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西北首例PGH技術試管嬰兒順利分娩 其後代再無不孕或反覆流產困擾

結婚4年一直不孕夫妻倆愁眉不展 李女士夫婦結婚4年一直未孕,2017年10月李女士因雙側輸卵管梗阻行腹腔鏡下輸卵管介入術,但術後仍未能受孕。 西安報業全媒體記者 張黎娜 王超

2020-01-02 12:55 / 0人閱讀過此篇文章  



隨著一聲嬰兒的啼哭,西北首例PGH技術試管嬰兒近日在空軍軍醫大學唐都醫院順利出生。這名健康男嬰的降生,也意味著用PGH技術阻斷了親子代傳遞,今後其後代再無不孕或反覆流產的困擾。據悉,該技術的引入將有效提高平衡性結構異常家庭的正常胚胎植入幾率,幫助更多的家庭阻斷易位攜帶的親子代傳遞。

結婚4年一直不孕夫妻倆愁眉不展

李女士(化名)夫婦結婚4年一直未孕,2017年10月李女士因雙側輸卵管梗阻行腹腔鏡下輸卵管介入術,但術後仍未能受孕。2018年11月,夫婦倆慕名來到空軍軍醫大學唐都醫院生殖醫學中心就診,王曉紅主任團隊為其做了不孕不育症相關的多項檢查,發現男方外周血G顯帶核型分析結果為:14號染色體與16號染色體發生相互易位,也就是說,男方是相互易位攜帶者,這有可能是導致李女士夫婦多年來一直不能成功受孕的原因。

據悉,染色體相互易位是一種比較常見的結構畸變,新生兒發生頻率約為1-2/2000,患者本身沒有異常的臨床表現,但產生的配子(精子或卵子)中有16/18為異常配子,1/18為攜帶型配子,1/18為完全正常配子,只有攜帶型配子和完全正常配子能夠產生表型正常後代,機率僅為1/9。

如果不藉助科學手段干預,夫婦雙方只能碰運氣懷孕或經歷反覆的自然流產,最終身心俱疲也不一定能獲得一個健康的寶寶。

揪出平衡易位的「福爾摩斯」—PGH技術

目前常規的胚胎植入前遺傳學檢測-染色體篩查技術(PGT-A)最終篩查出來的胚胎仍然有50%的幾率會存在易位攜帶的可能,為了徹底阻斷易位攜帶,保證後代再無此困擾,唐都醫院生殖醫學中心王曉紅團隊決定採用PGH技術進行針對治療,經一系列過程,共獲得9枚胚胎,但即便如此,主治醫生和李女士夫婦仍然忐忑不安,因為理論上,男方的這種染色體易位可獲得完全正常胚胎的幾率僅為1/18,更何況目前只有9枚胚胎。

值得慶幸的是,最終的PGH報告顯示這9枚胚胎中有2枚胚胎都沒有攜帶14、16號相互易位的衍生染色體,也未發現存在其他染色體異常情況,這讓所有人喜出望外。

2019年4月,醫生從珍貴的2枚正常胚胎中選擇了一枚進行單囊胚移植,並且在孕18周時進行羊水穿刺,產前診斷結果與胚胎檢測結果一致,胎兒無染色體異常,2019年12月22日,李女士足月順利分娩一健康男嬰,重3150克。

不孕或反覆流產—用PGH技術阻斷親子代傳遞

據王曉紅主任介紹,平衡易位攜帶者在臨床上較為常見,目前治療手段,主要是通過胚胎植入前染色體非整倍體檢測(PGT-A)來挑選染色體整倍體胚胎進行移植,以降低流產風險。但常規的PGT-A技術不能區分完全正常型胚胎和易位攜帶型胚胎,也就是說,如果使用傳統技術進行胚胎檢測,仍有50%的幾率生育平衡易位攜帶者子女,待子女到達育齡階段後,他們很可能會再次面臨不孕不育、反覆流產、生育畸形兒等風險,而最新的PGH技術則能有效規避以上問題。

截止目前,唐都醫院已完成63對夫婦357枚胚胎的PGH檢測,從中識別出完全正常的非染色體易位攜帶的胚胎74枚,為38個家庭精準阻斷染色體結構異常的垂直傳遞帶來了希望。

西安報業全媒體記者 張黎娜 王超





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