一項跨越17年、涉及我國404個家族的家族性阿爾茨海默病研究成果，近日發表在國際期刊《阿爾茨海默病和痴呆》上。這項研究結果表明，中國人與其他種族在家族性阿爾茨海默病的遺傳機制上有所不同；家族性阿爾茨海默病還有大量的未知基因有待科研人員挖掘。
該研究是由宣武醫院賈建平教授團隊完成的。阿爾茨海默病是老年人的常見病，但家族性阿爾茨海默病相對罕見，在阿爾茨海默病患者中的比例不超過5%。2005年，賈建平團隊報導了中國第一例家族性阿爾茨海默病，由此開啟了從遺傳學方面研究阿爾茨海默病的先河。團隊成員、宣武醫院神經疾病高創中心副主任醫師賈龍飛介紹，國際上對家族性阿爾茨海默病的研究始於上世紀70年代，多年來一直認為主要有三個基因的突變會導致家族性阿爾茨海默病，這三個基因分別為早老素1、早老素2和澱粉樣前體蛋白。此次的研究一共發現了在這3個基因出現的50個突變位點，其中11個突變位點在國際上屬於首次報告，這表明中國人與其他種族之間發病機制的「異質性」。另外，404個家族中有83.17%的家族不攜帶有已知三個基因的突變，這說明還有大量的未知突變基因有待科研人員挖掘。
賈建平教授團隊從2002年開始建立全國最大的家族性阿爾茨海默病登記網絡，在全國收集家族性阿爾茨海默病病例，到2019年9月共收集404個家族，包括3700多名家族成員。該網絡也是目前世界最大的家族性阿爾茨海默病登記網絡。「今後有望從基因編輯入手，對成年人的體細胞進行編輯來逆轉基因缺陷，為最終治癒家族性阿爾茨海默病找到新的突破點。」（記者 賈曉宏 通訊員王蕾）