隨著科學技術不斷進步，遺傳學也飛速發展。經過遺傳學家的多年科普，基因和染色體總算被更多的人知曉，但是很多人僅僅知道這兩個名詞，卻不懂它們的深層含義。今天，藍之灣就來通俗地講一下，遺傳與人類發展的密切關係。
簡單來說，遺傳病是由於遺傳物質結構或功能改變所導致的疾病。一般認為一個基因對應一個表型（實際上生物的表型與基因的關係是很複雜的），而染色體則主要以「基因載體」的角色出現，如果染色體發生了數量或是結構的異常，由於遺傳物質發生了改變，其對應的表型與功能發生了相應變化，就會給患者造成一系列功能、結構等方面的障礙，形成「遺傳病」。
染色體的發現歷程
1879年德國生物學家弗萊明（Fleming·w）把細胞核中的絲狀和粒狀的物質，用染料染紅，觀察發現這些物質平時散漫地分布在細胞核中，當細胞分裂時，散漫的染色物體便濃縮，形成一定數目和一定形狀的條狀物，到分裂完成時，條狀物又疏鬆為散漫狀。
1883年美國遺傳學家、生物學家沃爾特·薩頓提出了遺傳基因在染色體上的學說。
1888年這種細胞分裂期的條狀物被正式命名為染色體。
1902年美國生物學家沃爾特·薩頓和鮑維里通過觀察發現細胞的減數分裂時染色體與基因具有明顯的平行關係，並推測基因位於染色體上。
1921年，一個叫西奧菲勒斯·佩因特的美國醫生，觀察幾個精神病人自虐切下來到的睪丸，發現某些已分裂精細胞中似乎有24條染色體。兩年後，他在發表的論文中對人類染色體的數目做了進一步的研究，最終得出人類染色體的「正確」數目是48條。
1928年摩爾根通過果蠅雜交實驗證實了染色體是基因的載體，從而獲得了生理醫學諾貝爾獎。
1953年4月《自然》雜誌刊登了美國的沃森和英國的克里克在英國劍橋大學合作的研究成果：DNA雙螺旋結構的分子模型，被譽為20世紀以來生物學方面最偉大的發現。
1956年，美籍華裔蔣有興改進了一種觀察人類胚胎細胞染色體的新方法，驚訝地發現人類細胞只有46條染色體，推翻了此前48條染色體的錯誤認知，標誌著人類細胞遺傳學的建立。
染色體的作用
除線粒體DNA外，遺傳物質一般是以染色體為載體，以基因的形式進行遺傳。
根據中心法則，基因攜帶的遺傳信息通過轉錄，傳遞給信使（mRNA），在核糖體這個工廠內，mRNA指導tRNA將胺基酸擺放到生產線上組裝成正確的肽鏈，再經過多次加工後，形成最終的蛋白質，完成基因的表達過程。
表一人類基因組信息編制的染色體統計數據（文章末尾表格）
在這個過程中，染色體主要是以「基因載體」的角色出現的。所以若是染色體發生了數量或是結構的異常，就會有極大可能發生遺傳病。
染色體變異
染色體是是真核細胞在有絲分裂時遺傳物質存在的特定形式，是間期細胞染色質結構緊密包裝的結果，是染色質的高級結構，僅在細胞分裂時才出現。正常人類的染色體是由22對常染色體和一對性染色體組成，其中，正常女性的染色體核型為46，XX；正常男性的染色體核型為46，XY。
基於染色體的形態特徵，其發生變異的情況可以分為兩種：染色體數目變異和染色體結構變異。
染色體數目變異主要是指細胞內的個別染色體增加或減少，或者細胞內的染色體數目以染色體組的形式成倍地增加或減少。染色體異常造成的遺傳疾病往往非常嚴重，常見的染色體數目變異導致的遺傳疾病有唐氏綜合徵、Turner綜合徵、克氏綜合徵等。
唐氏綜合徵即21-三體綜合徵，又稱先天愚型或Down綜合徵，是由於染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者不僅在容貌上有明顯的患病特徵，同時會帶有多種先天的缺陷，包括智力低下、身材矮小、發育遲緩、免疫功能低下，更重要的是大多患者都不具有生育能力。
當然，有因常染色體異常造成的疾病，更有因性染色體異常造成的疾病，並且發病率更高。
例如Turner綜合徵的患者，其染色體核型為45，X。由於缺少一條X染色體，導致女性的基因表達出現問題，患者先天性卵巢發育不全，身材矮小，而且有較大的機率喪失生育能力。
對於男性來說，如果多一條X染色體，就會患克氏綜合徵（染色體核型為47，XXY），會表現出部分女性化的特徵，雖然外生殖器正常，但睪丸發育不良，導致精液中完全沒有精子，造成不育。
一般來說，性染色體數目異常的患者，病情較之常染色體數目異常的患者略輕一些。而常染色體數量異常的患者，往往都會伴隨有特殊面容、智力低下、先天性心臟病、身材異常等嚴重的症狀。
染色體結構變異是指染色體的某一部分發生斷裂重組的情況，主要包括插入、缺失、重複、倒位、異位等。染色體結構的異常也會造成遺傳病的發生，常見的有「貓叫綜合徵」，又稱5p-綜合徵，這是一種常染色體結構缺失導致的遺傳病。發生在5號染色體上，5號染色體短臂結構缺失，往往會造成患兒身小體弱，哭聲微弱如貓叫，其原因在於患兒的喉部發育不良或未分化所致，發病率約為1/50000，女患者多於男患者。
染色體變異導致個體發育異常，而且無論是常染色體異常還是性染色體異常幾乎都非常容易導致患者不孕不育，無法生育後代。
預防措施
染色體發育不全治療困難，療效不佳，所以預防顯得尤為重要。
預防措施主要包括：
1、適齡（22~29周歲）生育，避免高齡生育。
2、主動婚檢，及時進行生育力基因檢測、染色體檢測、產前診斷等，並進行遺傳諮詢。
3、孕婦要儘量避免服用抗菌藥物，如氨基糖甙類、甲硝唑、萬古黴素等。對禁用的抗菌藥物，如氯黴素、四環素、無味紅黴素、磺胺類等及某些化學物質（如殺蟲劑、鉛、汞、苯、鎘等）更是要「退避三舍」。
4、加強職業性防護，防止光污染、放射線輻射，儘量少看電視，少使用手機、電腦等。