自閉症是一種先天性發育障礙的疾病，也就是說，自打孩子出生就已經有了。但是它的症狀也要到兩三歲才能有所體現，因為一歲多的孩子不會說話，交流和社交方面的症狀都不是特別明顯，所以，很多人發現不了。只有到了孩子兩三歲的時候，孩子的語言，社交，行為等能力遠遠落後於其他同齡的小朋友，這時候才引起父母的注意和重視，所以，診斷都要在兩歲半到三歲之後了！
至於為什麼孩子剛一出生的時候不能診斷出自閉症呢？主要有以下原因
（1）在兒童1歲以前，可以展現的行為範圍有限，對其行為類型和發育狀況進行決定性的診斷依據不足，也沒有有效的儀器測查。
（2）孤獨症兒童中，有很大一部分智力也有問題，許多家長因為對智力障礙的擔心而將孤獨症忽略了。
（3）孤獨症的主要問題之一是語言發展的問題，而語言發展問題不到3歲是不能完全判明的。
（4）一部分孤獨症兒童開始時的發育呈現與正常孩子相同的狀況，直到2—3歲時孤獨症症狀才顯現出來。
（5）一部分父母對孩子的身心發展缺乏知識，一開始是忽視，後來是不相信，想觀望一段時間，結果使診斷時機推遲。
（6）目前許多醫院醫生對孤獨症診斷知識欠缺，缺乏足夠的臨床經驗，特別是對輕微的小年齡的孤獨症症狀確認困難，因而把孤獨症看成是暫時性疾患的情況很多。
如何初步判定患者是自閉症？
（1）極度孤獨。患兒平時不願其他孩子一起玩耍，老是呆在家裡，對周圍事物漠不關心，無論發生什麼事都不聞不問，整天沉浸在個人的小天地里。
（2）情感冷淡。患兒對人缺乏相應的情感體驗，常避開別人的目光，缺乏眼與眼的注視，很少向遠處望，面部常無表情。
（3）語言障礙。患兒語言發育遲緩，主動說話少，時常緘默不語。有的患兒不用語言表達自己的需要，而喜歡拉著別人的手去拿他想要的東西。有的患兒不理解別人的語言，不能與人交流。
（4）適應困難。有些患兒往往強烈要求保持現狀，不肯改變其所在環境、生活習慣和行為方式。如反覆不斷要吃同樣的食物，穿同樣的衣服，做同樣的遊戲。在吃飯或做遊戲時，其用具或玩具的位置固定不變，如有變動，即出現明顯的焦慮反應或大哭大鬧現象。
（5）特殊依戀。患兒突然對人反應冷淡，但對某些無生命物體或小動物(如杯子、小雞等)表示出特殊的興趣，並產生依戀。如果奪走其依戀物，便焦慮不安或哭鬧不休。
（6）智力發展不均衡。70%的患兒智力低下，20%患兒智力正常。10%智力超常。
（7）一般伴有小兒多動症。活動量大。
（8）自傷自殘。部分患兒會自己打自己的頭，以頭撞牆等自傷行為。
由於孤獨症的病因及發病機制尚不明確，康復干預是目前最主要的干預手段，通過訓練希望患兒掌握基本生活技能。早期診斷和干預能最大程度改善孤獨症患兒症狀。通常來說，自閉症患兒的預後好壞與發現疾病苗頭早晚、疾病嚴重程度、早期言語發育情況、認知功能、是否伴有其他疾病、是否用藥、是否訓練等多種因素有關，而早發現早干預是關鍵，6歲之前是黃金治療期，因此家長要留心觀察，在發現孩子有自閉症的跡象，要及早帶孩子去正規的醫療機構檢查治療，根據檢查報告，制定治療計劃。