寶寶黃疸反覆，除了考慮新生兒黃疸、母乳性黃疸等常見原因，也需要鑑別潛在的罕見遺傳代謝性肝病。很多代謝性肝病是能治的，早些抓住線索，才能精準治療。
三個月前，李先生夫婦生下了可愛的小妞妞，一家人都非常高興。媽媽奶水很足，妞妞能吃能喝，可是幾天後，妞妞出現了黃疸，面色黃，反應偏差，吃奶少，以為只是單純的黃疸，並沒有太過在意。妞妞在醫院住院一周，藍光照射治療後黃疸好轉，出院回家。可是，回家沒過幾天，李先生夫婦發現妞妞的眼睛、小臉蛋又黃了起來，而且越來越明顯，吐奶，腹脹，大便很稀，精神萎靡，「不可能吧?黃疸退下來怎麼還會反覆?」夫妻兩個心裡產生了疑惑。
此時，李先生接到了當地醫院打來的電話，告知孩子足跟血篩查有的項目不正常，未通過，請他們帶妞妞到醫院去複診。
他們趕緊來到醫院，在遺傳代謝病門診，醫生給他們看了妞妞的足跟血代謝篩查報告，有幾項胺基酸增高，其中瓜氨酸的正常高值是40 uMol/L，妞妞的血液瓜氨酸卻接近400 uMol/L。提示瓜氨酸血症，還有貧血、低白蛋白血症、血清膽汁酸顯著增高，超聲波顯示肝腫大，說明妞妞膽汁淤積症。醫院還給孩子做了尿有機酸譜檢測和基因測序，最終確診妞妞患的是一種罕見病「希特林缺陷病」。
希特林缺陷病又稱希特林蛋白缺乏症或希特林蛋白缺陷病，聽到這樣一個絕大多數人聞所未聞的遺傳病名，妞妞父母嚇懵了。但是，聽了醫生的解釋，李先生夫婦明白這是一個能治的病，心情開朗了很多。妞妞很乖，經過免乳糖配方、保肝、精氨酸、維生素等治療後，黃疸逐漸消退，體重增加，精神越來越好。治療一個月後，妞妞的各項指標都基本正常了。
希特林缺陷病是一種可防可治的遺傳代謝病，在新生兒早期通過足跟血胺基酸及醯基肉鹼譜分析，可以發現部分患兒。一些患者新生兒足跟血檢查無明顯異常，可能在嬰兒期至成年發病，出現代謝性肝病、腦病，也需要通過血液胺基酸及醯基肉鹼譜分析、尿有機酸分析進行生化診斷。基因分析是確診的關鍵。早期給予個體化精準的飲食及藥物干預，絕大多數患者可以康復，避免或減輕肝臟、大腦的不可逆性損傷，獲得良好的智能及體格發育。
患兒餵養：對於新生兒期或嬰兒期發病的肝內膽汁淤積症患兒，需停止母乳及普通配方奶粉餵養，改餵無乳糖並強化中鏈脂肪酸的治療用奶粉。對於黃疸明顯的患兒，可給予保肝（如還原型谷胱甘肽）、苯巴比妥誘導肝酶活性、脂溶性維生素及人血白蛋白等對症支持治療。需監測血液或尿液半乳糖水平，避免發生白內障。為防止低血糖，可適當增加餵養次數。經過免乳糖飲食、營養支持、保肝等對症治療，大多數患兒可在6個月至1歲漸漸好轉。
對於兒童期發病的希特林缺陷病導致的生長發育落後和高脂血症患者，除了低碳水化合物、高脂高蛋白飲食外，口服精氨酸、丙酮酸鈉有助於改善生長發育狀況。
備註：本文由楊艷玲醫生授權發布（楊醫生是兒童遺傳代謝疾病專家，現為北大醫院兒科主任醫師）