結節病是一種多系統受累的肉芽腫性疾病，越來越多的證據表明，其病因或是不明抗原導致的免疫反應。大約5%的結節病患者有心臟受累的臨床表現。心臟結節病的臨床特點取決於受累部位、程度及疾病活動等因素，但有20%~25%的患者無心臟受累表現。
近日，《美國醫學會雜誌·內科學》（JAMA Internal Medicine）刊發了一則病例，報告了一例寬QRS波心動過速案例，概述了從心電圖特點到做出心臟結節病診斷的依據和要點，一起看看吧。
一. 病例簡介
男性，40多歲，平素健康，因突發心悸並持續半小時以上而入院。他過去曾出現相似症狀，但都只持續幾分鐘，並且只是勞力性發作。患者沒有重大疾病史或心臟病家族史；服用過非處方補充劑，否認精神性藥物使用史。
入院檢查時，患者並無不適，其心率為224次/分，血壓123/97 mmHg，室內空氣氧飽和度98%。12導聯心電圖顯示快速規則的寬QRS波心動過速（圖1A）。 靜脈給予150 mg胺碘酮後，患者10分鐘內恢復竇性心律。再次行心電圖檢查顯示竇性心律、右束支傳導阻滯和左前分支阻滯（圖1B）。沒有既往心電圖可用於比較。 患者口服胺碘酮，並被送入心臟重症監護室進行密切監測。
圖1. 急診心電圖。A：規則的寬QRS波心動過速；B：靜脈胺碘酮給藥後，顯示竇性心律伴雙束支阻滯（右束支阻滯和左前分支阻滯）。
二. 臨床檢查
超聲心動圖顯示，右心室和室間隔明顯增厚，有磨玻璃樣外觀。左心室大小正常。
心臟磁共振成像顯示，輕度左心室收縮功能障礙（左室射血分數為45％），基底部和前壁中段、基底部到室間隔中部、右心室游離壁嚴重增厚。這些區域也表現出超增強。磁共振成像還顯示廣泛的縱隔淋巴結腫大。正電子發射斷層掃描（PET）灌注和代謝掃描顯示，基底部和前壁灌注減少，代謝吸收增加，提示這一部位存在瘢痕形成和炎症。此外，脾臟、縱隔淋巴結和左腋窩深部淋巴結代謝活動增加。淋巴結活檢顯示無乾酪性肉芽腫。
患者的臨床表現、影像學和淋巴結組織學檢查均提示心臟結節病。考慮到雙束支傳導阻滯和持續性室速，為患者植入帶除顫功能的起搏器。出院帶藥為大劑量糖皮質激素，後續密切隨訪。
三. 病例總結
· 對於55歲以下的患者，如果心電圖提示傳導障礙和自發性室速，則應篩查心臟結節病。
· 對於中青年人，如果出現不明原因的高度房室傳導阻滯，但無室性心律失常者，也應篩查心臟結節病。· 無創性心臟影像學檢查，包括超聲心動圖、心臟磁共振成像和PET，可有效診斷心臟結節病。· 心臟結節病的現行標準治療，包括皮質類固醇和針對心力衰竭和/或心律失常的治療。·ICD植入的適應證包括自發性室性快速型心律失常，左室射血分數≤35％，以及可能存在高度房室傳導阻滯。四. 知識擴展
2016年，《歐洲心臟雜誌》（European Heart Journal）發文詳述心臟結節病的診斷與管理，現將診斷部分列出，以供參考。
1. 超聲心動圖
心臟結節病的超聲心動圖異常往往非特異性，表現多樣，最典型特徵是室間隔變薄（尤其是底部），心肌壁厚度增加少見。
2. 心血管磁共振（CMR）成像
釓劑延遲增強（LGE）診斷心臟結節病並無特定模式。LGE最常見於基底部（尤其是室間隔和側壁），通常見於心外膜和中層心肌，可出現透壁性受累，右室游離壁也可能受累。
3. 氟脫氧葡萄糖正電子發射斷層成像（FDG-PET）
氟脫氧葡萄糖（FDG）可用於鑑別炎性病變。有人建議將PET作為疾病活動標誌。下圖為治療前後的FDG-PET影像。
圖2. 全身FDG-PET影像（上）與FDG-PET/CT掃描胸部融合顯像（下）。左圖顯示治療前左室、右室、右心房及淋巴結斑片狀FDG攝取情況（灌注顯像正常，未顯示）。右圖顯示經過3個月治療後，心臟和淋巴結斑片狀FDG攝取消失。
需要注意的是，FDG-PET檢查只應在有心臟結節病成像經驗的中心進行。優化診斷精度的關鍵是抑制心肌對FDG的吸收。另外，還應該做好準備工作，若準備不足，可能導致FDG-PET結果呈假陽性。
4. 生物標誌物
疑似心臟結節病患者，以前常檢測血漿ACE和溶菌酶水平，但效用有限。因此，需要找到新的生物標誌物來評估疾病活動性。研究者發現，活動性疾病患者的新蝶呤水平，尤其是可溶性白細胞介素2受體水平顯著升高。
5. 組織活檢
由於淋巴結或肺活檢的操作風險較低，診斷率較高，大多數中心將其作為心外結節病患者的最初檢查手段。若心外活檢陰性，且無心外疾病，則需要進行心內膜心肌活檢（EMB）以明確診斷。然而，由於病灶呈斑片狀，EMB靈敏度很低。為了提高靈敏度，指南建議在電生理或影像（PET或CMR）引導下活檢。目前，活檢陽性率已達到50%。
圖3. 右室前位（A）、後位（B）的電解剖雙極電圖。綠色、黃色和紅色，表示低壓區；紫色，表示電壓正常區，即電壓≥1.5 mV。黑點為活檢靶區。黃點為右束支位置。（C）透視影像，右室間隔部，左前斜位25°投影顯示活檢（白色箭頭）靶低壓區，與標測導管（黑色箭頭）毗鄰。（D）右室間隔部心內膜心肌活檢鏡下顯示非乾酪性肉芽腫（箭頭）。
6. 診斷共識
首個心臟結節病診斷國際專家共識聲明發表於2014年，由美國心律學會（HRS）和其他多個學會共同發布。需要注意，這些診斷標準未得到前瞻性研究驗證。
參考文獻
1. Daniel Liauw, Anthony Dang, Laszlo Littmann. Wide QRS Complex Tachycardia in an Apparently Healthy Man. JAMA Internal Medicine Published online January 13, 2020.
2. Birnie DH, et al. Cardiac manifestations of sarcoidosis: diagnosis and management. Eur Heart J. 2016.
編輯 梁緒 ┆美編 高紅果┆製版 張小珍