原標題：染色體相互易位難受孕
醫生施PGH技術助孕婦生下健康寶寶
■記者 王超
「謝謝醫生相助，讓我歷經千辛萬苦終於獲得一個健康寶寶如願當媽媽！」 2019年12月22日，空軍軍醫大學唐都醫院成功實施的首例PGH技術試管嬰兒順利分娩，經科技查新顯示該胚胎植入前平衡易位攜帶者檢測技術為全軍及西北地區的首次成功應用。
李女士夫婦結婚4年一直未孕，2017年10月李女士因雙側輸卵管梗阻行腹腔鏡下輸卵管介入術，但術後仍未能受孕。2018年11月，夫婦倆來到空軍軍醫大學唐都醫院生殖醫學中心就診，王曉紅主任團隊為其做了不孕不育症相關的多項檢查，發現男方是相互易位攜帶者，這有可能是導致李女士多年來一直不能成功受孕的罪魁禍首。
據醫生介紹，染色體相互易位是一種比較常見的結構畸變，新生兒發生頻率約為1-2/2000，患者本身沒有異常的臨床表現，但產生的配子（精子或卵子）中有16/18為異常配子，1/18為攜帶型配子，1/18為完全正常配子。如果不藉助科學手段干預，夫婦雙方只能碰運氣懷孕或經歷反覆的自然流產，最終身心俱疲也不一定能獲得一個健康的寶寶。
唐都醫院生殖醫學中心王曉紅團隊決定採用PGH技術進行針對治療，並為此制定了詳細的臨床治療方案。經體外受精、單精子卵胞漿內顯微注射、胚胎培養、胚胎檢測等一系列過程，共獲得9枚胚胎，但即便如此，主治醫生和李女士夫婦仍然忐忑不安，因為理論上，男方的這種染色體易位可獲得完全正常胚胎的幾率僅為1/18，更何況目前只有9枚胚胎。值得慶幸的是，最終的PGH報告顯示這9枚胚胎中有2枚胚胎都沒有攜帶14、16號相互易位的衍生染色體，也未發現存在其他染色體異常情況，這讓所有人喜出望外。
2019年4月，醫生從珍貴的2枚正常胚胎中選擇了一枚進行單囊胚移植，並且在孕18周時進行羊水穿刺，產前診斷結果與胚胎檢測結果一致，胎兒無染色體異常，2019年12月22日，李女士足月順利分娩一健康男嬰，重3150克。
王曉紅告訴記者，2018年2月25日， 唐都醫院加入了以PGH技術為主要應用方向的「中國PGH診斷技術研究聯盟」，成為陝西地區首個運用PGH技術開展平衡易位攜帶者胚胎檢測的醫療機構。PGH技術是一種基於全基因組SNP信息分析的胚胎植入前診斷技術，具有檢測分析時間短、精準度高、成功率高等特點。
據了解，截至目前，唐都醫院已完成63對夫婦357枚胚胎的PGH檢測，從中識別出完全正常的非染色體易位攜帶的胚胎74枚，為38個家庭精準阻斷染色體結構異常的垂直傳遞帶來了希望。
來源：西安日報 渭南政法網編輯：王倩