早點去做基因檢測,哪怕是為了孩子

覓健 發佈 2020-01-07T11:06:46+00:00

閱讀前請點擊「關注」,每天都會定時發送健康的相關文章,讓覓健陪您一起關愛健康資訊~最近,小覓蜂的一位女性朋友剛剛結束了研究生考試。作為一位兩個孩子的媽,結束這場「曠日持久」的考研大戰,無疑讓她可以好好鬆一口氣,享受一下陪伴子女的天倫之樂了。

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最近,小覓蜂的一位女性朋友剛剛結束了研究生考試。作為一位兩個孩子的媽,結束這場「曠日持久」的考研大戰,無疑讓她可以好好鬆一口氣,享受一下陪伴子女的天倫之樂了。可這時候小覓蜂卻非常不知趣的提起來:「之前跟你說過的,考研結束後就去做一下基因檢測,你是不是忘了?」


這位朋友立即抬起眉毛,說——「真的要去做嗎?就算查出來陽性,又能怎麼樣呢?」



我為什麼要一直提醒她去做基因檢測呢?因為早在一年前,這位朋友的父親因肺癌去世,她的姑姑則在上個月因乳腺癌去世了,她的堂妹前不久查出了卵巢癌。

看到她一臉不屑的樣子,我只能提醒道:「查出來至少是個提醒啊,雖然不一定真的會得腫瘤,但至少會提醒你定期去檢查啊。」


「如果真的查出來陽性,又要怎麼處理呢?難道我真的去把乳腺和卵巢拿掉嗎?」她倔強的問道。


「那倒不一定,但如果真的有不良增生出現了,提前切掉也許是最好的選擇。」我這麼回答她。


「那好吧。」


看到她情緒上慢慢接受了我的勸告,我就順手把BRCA檢測的資料和連結微信發給了她。但她真的會去做嗎?小覓蜂不得而知。


無獨有偶,小覓蜂最近在國外網站上讀到另一個例子,更加堅定了提醒朋友檢查的決心。


28歲的安妮·韋伯(Anne Weber)正當妙齡,她懷上了自己第一個孩子。初次懷孕讓整個家庭籠罩在一片歡聲笑語中。可他們絲毫沒有意料到事情發生了,第一次超聲孕檢時,安妮發現自己已經流產了。比流產更讓她難以接受的是,發現自己一個卵巢上長了一個囊腫,進一步檢查確診是癌症。癌症的發現徹底改變了她的人生軌跡。


安妮回憶道:「我的直系親屬裡面沒有人患有癌症,所以一開始每個人都覺得這個腫物應該是良性的,可是病理報告最終擊碎了我們的幻想。當確診卵巢癌時,我們全家都難以接受。」

卵巢癌就像一個陌生人,突然的出現,不僅擊碎了懷孕的快樂,還自己突然變成了一個腫瘤病人。可是,孩子的意外流產卻拯救了母親——超聲孕檢使得安妮的腫瘤被早早發現了,她的卵巢癌只發展到Ⅰ期,屬於可以手術切除的類型。


安妮一直在考慮一個問題:「為什麼我這麼年輕,也沒有家族史,怎麼就會患上卵巢癌呢?」的確,不只是安妮本人,由於沒有家族史,也沒有任何症狀,也沒有卵巢癌的風險因素,她的醫生都沒有認為這是具有遺傳性的癌症,因此沒有推薦她去做相關的基因檢查。


可是,為了搞清楚自己為什麼會患上卵巢癌,也為了找到預防復發的辦法,她開始利用網際網路來學習新知識。按照安妮本人的話來說,「作為初診患者,我對卵巢癌真是一無所知。我甚至不知道該在谷歌輸入什麼關鍵詞來搜索。」

後來,她偶然的發現一個NCCN指南的在線論壇,這才逐漸搞清楚了自己的狀況。因為有基因檢測公司工作的經驗,安妮了解到,當時的NCCN(美國綜合癌症網絡)其實有明確的建議,認為醫生應當考慮對50歲以下卵巢癌患者進行基因檢測的。


當時是2009年,她諮詢了當地的醫生,並且向醫生詢問了基因檢測的問題。因為是十年前,那時的基因檢測技術還不成熟,老百姓可以接觸到的商用試劑更是鳳毛麟角。但是,在安妮自己的要求下,醫生還是把她介紹給埃默里大學(Emory University)唯一的一位基因顧問。安妮成功的進行了基因檢測。


很難想像,當時的基因檢測要等待6個月時間才能拿到結果。這對於一個腫瘤患者來說真是一場煎熬。


多年後,安妮慶幸自己在手術後並沒有失去對疾病的好奇心,通過網際網路研究了自己的病情,並且通過基因檢測了解到——自己雖然沒有任何家族史,但仍然是BRCA2突變的攜帶者,這種突變會使她罹患乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌的風險大大增加。


面對自己的檢查結果,安妮進一步了解到,NCCN的建議是,攜帶BRCA2突變的患者在25歲以後就要開始乳腺癌篩查,所以安妮立即進行了篩查。大概十年後,39歲的她果然在一次乳房核磁共振成像檢查中果然發現了一個腫塊,病理報告是Ⅰ期乳腺癌。


因為這次檢查,她及時地切除了兩個乳房。此外,當初流產查出卵巢癌時安妮保留了另一個健康的卵巢,當乳腺癌發生時,安妮果斷的決定將這個保留的卵巢和輸卵管一起切除了。這一做法大大降低了卵巢癌復發的風險。

如今,距離安妮·韋伯初診卵巢癌已經10年了。


她慨嘆道,十年前所有的醫生都沒有讓我去做基因檢查。如果當時我沒有通過網際網路找到基因檢測的資訊,也許如今的我根本就想不到去做一次乳房檢查,我就不可能早早的發現那顆長在乳腺上的腫塊了。比較大的可能是,我會在比較晚期的時候才發現乳腺癌。那樣的話,一切都太遲了。


因為腫瘤的緣故,安妮和丈夫失去了唯一的孩子,也失去了生育的能力。可是她和丈夫最終還是領養了一個健康的孩子。她告訴記者:

確實,並不是每個人都該去做基因檢測。沒有多少人會像我一樣,在手術康復後還去做一次基因檢測。但最重要的是,你得明白一個道理,那就是——陽性檢查結果不意味著你就會得癌症。


但它會是一個善意的提醒,提醒我們嘗試去預防潛在的問題,至少能讓我們更早的發現它,在容易治療的時候發現它。」


安妮後來成為了一個全國性的非盈利組織——FORCE的倡導人,這個組織試圖讓每個卵巢癌患者放下心理包袱直面癌症,致力於幫助具有遺傳傾向的乳腺癌、卵巢癌個人。


讀了安妮的故事,我立即拿起了手機,給那位朋友發去了這樣一句話——


「去做一次基因檢測吧,哪怕是為了愛人、為了孩子。」


參考資料

Heartbreaking News, Then Tumor Find Leads to Genetic Testing - Medscape - Dec 27, 2019. https://www.medscape.com/viewarticle/923174

封面圖片來源:攝圖網正版圖庫

責任編輯:卵巢癌互助君

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