掙脫枷鎖的囚徒

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闢謠!貴州43斤女大學生死於長期營養不良?實則是一種罕見遺傳病

吳花燕是貴州盛華職業學院一名大三學生,於2020年1月13日下午去世,時年僅24歲。中突出了她父母早亡,家庭貧困,尤其是稱「為了給弟弟治病,曾連吃5年辣椒拌飯」等細節,給人以長期吃不飽飯,營養不良而致死的強烈暗示,引髮網絡一片「朱門酒肉臭路有凍死骨」的憤慨。

2020-01-16 14:29 / 1人閱讀過此篇文章  


近日,貴州「43斤女大學生吳花燕死亡事件」引發輿論廣泛關注。

吳花燕是貴州盛華職業學院一名大三學生,於2020年1月13日下午去世,時年僅24歲。

吳花燕的事早在2019年10月就被媒體報導,當時23歲的吳花燕身高只有1.35米,體重最重的時候僅有50多斤,最低的時候僅有43斤,明顯消瘦並禿髮嚴重。

由於媒體報導中突出了她父母早亡,家庭貧困,尤其是稱「為了給弟弟治病,曾連吃5年辣椒拌飯」等細節,給人以長期吃不飽飯,營養不良而致死的強烈暗示,引髮網絡一片「朱門酒肉臭路有凍死骨」的憤慨。

吳花燕到底是因何而死?

吳花燕最後階段經治醫院貴州醫科大學附屬醫院做了說明,稱吳花燕死亡原因考慮為早老綜合徵(HGPS),引發的嚴重心血管及瓣膜病變,導致心功能衰竭救治無效死亡。

早老綜合徵(HGPS)是什麼病?


完整一點說,這個HGPS叫哈欽森-吉爾福德早衰綜合徵(Hutchinson-Gilford progeria syndrome),HGPS是四個首字母縮寫。


HGPS是一種常染色體顯性遺傳病,意味著細胞內只要出現一個致病基因就會發病。

具體來說,致病的是一個叫LMNA基因的突變。


LMNA基因負責編碼一種叫Lamin A的蛋白質,這種該蛋白質是包繞細胞核的膜的一種結構蛋白,對於維持細胞核的形狀起著重要作用。


當LMNA基因發生突變,Lamin A蛋白異常,改變了核被膜的穩定性,造成細胞核的損害,從而導致細胞容易過早死亡,而發生HGPS。

HGPS雖說是一種遺傳病,但文獻報導的病例大都是基因突變導致,而非遺傳自父母,因而通常沒有家族史。

HGPS是一種極其罕見的疾病,全球範圍內每400萬到800萬新生兒中才會出現一個病例。自從1886年首先確定這種疾病以來,全世界的醫學文獻中僅記載200多例。

HGPS患兒最主要特徵是生長發育緩慢和滯後,並從兒童期開始出現早衰。

通常,患兒在新生兒期看上去還算正常。但是,在頭一年的後半段發育就可以出現滯後,幼兒期發育生長障礙更為明顯,身高和體重都明顯低於同齡兒的平均預期水平。


該病患者有一個顯著的外在特徵是具有特徵性的面容,表現為突出的眼睛,鼻子尖削,就跟被捏了一樣,嘴唇薄,明顯小下巴,相對於看上去較寬的面部來說顯得特別顯眼,以及突出的耳朵。

HGPS還會引起嚴重的脫髮,皮膚老化,關節異常以及皮下脂肪減少(顯著消瘦)。

因此,嚴重的禿頭,以及過早嚴重的呈現老年化的皮膚衰老也是HGPS患者特別顯眼的外在特徵。

但是,這種疾病通常不會影響智力發育,和坐立、站立和行走等基本的運動功能。

HGPS對健康最重大危害並造成早死的主要問題是,從童年期開始出現嚴重的動脈硬化,從而極大地增加了年輕時心臟病或腦中風發作的風險機會。這些嚴重的併發症會隨著時間的推移而迅速惡化,並最終威脅到患者的生命。

因此,HGPS普遍嚴重早夭,文獻報導的病例中平均壽命僅有13~14歲

從目前公開資料看,吳花燕的情況幾乎全方位與Hutchinson-Gilford早衰綜合症高度符合,尤其是特徵性面容和心臟病致死這兩個關鍵特徵上。

因此,雖然目前還缺乏分子生物學方面的直接證據,從表象上看,吳花燕高度疑似死於Hutchinson-Gilford早衰綜合症導致的心臟功能衰竭。

24歲的壽命,HGPS患者中的壽星。





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