岳陽日報全媒體訊 近日，岳陽市一人民醫院精準醫學中心（岳陽市醫學檢驗中心）通過染色體核型分析檢出罕見「貓叫綜合徵」一例，標誌著該中心臨床檢測診斷較高的技術水準。
家住岳陽的劉女士抱著6個月大的女兒來到市一醫院，由於發熱、咳嗽多日，孩子就診於多家醫療機構沒見好轉，經兒科專家檢查發現患兒皮下脂肪菲薄，體重只有3.7kg，且發現患兒眼距寬，短下頜，雙耳畸形，哭聲如貓叫。立即與精準醫學中心溝通後，最終決定抽外周血進行染色體核型分析，檢測結果為：46,XX,del(5)(p14)，確診為貓叫綜合徵。
貓叫綜合徵是由5號染色體短臂末端部分缺失所致，發病率約為十萬分之一，屬於全球罕見病。其臨床特徵包括：①貓叫樣哭聲。②特殊面容：圓臉，鼻樑低平，眼距寬，耳朵畸形，小下頜等。③行為認知障礙：智力低下，語言落後，多動，易激惹等。
貓叫綜合徵的確診需要完善染色體核型分析，該方法通過觀察染色體的結構和數目的變異情況來進行分析，主要用於診斷由染色體異常引起的疾病。市一醫院精準醫學中心已自主開展染色體核型分析技術，應用於產前診斷，以及不孕不育、優生優育檢查和染色體病的診斷和篩查。