由中國人壽獨家冠名播出的醫療紀實節目《生命的禮物》第三季第二期今晚21:18在北京衛視播出。
本期節目講述了兩個罕見病患者家庭求醫治病的故事，這個罕見病叫做黏多糖貯積症。黏多糖貯積症是一種發病率在兩萬五千分之一到四十萬分之一的遺傳病。該病患兒無法分泌降解酸性黏多糖的酶，造成黏多糖不斷累積，最後導致各個器官衰竭，大部分患兒活不過十歲。治療僅有兩個途徑，一個是終生服藥，每年費用高達百萬以上，另一種時進行造血幹細胞移植，這是一種風險極高的嘗試，而且大概只有三分之一的患者能找到合適的配型。難診斷和難治療是黏多糖貯積症最大的特點。本期節目的兩個小患者又是經歷了怎樣的與罕見病病魔抗爭的過程呢？
一、黏多糖寶寶——靜翕
「作為母親，我卻不敢看孩子的臉」
這期節目第一故事的主人公叫靜翕，家住雲南紅河，她在1歲9個月大的時候，被診斷為黏多糖貯積症。已經5歲的靜翕不僅身高與她兩歲的妹妹相差無幾，面容與同齡孩子相比也有巨大差異。靜翕的媽媽哭著說，作為母親，我不敢看孩子的臉。他們曾四處求醫，但是都是讓人絕望的結果，最後來到廣州市婦女兒童醫療中心，這裡是國內進行黏多糖患兒造血幹細胞移植的最好的醫院之一，幾乎每個月都會接收一例黏多糖患者。在這裡，小靜翕獲得了更加專業的治療，但是對她來說，最重要的是找到合適的配型。
從靜翕的母親的表情上，我們看到了那種真切的無助。幸運的是，在醫院的努力下，靜翕終於等來了滿足移植最低標準的供體，病情一直在惡化的她沒有時間再等了，即將住進移植倉的小靜翕又要經歷怎樣的磨難，她的手術能否順利完成，5歲的她是否還能恢復可愛的天使模樣？讓我們去今晚的節目中找尋答案。
我們本期的陽光使者張歆藝將與廣州市婦女兒童醫療中心血液腫瘤科的江華主任視頻通話，認識這種罕見病，也了解更多的靜翕的治療情況。根據江華醫生的描述，張歆藝找到了在治療黏多糖貯積症方面有突破技術的團隊，他們是北京大學第三醫院（北醫三院）院長中國工程院院士喬傑所帶領的團隊，而這又關乎到另外一個黏多糖寶寶的命運。
二：黏多糖寶寶——阿寶
「希望二寶的誕生能夠改變哥哥的生命狀態」
3歲男孩阿寶同樣患有黏多糖貯積症，為了治療，他們全家從廈門來到北京。阿寶有一雙大大的眼睛，愛唱歌。但是罕見病就像是一種慢性毒藥，一點一點的侵蝕著阿寶的生命。阿寶媽媽說：「可能你的軟弱你的猶豫，每一分鐘對孩子來說都是一種耽誤。」
家人來不及悲傷，就要為孩子尋找生的出路。媽媽帶著阿寶輾轉過全國各地的多家醫院，諮詢過幾十位醫生，終於找到一種十分冒險卻也是目前唯一能拯救阿寶的方式：臍血幹細胞移植。但是，在全國的七大臍血庫中，都沒有找到與阿寶合適的配型，為了儘可能的降低移植的風險，阿寶媽媽想到可以再懷一個寶寶，採集二寶的臍帶血以供移植之用，但是這要在保證二胎健康的前提下，又要保證二胎的臍血幹細胞和阿寶配型十個位點全部相結合，在這過程中要運用到胚胎診斷等多項尖端技術，難度大，風險高。而北醫三院的喬傑院長是這方面的專家，她正在突破該項醫學壁壘，用創新方法解決黏多糖患者配型難的問題。北醫三院的生殖醫學中心掌握著全國最專業的胚胎診斷技術，中國大陸的第一例「試管嬰兒」在這裡誕生。阿寶媽媽找到了喬院長，喬傑院士將帶領自己的團隊去攻克阿寶家庭所要面臨的難關，完成這項創新技術。
阿寶父母通過試管嬰兒技術得到四個胚胎。自然受孕的情況下，阿寶媽媽只有不到20%的機率，能生出一個既健康，又能救治阿寶的孩子。而在這裡，醫生們能通過胚胎診斷，來篩選這四個胚胎中，有沒有符合要求的那一個。要做胚胎診斷，在極微小的胚胎上，只能取幾個細胞。就像在西瓜表皮上，切下指甲大小的一塊，這樣才能不影響孩子出生後的健康。但篩選難度，則像是大海撈針。
據統計，世界範圍內能做試管嬰兒的國家大概有數十個，美國是世界上做試管嬰兒技術相對比較強的國家，但是中國的水平也在不斷提高，平均成功率在45%左右。在喬院長的帶領下，北醫三院的基因組擴增技術有了飛躍式的突破，才得以實現準確度在世界上首屈一指的的胚胎診斷。
在節目中，陽光使者張歆藝不僅來到病房關注阿寶的病情，給這個家庭送上禮物。也來到北京大學第三醫院見到了喬傑院長，向她了解這項技術，以及在國際上的地位。同時，在科室主任的帶領下，張歆藝來到了生殖醫學中心，詳細了解二寶誕生的過程，探索基因的秘密。
有了專業的治療團隊坐鎮，阿寶一家欣慰了許多。阿寶媽媽將要面臨一場特殊的剖腹產手術，而阿寶要面臨的更多是這個年齡本不應該承擔的痛苦和未知。二寶在降生前就已經取名為多多，因為他被寄予了太多的希望。多多能順利降生嗎，他的出現是否能改變哥哥的命運軌跡，這個黏多糖寶寶一家能擺脫罕見病的折磨嗎？
由於國內診斷黏多糖貯積症尚未程序化，患病人群沒有具體的統計數據。2019年6月5日，黏多糖貯積症IV型藥物引進中國，黏多糖這個群體，希望被更多人關注。我們也希望通過此期節目，從兩個黏寶寶戰鬥病魔的真實經歷出發，喚起人們對罕見病的關注，減少誤診，讓更多的患者更早的接受專業的治療。
不負生命之託，感恩生命之禮。《生命的禮物》第三季第二期將於今晚21:18在北京衛視與您見面，敬請關注！
關注罕見病，關愛黏多糖寶寶，
或許，我們可以為他們的治療奉獻一點力量，
中華少年兒童慈善救助基金會在水滴公益上為靜翕開通了慈善募捐通道，