華大基因聯手阿里雲打破世界紀錄:僅用15分鐘完成個人全基因組測序

獵雲網 發佈 2020-01-17T14:18:15+00:00

1月17日,華大基因向外界宣布,在阿里雲上搭建的BGIOnline平台創下了新的世界紀錄:僅用15分鐘,即可完成一個高精度的個人全基因組測序全流程。

【獵雲網北京】1月17日報導

15分鐘可以做什麼?可能連一頓早餐都沒吃完。而雲計算卻檢測出了人類基因上30億個鹼基是如何排列的。

1月17日,華大基因向外界宣布,在阿里雲上搭建的BGI Online平台創下了新的世界紀錄:僅用15分鐘,即可完成一個高精度的個人全基因組測序全流程。此前,科學界普遍需要120個小時才能完成類似流程,此次加速解碼意味著人類向精準醫療邁出了重要一步。

個人全基因組測序(Whole Genome Sequencing,WGS)是迄今為止最為全面的基因組研究方案,可檢測出與人類疾病相關的單核苷酸變異、插入缺失、拷貝數變異和結構變異等多種全面的突變信息,使人類從根本上進一步認識疾病發生原因,為遺傳病檢測、腫瘤篩查等提供有力支撐,從而得到完整的人體「說明書」。

好萊塢影星安吉麗娜·朱莉就通過WGS檢測出其攜帶了一個「錯誤」的基因——BRCA1,這讓她有87%的幾率患乳腺癌,50%的可能患卵巢癌。最終,朱莉通過乳腺切除手術,將乳腺癌患病風險從87%降到了5%。

據悉,基於阿里雲PB級的數據處理能力和容器服務ACK/AGS基因服務,以及賽樂基因GPU加速算法,華大基因實現了15分鐘內對7200億鹼基拼裝、排序、去重、變異檢測,測試精度高達99.80%,相比經典流程提速了120倍,比此前全球最快的FPGA/GPU方案也快了4倍之多。

1990年,整個人類基因組首次被測序,耗資27億。30年後的今天,得益於測序技術和雲計算技術的成熟,一次全基因組測序的成本降到了數百美元,大大降低了人類解碼未知世界的門檻。

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