成人型多囊腎是人類最常見的單基因遺傳性腎臟疾病，發病率為1/400~1/1000，該病的主要病理特徵是雙腎廣泛形成囊腫，且囊腫逐漸增大，最終破壞正常的腎臟組織結構和功能，導致腎衰竭。且該病不光影響腎臟，還可以形成多囊肝，多囊脾，腦血管瘤等。60歲以上的患者一半進入到尿毒症，需要行血液透析或者腎移植來維持生命。該病是家族遺傳性疾病，代代發病，遺傳幾率約占50%，如果父母雙方均患有多囊腎，遺傳幾率約占75%以上。那麼是不是家族中一旦患上此病，就「認命」了呢？如何改變家族代代相傳的命運？如何改變孩子的命運、規避遺傳風險？第三代試管嬰兒技術為千萬遺傳病家庭帶來了曙光！
第三代試管嬰兒技術如何打破多囊腎家族的魔咒
不就前有新聞報導兩名不幸患上多囊性腎病的姐弟。
他們姊妹共有4個人，其他兩個姐妹身體完全正常，唯獨他倆，不幸的被遺傳了多囊性腎病。原來她們的母親、姥爺、以及姥爺都患有多囊腎病，姥爺和母親均因多囊腎引起的尿毒症而死亡。通過溝通得知，雖然他們都很年輕，且皆是知識分子，但對多囊腎只是略知一二，對於下一代孩子如何優生優育，如何避免下一代繼續遺傳一無所知，姐姐現在已結婚生子，且都是兩個孩子，看到這裡小編不禁在為他們的孩子捏了一把汗。既然姐姐已經這樣了，那么弟弟應該怎麼做，才能優生優育，避免繼續家族遺傳呢？通過這個案例我一起來了解下第三代試管嬰兒在基因阻斷優生優育方面的應用。
什麼是第三代試管嬰兒技術
第三代試管嬰兒技術被稱為胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）和胚胎植入前遺傳學篩（PGS）。該技術與第一代第二代技術相似，也是通過體外授精獲得胚胎。但區別是，當受精卵發育到第五天形成囊胚的時候，會由人工取出囊胚的1~2個細胞，應用分子學技術或螢光原位雜交方法測定DNA片段或特定染色體，確認該囊胚是否有遺傳疾病，將診斷無遺傳病的囊胚移植入子宮，從而保證妊娠囊胚的正常，防止遺傳病患兒的出生。按照之前的技術手段，只能讓女方先懷孕，在懷孕7~8周和4~6個月這兩個階段，分別抽取絨毛和羊水來檢測胎兒是否健康，如果不健康則選擇引產。這樣會對女性造成很大的身體傷害和心理傷害，有的夫婦甚至經受過數次「忍痛割愛」，仍然懷不上健康的胎兒。第三代試管嬰兒應運而生，是一座意義非凡的里程碑！
什麼是成人型多囊腎基因診斷？
世間萬物生命的代代繁衍，都取決於遺傳物質—基因的作用。正是基因，讓我們和父母相似；正是基因，又讓我們每個人都是獨一無二的。每個家族的基因既有「大同」、又有「小異」，基因的不良突變可以致病，不良的基因也可逐代相傳。多囊腎的遺傳也不例外。
成人型多囊腎是常染色體顯性遺傳病，這意味子女遺傳機率為50%（下圖）。其特點為具有家族聚集性，男女均可發病，兩性受累機會相等，連續幾代均可出現患者。成人型多囊腎是單基因病，PKD1基因突變所致為Ⅰ型，PKD2基因突變所致為Ⅱ型。Ⅰ型最為多見，占85%-90%。PKD1基因突變的患者通常比PKD2基因突變病情進展要快，但是個體差異還是非常大。
成人型多囊腎基因檢測，只需採集外周血提取DNA，通過分子生物學和分子遺傳學的技術，檢測成人型多囊腎相關基因（PKD1和PKD2）分子結構水平和表達水平是否異常，從而對成人型多囊腎的病因做出判斷。
成人型多囊腎的遺傳阻斷
僅僅得到成人型多囊腎的基因檢測結果遠遠不夠，必須將檢測結果向患者和家屬進行科學、系統、形象地解釋和答疑，才能使基因診斷的臨床意義最大化。必須要對患者進行基因診斷結果的分析，確定遺傳方式、計算再發風險，對患者及其家庭成員的患病風險、攜帶者風險、子代的再發風險做出準確的評估與解釋，並根據患者意願為患者及其家族成員提供終生的遺傳學服務；還可以通過客觀、準確的生育指導和干預措施，從根本上預防和阻斷遺傳性成人型多囊腎。
選擇通過第三代試管嬰兒技術來改變家族遺傳性疾病，是目前較為有效的方式。具體操作就是在成人型多囊腎基因診斷的基礎上，先進行輔助生殖—單精子卵胞漿內注射，然後對體外受精的卵裂球或囊胚進行活檢和遺傳學分析，從中選取遺傳學正常的胚胎進行移植，可以獲得健康下的一代。
如何進行第三代試管嬰兒技術？
對於第三代試管嬰兒技術，需要在明確夫婦一方攜帶成人型多囊腎基因突變前提下，由專業的生殖醫學中心與基因診斷人員協作完成。2016年8月13日首例應用第三代試管嬰兒技術阻斷了多囊腎病遺傳的嬰兒，順利降生，這也是全球多囊腎病患者中第一例應用胚胎植入前遺傳診斷技術生下的健康新生兒。
利用第三代試管嬰兒技術幫助一個家庭戰勝疾病，改變命運。隨著科學技術的不斷進步，越來越多遺傳性疾病將會被查明突變的基因，進而利用產前診斷及試管嬰兒技術，實現優生優育。我們希望越來越多的患者通過第三代試管嬰兒技術改變自己後代的命運，給孩子們一個美好的未來。