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丙酮酸脫氫酶缺乏症怎麼治?生酮飲食竟是一線療法

參考文獻1.吳莫齡等.丙酮酸脫氫酶複合物缺乏症一例的臨床特點及基因檢測. 中華兒科雜誌.2. Prasad C, Rupar T,Prasad AN. Pyruvate dehydrogenase deficiency and epilepsy. Brain Dev. 2011N

2020-01-17 23:04 / 0人閱讀過此篇文章  

作者:健酮生酮飲食

丙酮酸脫氫酶缺乏症(PDHD)是一種線粒體能量代謝異常的遺傳性疾病,由基因突變引起丙酮酸脫氫酶活性降低的一組疾病,多在嬰幼兒期起病。

自1970年首例先天性報導以來,目前全球共有300多例報導,尚無明確的發病率和患病率。已報導的案例集中在歐美,在韓國、中國、日本等亞洲國家也有散在報導。

PDHD臨床表現複雜多樣,個體差異較大,包括高乳酸血症和腦病、精神運動發育遲緩、間歇性的運動失調等。

大部分PDHD是由於PDHA1基因突變,引起E1-α亞基功能缺陷。其臨床診斷困難,主要依靠PDHc酶活性降低和基因檢測發現致病突變。

由於國內兒科臟器活檢採樣困難,我國尚無患者通過酶學檢測診斷為PDHD的報導。因此,PDHAl基因檢測發現致病突變是本病診斷的可靠、有效方法。

在丙酮酸脫氫酶缺乏症中,糖酵解的最終產物——丙酮酸,不能生成乙醯輔酶A。

乙醯輔酶A減少,導致三羧循環中原料不足,ATP產生不足,導致細胞功能不全。由於腦的能量幾乎來自葡萄糖代謝,丙酮酸脫氫酶複合物缺乏常導致神經系統的損害。

此外,丙酮酸在體內大量積累,經乳酸脫氫酶催化生成大量的乳酸,導致乳酸酸中毒。

目前專家共識認為,PDHD一旦確診,應將生酮飲食作為首選療法,以避免相關神經和代謝併發症。

早在1921年,生酮飲食就首次被引用作為一種抗癲癇療法,但直到1976年才被發現對丙酮酸脫氫酶缺乏症治療有效。

生酮飲食已被運用於控制或最小化乳酸酸中毒,減緩其進展,並快速改善疾病。其產生的酮體可彌補PDHD的代謝缺陷,作為大腦發育的一種替代能量來源。

目前,也有許多研究證實生酮飲食治療PDHD的療效和安全性。

生酮飲食的臨床應用

1976年,Falk等首次報導生酮飲食可有效治療PDHD。患兒生酮後發作頻率、嚴重性、神經功能惡化都有所降低,線性生長和發育都有所改善。

2005年,韓國一項關於199例難治性癲癇患兒使用生酮飲食的多中心研究中,其中4例患有PDHD,2例發作減少90%以上,研究認為生酮飲食可有效地治療PDHD。

2017年,瑞士一項最新研究觀察了19例PDHD患兒使用生酮飲食的短期和長期療效。

研究認為,生酮飲食對大多數PDHD患兒是一種安全有效的治療方法,在癲癇控制、共濟失調、睡眠障礙、語言發育、社交功能、減少住院頻率上表現出積極的作用。

2018最新修訂的《生酮飲食共識指南》中也指出,生酮飲食是2種大腦能量代謝疾病的首選療法,即:

·葡萄糖轉運子1缺乏綜合徵(Glut-1 DS)

·丙酮酸脫氫酶缺乏症(PDHD)

生酮飲食有效率高於70%的適應症

最後的話

對於線粒體疾病的治療,目前還沒有令人滿意的方法。丙酮酸脫氫酶缺乏症為基因缺陷病,併發症較多且預後較差,藥物治療效果不理想。

生酮飲食是目前公認最有效的治療方法,一旦確診,應儘早使用生酮飲食,以預防大腦的進一步代謝損傷。

參考文獻

1.吳莫齡等. 丙酮酸脫氫酶複合物缺乏症一例的臨床特點及基因檢測. 中華兒科雜誌.

2. Prasad C, Rupar T,Prasad AN. Pyruvate dehydrogenase deficiency and epilepsy. Brain Dev. 2011Nov;33(10):856-65.

3. Henwood MJ et al. Reconcilingdiabetes management and the ketogenic diet in a child with pyruvatedehydrogenase deficiency.

4. Kang HC et al. Efficacyand safety of the ketogenic diet for intractable childhood epilepsy: Koreanmulticentric experience. Epilepsia. 2005 Feb;46(2):272-9.

5. Falk RE et al. Ketonicdiet in the management of pyruvate dehydrogenase deficiency. Pediatrics. 1976Nov;58(5):713-21.

6. Sofou K1, Dahlin Met al. Ketogenic diet in pyruvate dehydrogenase complex deficiency: short- andlong-term outcomes. J Inherit Metab Dis. 2017 Mar;40(2):237-245.

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