘腦穿通動脈均起自一側PCA P1段；Ⅱb型，丘腦穿通動脈單一主幹起自一側PCA P1段，並分支供應雙側旁正中丘腦；Ⅲ型，丘腦穿通動脈起自PCA P1段後形成「橋動脈」，並分支供應雙側旁正中丘腦。Percheron動脈特指Ⅱb型。由於Percheron動脈同時供應中線旁雙側丘腦及中腦上部，所以該動脈閉塞後可引起雙側丘腦及中腦梗死。但由於存在其他動脈分支提供中腦上部供血，故中腦也可不受累及。
參考文獻：張沁麗,陳育英,劉紅,王玉芬,陳鋒,高正科. Percheron動脈梗死二例.中華內科雜誌，2018年第57卷第6期，454-456頁.
病例7
男性，37歲，因反覆頭痛2年，加重伴視物不清3個月入院。
答案：細胞型血管母細胞瘤，Von Hippel—Lindau綜合徵（VHL綜合徵）。
本例晨讀時即使隱藏了磁共振平掃T2相，也依然沒有逃過老師們的分析判斷。血管母細胞瘤根據影像特點分為3種類型:大囊小結節型、單純型及實質型。大囊小結節型最為常見，結節在MRI呈等信號，增強掃描結節明顯強化而囊壁不強化。實質腫塊型在T2WI序列呈不均質高信號，瘤周水腫明顯，瘤內/瘤周多見血管影可作為重要提示，增強掃描顯著強化。
VHL綜合徵的臨床特徵為發生於神經系統或視網膜的血管母細胞瘤、腎臟透明細胞癌、嗜鉻細胞瘤以及肝、腎、胰腺、附睪等多發囊腫或腫瘤。當發現中樞神經系統血管母細胞瘤時要進一步想到Von Hippel-Lindau綜合徵的可能。
病例8
中年男性，突發言語不清。
診斷腦栓塞是沒有問題的，重點在於栓子來源的篩查。對於病因，群里老師們的總結已經很有一套；對於這個患者，卻畫風突變，1年後癲癇發作再次入院，顱腦影像如下：
答案：心臟黏液瘤。
近期群內發過一個手術切除後的心臟黏液瘤標本視頻，直觀生動印象深刻。心臟黏液瘤是最常見的原發性心臟腫瘤，占原發性心臟腫瘤的 50% 以上，70%發生在左心房。心臟黏液瘤具有良性特徵，但因其質脆易碎易脫落進入血液循環並轉移至全身其他部位，產生不良後果，心臟黏液瘤可具有以下3種心臟外轉移的病理學過程：腦血管梗死引起缺血性卒中，實質性腫瘤定植、轉移和腫瘤性多發性腦動脈瘤形成、伴或不伴出血。
1894年Marchand首次報導心臟黏液瘤導致多發性顱內動脈瘤形成，它是心臟黏液瘤的中樞神經系統併發症之一。心臟黏液瘤導致多發性顱內動脈瘤形成的可能機制有：（1）血管損傷理論：心臟黏液瘤細胞栓子脫落，經體循環進入腦血管，腦動脈末梢管腔直徑小，瘤栓附著於微小動脈壁上，導致血管內皮損傷、瘢痕形成，引起顱內動脈瘤形成；（2）腫瘤定植理論：腫瘤細胞進入腦血管系統後，仍可以保持活力並在局部定植生長。腫瘤組織破壞血管壁，甚至血管壁整個基層均被腫瘤組織破壞、替代，這樣可使得其在造影時不僅像真的動脈瘤一樣呈瘤樣擴張，還有造影劑明顯滯留的表現。定植在腦血管內壁的腫瘤細胞有不同的生物學行為，不同的生長速度、方式，既可處於生長休眠狀態也可最終壞死，這就可以解釋遲發性病變以及多樣的動脈瘤形態。在以上兩種假說中，腦梗死事件都會發生。而多數學者贊同腫瘤定植理論，有文獻報導在組織病理學研究中已經證明了動脈瘤壁中含有活性黏液瘤細胞的增殖及其對內彈力層的侵襲破壞。
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病例9
男性，62歲，因頭痛，反應遲鈍2月入院，既往有腦梗死病史。
答案：腦澱粉樣血管病。
腦澱粉樣血管病(Cerebral amyloid angiopathy,CAA)是一種以皮層和軟腦膜血管壁內 β 澱粉樣蛋白沉積(Amyloid-beta,Aβ)為特徵的腦小血管疾病。CAA 是除高血壓外,導致老年人腦出血的常見原因。CAA臨床表現:腦葉出血，皮質微出血，皮質淺表含鐵血黃素沉積/ 局灶性凸面蛛網膜下腔出血( SAH) ，皮層梗死和白質缺血性病變，痴呆，CAA相關炎症，澱粉樣發作。澱粉樣發作又稱短暫性局灶性神經系統發作(transient focal neurological events，TFNE)，作為無腦葉出血的腦澱粉樣血管病患者的主要臨床表現之一，與局灶皮質小灶出血有關，近年來已經逐漸被認為是CAA的另一個重要的臨床特徵。部分TFNE表現為"陰性"症狀，如發作性的偏癱或失語等，與經典的TIA發作極其類似，臨床需要仔細鑑別。
CAA 的確診只能基於腦血管中澱粉樣蛋白沉積的活檢證據。根據修改後的波士頓診斷標準,臨床和影像學檢查結果可以診斷出「可能CAA」。MRI的發展提高了我們檢測「出血跡象」 的能力。當腦葉出現大量出血或微出血,其他原因被排除時,即使在沒有組織病理學證實的情況下,也應歸類為「可能 CAA」。
參考文獻：
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病例10
54歲女性，有心內膜炎和腦膿腫病史（過去7個月裡一直服用抗生物素治療腦膿腫），3天前出現步態困難和跌倒。改用頭孢曲松治療，4天後共濟失調症狀緩解。
答案：甲硝唑腦病（MIE）。
甲硝唑腦病典型的臨床表現為共濟失調、構音障礙，還可出現精神狀態改變，視覺障礙以及癲癇發作等。結合病史及影像本例診斷明確，群內老師們也都輕鬆答對。MIE仍需要與其他累及齒狀核的中毒性或代謝性疾病進行鑑別，如海洛因腦病、山豆根中毒、腦腱黃瘤病等。海洛因腦病常對稱性累及幕上半球、腦幹及小腦白質，且有明確吸毒病史；山豆根中毒腦病影像學特點為基底節對稱性病變，齒狀核可累及；腦腱黃瘤病雙側齒狀核病變T2WI常呈不均勻高信號，FLAIR呈低信號，且常伴有幼年期白內障、跟腱黃色瘤等其他臨床表現。
病例來源：Patel L et al.,Acute metronidazole-induced neurotoxicity:an update on MRI fndings,Clinical Radiology,https://doi.org/10.1016/j.crad.2019.11.002
病例11
14歲的女孩，舌部有多處軟腫。認知能力下降，出現了躁動症。精神運動遲鈍，學習成績下降。MMSE評分為22/30。
答案：腦囊蟲病。
患者的舌體顯示多發性囊性結節性腫物，觸診邊緣不清的軟結節，無壓痛。核磁共振顯示多發性肉芽腫，提示腦囊蟲病的不同時期。少數肉芽腫也顯示出偏心的頭節。組織病理學檢查顯示囊蟲病幼蟲的導管樣內陷，由均質膜襯裡的幼蟲組成。腦實質型腦囊蟲病MRI較有特徵，多為圓形囊性病變，2-8mm大小，其內可見偏心的附壁小點狀影，代表囊蟲頭節。腦囊蟲存活期水腫輕。增強掃描囊壁可強化或不強化。囊蟲死亡時，頭節顯示不清，周圍水腫加劇，占位明顯，強化環厚度增加。此時可見「白靶征」，即T2WI囊液及周圍水腫呈高信號，而囊壁與囊內模糊不清的頭節呈低信號，低信號為囊蟲逐漸纖維化、機化和鈣化，含水量減少，氫質子密度減低所致。
病例來源：Nagpal T. Lingual Cysticercosis. Neurol India 2019;67:1571-2.
病例12
男性，20歲，發現睡眠增多，交流困難3天。
答案：直竇血栓合併動靜脈瘺。
靜脈竇血栓常與硬腦膜動靜脈瘺同時存在，有文獻提出SWI可成為診斷硬腦膜動靜脈瘺合併靜脈血栓的線索。饒明俐教授在神經病學學術會議上提出一些最初診斷為靜脈竇血栓的患者實際上是靜脈竇狹窄或硬腦膜動靜脈瘺。有研究提出慢性形成的靜脈竇血栓自溶後部分再通，殘留栓子機化附於竇壁，可導致靜脈竇狹窄。靜脈竇狹窄可經介入治療治癒，否則遷延不愈。臨床需要重視靜脈竇血栓與靜脈竇狹窄、硬腦膜動靜脈瘺的鑑別，針對不同疾病給予不同的相應治療以獲得最佳療效。
病例13
中年男性，言語障礙10天，一過性意識不清、肢體抽搐8小時。
答案：原發性胼胝體變性。
患者長期酗酒史，補充維生素B1後症狀明顯改善。Marchiafava-Bignami病又稱原發性胼胝體變性，是一種以累及胼胝體及鄰近腦白質為主的脫髓鞘性疾病，多見於慢性酒精中毒及營養不良患者，多數學者認為本病與慢性酒精中毒、營養不良有關，也有非酒精中毒的個例報導。MBD主要病理改變是胼胝體脫髓鞘和壞死，病灶分布一胼胝體為中心，向上累及半球白質、皮質，向下累及內囊、前連合、橋臂等，起病形式分為三種類型：急性型、亞急性型、慢性型，三種起病形式均累及胼胝體。大腦半球白質是MBD最易累及的胼胝體外區域，橋臂也是MBD較易累及的胼胝體外區域。MBD急性期胼胝體腫脹，CT表現為低密度，MRI表現為胼胝體對稱性長T1、長T2信號，DWI呈高信號，ADC可呈現低信號、等或高信號，在亞急性期，胼胝體腫脹程度逐漸減輕，亞急性及慢性期可出現胼胝體中層信號異常，而腹側、背側結構完好，呈「三明治」夾層狀改變。
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病例14
男性，23歲，頸部疼痛1月，頭痛、嘔吐1周，煩躁，找詞困難3天軟。1年前有急性淋巴細胞白血病病史，目前口服靶向藥物，骨髓穿刺顯示病情控制良好；2月前發熱，胸部CT及痰培養提示真菌感染，目前口服抗真菌藥物治療。
答案：中樞神經系統白血病。
患者腦脊液白細胞7200×10^6/L，糖1.6mmol/L，蛋白1.12g/L，流式細胞學可見大量異型細胞，鞘內化療後改善。
血腦屏障可以有效的阻擋血液中有害物質對腦的侵襲，同時也限制了靶向中樞神經系統的化療藥物進入中樞神經系統，使已經進入中樞神經系統內的白血病細胞逃過化療藥物的殺傷，並最終發展成為中樞神經系統自血病(CNSL)。CNSL是急性白血病（尤其是急性淋巴細胞性白血病—ALL）復發的主要根源之一，嚴重影響白血病的療效。診斷時有中樞神經系統症狀者應先進行物理檢查（CT或核磁檢查），排除出血或占位後再考慮腰椎穿刺，無神經系統症狀者按計劃進行CNSL的預防。白血病細胞可進入蛛網膜下腔 ，經脈絡叢進入腦脊液 ，因此腰穿腦脊液檢查對確診 CNSL 具有重要意義 ，腦脊液塗片找到白血病細胞是確診 CNSL 的金標準。
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