這幾種情況,醫生建議你做遺傳檢測

醫學界兒科頻道 發佈 2020-01-17T13:36:15+00:00

遺傳病,是由於遺傳物質改變導致的疾病。目前,人類在線孟德爾遺傳資料庫中已經記錄了6000多種遺傳病。

遺傳檢測,你了解嗎?

遺傳病,是由於遺傳物質改變導致的疾病。

目前,人類在線孟德爾遺傳資料庫(online mendelian inheritance in man, OMIM)中已經記錄了6 000多種遺傳病。其中,兒童是這些遺傳病累及的主要人群。

遺傳檢測主要針對樣本在染色體、DNA、RNA和(或)基因產物等層面進行分析。明確的遺傳診斷對遺傳病的早期診斷、早期干預、遺傳諮詢和生育指導都具有重要意義,目前已廣泛應用於兒科臨床中。

那麼,哪些孩子需要做遺傳檢測?

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需要注意的是,很多遺傳病的臨床表現複雜,可能會同時存在結構和功能的異常;同一種遺傳病可能在不同的患兒中也表現不同;隨著患兒生長發育,相關的臨床表現還可能陸續出現。一些疑似的遺傳病可能存在環境與遺傳因素共同參與的可能。

因此,兒科臨床醫生需要對先證者的家族史、母親妊娠史、生活環境等進行全面了解,提高對遺傳病的識別力和把握度,增加遺傳檢測的陽性診斷率。

而不同的遺傳病由於遺傳物質的缺陷不同,採用的檢測技術可能不同,醫生要結合實際情況綜合考慮檢測陽性率、費用和檢測時效等因素進行選擇。

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最後需要注意的是,某次檢測結果陰性並不能完全排除遺傳因素。因為遺傳檢測結果的分析依賴於臨床提供的病史、體格檢查信息及相關的輔助檢查結果、現有的資料庫信息和已發表的文獻資料。對某些臨床意義不明確的變異,如果從臨床角度認為有必要,可申請對測序數據進行重新分析。對於不明確致病性變異,不宜直接作為臨床決策的依據。

對於檢查結果明確的患兒,建議臨床醫生參考遺傳檢測報告,綜合全面的臨床信息,作出確定的臨床診斷。然後結合患兒臨床表現,制定診療方案,並進行相應的隨訪等。

參考文獻:

中華兒科雜誌編輯委員會. 兒童遺傳病遺傳檢測臨床應用專家共識[J]. 中華兒科雜誌, 2019, 57(3):172-176.

本文首發:醫學界兒科頻道

整理:Lynn

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