歌舞伎面譜綜合徵、膠質母細胞瘤、腦靜脈血栓形成 丨3分鐘讀片·30期

醫脈通神經科 發佈 2020-01-07T10:38:43+00:00

醫脈神經每周五個工作日都有雷打不動的早餐病例學習,每天3個短小精悍的小case,每天掌握3個知識點。每個群的群主輪流提供早餐病例,感謝各位群主及老師們的辛苦付出,也感謝參與討論的眾多群友。大家思想的碰撞,產生了無數的智慧火花,常在群里逛逛,每天都有新的收穫。

醫脈神經每周五個工作日都有雷打不動的早餐病例學習,每天3個短小精悍的小case,每天掌握3個知識點。每個群的群主輪流提供早餐病例,感謝各位群主及老師們的辛苦付出,也感謝參與討論的眾多群友。大家思想的碰撞,產生了無數的智慧火花,常在群里逛逛,每天都有新的收穫。上周的精彩晨讀病例摘選如下。

整理:趙偉,趙蓮花(天津市泰達醫院)

感謝為晨讀三分鐘病歷提供、整理、審校的老師:張龍、孫睿、許丹丹、闞敏宸、譚小林、代允義、邱喜林、李惠明、梁新明 申永國、黃波濤。

病例1

患者男性,74歲,行走不穩8個月。現病史:8個月前無明顯誘因出現行走不穩,伴頭暈,下床活動時加重,臥床休息時好轉,偶伴有頭疼、言語不清。既往史:高血壓病史20餘年,最高血壓200/110mmHg,平素規律降壓藥,血壓控制尚可。查體:指鼻試驗右側不准,輪替試驗不配合,跟膝脛試驗右側不准。Romberg征陽性。

答案:膠質母細胞瘤,WHO IV級。

腦膠質瘤分為1級(惡性程度最低、預後最好)到4級(惡性程度最高、預後最差)。腦膠質瘤按腫瘤細胞在病理學上的惡性程度分類,分為低級別膠質瘤(WHO1~2級)為分化良好的膠質瘤,高級別膠質瘤(WHO3~4級)為低分化膠質瘤。膠質母細胞瘤與WHO的4級相對應。高級別膠質瘤病灶強化均欠均勻,均存在明顯的壞死,呈不均質花環狀、蟲蝕狀或斑片狀強化。腦膠質瘤可發生於腦內各部位,可以根據腫瘤發生部位、增強表現進行初步鑑別診斷。腦內轉移性病變以多發病變較為常見,多位於腦皮層下,大小不等,水腫程度不一,表現多樣,多數為環狀或結節樣強化影。

病例2

男性,65歲,進行性反應遲鈍4個月。現病史:4個月前患者無明顯誘因出現反應遲鈍,呈進行性加重,伴有表情淡漠,近記憶力下降、不愛說話。既往病史無特殊。查體:高級神經功能減退。

答案:膠質母細胞瘤,WHO IV級。

常見幕上腫瘤的種類有:神經上皮組織腫瘤;顱神經腫瘤;腦膜瘤;淋巴和造血組織腫瘤;生殖細胞腫瘤;蝶鞍區腫瘤。神經上皮性腫瘤是指由神經細胞和膠質細胞發生的腫瘤統稱,包括膠質瘤、神經母細胞瘤、室管膜瘤等。膠質瘤又分為星形細胞起源和少突膠質細胞起源和混合性等。患者年齡偏大,沒有鈣化,排除少突膠質細胞起源。間變性星形細胞瘤與膠質母細胞瘤鑑別困難,間變性星形細胞瘤壞死和血管增生相對少見,環壁厚薄不均、邊緣不規則提示向膠質母細胞瘤轉變。

病例3

女性,64歲,記憶力下降4個月,加重伴頭暈1天。現病史:4月前患者無明顯誘因出現記憶力下降,主要表現為做飯咸甜掌握不好,出門找不到回家的路,言語減少,不主動和家人交流,表情淡漠,不願幹活,不能進行簡單的加減法計算,1天前突然出現頭暈,呈非旋轉性,無視物重影,無噁心嘔吐,無耳鳴聽力下降。急來我院。

答案:原發性中樞神經系統淋巴瘤(PCNSL)。

病灶T1WI多呈等或稍高信號;T2WI呈等或稍低信號,單發或多發,境界清晰;輕中度瘤周水腫,並可見"火焰樣"特徵性水腫。增強後病灶多明顯均勻強化;典型強化方式可呈臍凹征、缺邊征(亦稱咬征)、劈裂征、馬蹄征、握拳征、尖角征、蝶翼征及衛星征等。MRS常表現為膽鹼(Cho)峰升高,肌酸(Cr)降低,氮-乙醯天門冬氨酸(NAA)缺失,並出現高聳的脂質(Lip)峰。在實性腫瘤中出現明顯升高的Lip峰對診斷PCNSL具有高度特異性。波譜分析假象和影響因素較多,本患者波譜不好解釋病灶,感興趣沒有在病灶內,NAA峰過高(除了canavan病可以有這麼高的NAA峰)。

病例4

看面相識病:

答案:歌舞伎面譜綜合徵。

該病也被稱為Kabuki綜合徵,是一種先天性多重異常合併智能發展遲緩的疾病,患者有5個主要的特徵:特殊的臉部特徵、智能障礙、生長遲緩、骨骼發展異常及手掌發育異常。由於患者的面孔極似日本歌舞劇之臉譜,具有眉毛長而寬、睫毛長且明顯、下外側眼瞼外翻,故以此命名。

臨床症狀包括:

(1)臉部特徵:眉毛長而寬、彎成弧形、睫毛長、下外側眼瞼外翻、斜視、眼裂較長、鼻尖扁平、合併唇顎裂、牙齒排列不齊。

(2)發育遲滯,有時有性早熟。

(3)發展遲緩:輕度至中度智能障礙。

(4)神經系統:肌張力低下、餵食困難、癲癇、小頭。影像常見非特異性腦萎縮或腦室擴大,主要的腦部結構異常如多小腦回,腦室導管狹窄致腦水腫,蛛網膜下囊腫等。

(5)骨骼系統:小指短而內彎、關節鬆弛、脊柱側彎等。

(6)心血管系統畸形:心房(室)中隔缺損、法洛氏四聯征、主動脈窄縮及大血管轉位等。

(7)泌尿系統異常,包括腎臟異位,腎積水,腎發育不良,馬蹄腎等。小陰莖、尿道下裂也可見報導。

(8)聽力缺損。

病例5

女性,30歲,頭暈。

答案:多結節和空泡狀神經元腫瘤(Multinodular and vacuolating neuronal tumor,MVNT)。

最早於2013年被報導是一種癲癇相關良性病變,具有特徵性的組織病理學表現。2016年最新WHO中樞神經系統腫瘤分類將MVNT歸為一種特殊類型的神經節細胞瘤,雖然如此,MVNT仍不確定是一種腫瘤性病變或是發育不良性錯構瘤性病變/畸形。影像表現:

➤ 在CT上很難明確病變,可表現為低密度;

➤ 在MRI上表現為T2 / FLAIR信號異常(T1輕度低信號)的皮層下簇狀微小囊性結節性病變;

➤ 多見於深部皮質帶和淺表皮層下白質;

➤ 多無強化,約3%-10%的病例可見點狀微弱增強;

➤ 無擴散受限或異常磁敏感性;

➤ 病灶大小几乎不會進展/增加。

病例6

患者女性,26歲,因「頭痛伴記憶力下降半月余」入院。

答案:腦胚胎髮育不良性神經上皮腫瘤(dysembryoplastic neuroepithelial tumors, DNET)。

DNET是一種少見良性混合性神經元-膠質細胞腫瘤,該腫瘤好發於兒童或青年,男性略多於女性,臨床表現主要為長期頑固性癲癇發作,一般無顱內壓增高症狀,腫瘤好發於顳葉和額葉。神經系統體徵常為陰性。DNET雖然比較少見,但具有的比較典型臨床和影像學表現。DNET患者以癲癇發作為主要症狀,病變累及皮層,呈三角形或楔形,病變呈長T1、長T2信號,邊緣可見環形FLAIR像高信號,無強化,病變內可見多囊改變或分隔信號影。

病例7

68歲,男性。因記憶力減退,精神異常2月入院。既往體健。入院給予激素、丙球治療14天後好轉出院。10天後再次發病。

答案:淋巴瘤。

淋巴瘤以其複雜多變的表現被稱為「鬼瘤」。約80%位於幕上,多見於大腦半球、腦室旁白質、深部灰質核團,胼胝體、室管膜下區。

CT:免疫力正常表現為等或稍高密度,密度均勻,增強後有強化;免疫力低下的表現為密度不均,伴有出血、壞死,增強可有不均勻/或環形強化。

MRI:平掃時 T1WI呈略低或等信號,T2WI 呈等/低信號,周圍可有水腫,免疫正常人群增強掃描病灶多數呈明顯均勻強化;當強化不均勻時提示腫瘤存在壞死(免疫力低下時多見)。DWI呈高信號,ADC低信號,PWI相對低灌注,明顯低於高級別膠質瘤和轉移瘤。

MRS:NAA下降,Cho峰和乳酸峰。

病例8

患者76歲,男性,反應遲鈍,近期記憶力下降1月。病情進行性加重。

答案:轉移瘤。

腦轉移瘤的轉移途徑以血行最多見,也可為直接侵犯或經腦脊液循環種植轉移。臨床表現主要有頭疼、噁心、嘔吐、共濟失調、視神經盤水腫等,有時表現似腦卒中,極少患者表現為痴呆,少數患者無神經系統症狀。腫瘤在T1WI上呈低、等信號,在T2WI 及FLAIR 上高信號(黑色素瘤除外)。增強掃描,腫塊呈明顯塊狀、結節狀或環形強化,強化通常呈圓或類圓形,厚薄不均勻,內壁不光整而外壁光滑。

病例9

43歲,男性,突發視物不清2天。

答案:甲醇中毒。

患者長期飲用劣質散裝白酒。家屬訴發病前2天曾口服醫用酒精。甲醇中毒典型表現為殼核壞死,可能繼發於甲酸引起的細胞色素氧化酶抑制所致的細胞缺氧。

病例10

女性,21歲,頭痛4天,肢體抽搐伴意識不清3小時入院。

答案:腦靜脈血栓形成 。

其特點是易合併出血,表現為低密度區內灶性高密度影。腦靜脈血栓的間接徵象有相應靜脈/靜脈竇引流區腦水腫、梗死,出血性梗死、腦室梗阻或阻塞性腦積水;直接徵象有條索征(cord sign)、高密度三角征(dense triangle)、空三角征(empty triangle sign)。CTV可顯示靜脈竇內血栓,呈充盈缺損樣病變。

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